Акрания

Акрания
МКБ-10	Q00.0
МКБ-9	740.0

Акрания — внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга. Основание черепа при этом слабо развито и деформировано.

При данном пороке головной мозг может быть рудиментарным, состоящим из соединительной ткани и сосудов с незначительным количеством мозгового вещества; присутствовать в практически полном виде с кожным покрытием (экзэнцефалия); отсутствовать полностью (анэнцефалия).

Такое нарушение развития обычно сопровождается другими пороками, как правило несовместимыми с жизнью. В их числе расщепление позвоночника, недоразвитие спинного мозга, нарушение строения брюшной полости, незамыкание грудной клетки, эктопия, недостаточное развитие надпочечников, эвентрация и другие.

Из-за отсутствия большей части черепа и мозга происходит изменение строения лица:

• из-за недостаточного развития лобных костей глаза выпячиваются вперед,
• в результате слабого развития шеи — голова сильно запрокинута назад.

Эпидемиология

В XVII—XVIII веке Фредерик Рюйш создал несколько препаратов человеческого плода с патологиями развития свода черепа и головного мозга, в частности с акранией, анэнцефалией и множественными другими сочетанными аномалиями. Некоторые из препаратов находятся в коллекции Кунсткамеры в Санкт-Петербурге.

В английской литературе было описано 42 случая акрании, начиная с первого описанного Маннесом (Mannes) и соавторами случая в 1982 году.

Этиология

Факторы, вызывающие развитие акрании:

• вирус краснухи у обоих или у одного из родителей;
• вирус иммунодефицита;
• вирус простого герпеса;
• вирус цитомегалии;
• вирусы Коксаки (плевродиния, герангина, миокардит Коксаки, менингит Коксаки, везикулезный стоматит, характеризующийся кожными проявлениями, и др.)

Так же акранию могут вызвать гидантоин, хинин, гипоксия, радиация.

Патогенез

Патогенез неизвестен, однако Weissman в 1997 году предположил, что патология происходит в результате сбоя эндесмальной оссификации — нарушения миграции кле­ток мезенхимы из ганг­ли­оз­ной пла­стин­ки и нерв­ной труб­ки.

Акрания формируется в течение 28 дней с момента оплодотворения. Порок несовместим с жизнью. Выявляется при скрининговом ультразвуковом исследовании на 10—13 неделе беременности.

Литература

• Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi and Takao Kobayashi Acrania: an autopsy case and review of the literature // Congenital Anomalies. — 2000. — Вып. 40. — С. 40-45.

• Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of a closed neural tube: two cases in the same family // Clin Ultrasound. — 1991. — Вып. 19. — С. 230-234.

• Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson K.A., Robb L., Azouz M. Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome // Med Genet. — 1992. — Вып. 44. — С. 562-566.

См. также

• Акальвария — порок развития, при котором отсутствуют кости свода черепа, твердая мозговая оболочка и связанные с ними мышцы, но присутствует нормальное основание черепа и лицевые кости. Нарушений строения мозга нет.

Отрывок, характеризующий Акрания

– Господи, помилуй нас, – твердила она, отыскивая дочь. Соня сказала, что Наташа в спальне. Наташа сидела на своей кровати, бледная, с сухими глазами, смотрела на образа и, быстро крестясь, шептала что то. Увидав мать, она вскочила и бросилась к ней.
– Что? Мама?… Что?
– Поди, поди к нему. Он просит твоей руки, – сказала графиня холодно, как показалось Наташе… – Поди… поди, – проговорила мать с грустью и укоризной вслед убегавшей дочери, и тяжело вздохнула.
Наташа не помнила, как она вошла в гостиную. Войдя в дверь и увидав его, она остановилась. «Неужели этот чужой человек сделался теперь всё для меня?» спросила она себя и мгновенно ответила: «Да, всё: он один теперь дороже для меня всего на свете». Князь Андрей подошел к ней, опустив глаза.
– Я полюбил вас с той минуты, как увидал вас. Могу ли я надеяться?
Он взглянул на нее, и серьезная страстность выражения ее лица поразила его. Лицо ее говорило: «Зачем спрашивать? Зачем сомневаться в том, чего нельзя не знать? Зачем говорить, когда нельзя словами выразить того, что чувствуешь».
Она приблизилась к нему и остановилась. Он взял ее руку и поцеловал.
– Любите ли вы меня?
– Да, да, – как будто с досадой проговорила Наташа, громко вздохнула, другой раз, чаще и чаще, и зарыдала.
– Об чем? Что с вами?
– Ах, я так счастлива, – отвечала она, улыбнулась сквозь слезы, нагнулась ближе к нему, подумала секунду, как будто спрашивая себя, можно ли это, и поцеловала его.
Князь Андрей держал ее руки, смотрел ей в глаза, и не находил в своей душе прежней любви к ней. В душе его вдруг повернулось что то: не было прежней поэтической и таинственной прелести желания, а была жалость к ее женской и детской слабости, был страх перед ее преданностью и доверчивостью, тяжелое и вместе радостное сознание долга, навеки связавшего его с нею. Настоящее чувство, хотя и не было так светло и поэтично как прежнее, было серьезнее и сильнее.
– Сказала ли вам maman, что это не может быть раньше года? – сказал князь Андрей, продолжая глядеть в ее глаза. «Неужели это я, та девочка ребенок (все так говорили обо мне) думала Наташа, неужели я теперь с этой минуты жена , равная этого чужого, милого, умного человека, уважаемого даже отцом моим. Неужели это правда! неужели правда, что теперь уже нельзя шутить жизнию, теперь уж я большая, теперь уж лежит на мне ответственность за всякое мое дело и слово? Да, что он спросил у меня?»
– Нет, – отвечала она, но она не понимала того, что он спрашивал.
– Простите меня, – сказал князь Андрей, – но вы так молоды, а я уже так много испытал жизни. Мне страшно за вас. Вы не знаете себя.
Наташа с сосредоточенным вниманием слушала, стараясь понять смысл его слов и не понимала.
– Как ни тяжел мне будет этот год, отсрочивающий мое счастье, – продолжал князь Андрей, – в этот срок вы поверите себя. Я прошу вас через год сделать мое счастье; но вы свободны: помолвка наша останется тайной и, ежели вы убедились бы, что вы не любите меня, или полюбили бы… – сказал князь Андрей с неестественной улыбкой.
– Зачем вы это говорите? – перебила его Наташа. – Вы знаете, что с того самого дня, как вы в первый раз приехали в Отрадное, я полюбила вас, – сказала она, твердо уверенная, что она говорила правду.
– В год вы узнаете себя…
– Целый год! – вдруг сказала Наташа, теперь только поняв то, что свадьба отсрочена на год. – Да отчего ж год? Отчего ж год?… – Князь Андрей стал ей объяснять причины этой отсрочки. Наташа не слушала его.
– И нельзя иначе? – спросила она. Князь Андрей ничего не ответил, но в лице его выразилась невозможность изменить это решение.
– Это ужасно! Нет, это ужасно, ужасно! – вдруг заговорила Наташа и опять зарыдала. – Я умру, дожидаясь года: это нельзя, это ужасно. – Она взглянула в лицо своего жениха и увидала на нем выражение сострадания и недоумения.