Альдостеронсинтаза

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Альдостеронсинтаза
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:2592 CYP11B2]; CYP11B
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=1585&rn=1 1585]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2592 2592]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/124080 124080]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NP_000489&rn=1 NP_000489]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/P19099 P19099]
Другие данные
Шифр КФ [www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+1.14.15.4 1.14.15.4]
Локус 8-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=8q21-q22 8q21-q22]

Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.



Функции

Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:

Заболевания

Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103900 103900]).


Напишите отзыв о статье "Альдостеронсинтаза"

Отрывок, характеризующий Альдостеронсинтаза

– Мать моя. Моя мать, мой ангел, мой обожаемый ангел, мать, – и Долохов заплакал, сжимая руку Ростова. Когда он несколько успокоился, он объяснил Ростову, что живет с матерью, что ежели мать увидит его умирающим, она не перенесет этого. Он умолял Ростова ехать к ней и приготовить ее.
Ростов поехал вперед исполнять поручение, и к великому удивлению своему узнал, что Долохов, этот буян, бретёр Долохов жил в Москве с старушкой матерью и горбатой сестрой, и был самый нежный сын и брат.


Пьер в последнее время редко виделся с женою с глазу на глаз. И в Петербурге, и в Москве дом их постоянно бывал полон гостями. В следующую ночь после дуэли, он, как и часто делал, не пошел в спальню, а остался в своем огромном, отцовском кабинете, в том самом, в котором умер граф Безухий.
Он прилег на диван и хотел заснуть, для того чтобы забыть всё, что было с ним, но он не мог этого сделать. Такая буря чувств, мыслей, воспоминаний вдруг поднялась в его душе, что он не только не мог спать, но не мог сидеть на месте и должен был вскочить с дивана и быстрыми шагами ходить по комнате. То ему представлялась она в первое время после женитьбы, с открытыми плечами и усталым, страстным взглядом, и тотчас же рядом с нею представлялось красивое, наглое и твердо насмешливое лицо Долохова, каким оно было на обеде, и то же лицо Долохова, бледное, дрожащее и страдающее, каким оно было, когда он повернулся и упал на снег.