Анемия Фанкони

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Анемия Фанкони
МКБ-10

D[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/D61.0 61.0]61.0

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=284.0 284.0]284.0

OMIM

227650

DiseasesDB

4745

MedlinePlus

000334

eMedicine

[www.emedicine.com/ped/topic3022.htm ped/3022] 

MeSH

D005199

Анеми́я Фанко́ни — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Чаще выявляется среди евреев-ашкеназов и у народов Южной Африки[1].

Анемия Фанкони возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. Характерна повышенная ломкость хромосом. В результате этого в среднем к 40 годам у больных развивается неопластический процесс (чаще всего острый миелоидный лейкоз) и апластическая анемия.

У 60—75 % больных также встречаются врожденные дефекты, такие как низкорослость, ненормальная пигментация, маленькая голова, аномалии скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врождённый вывих бедра, шейное ребро, косолапость). Кроме этого, определяется ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные аномалии (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врождённые пороки сердца. Средняя продолжительность жизни у больных анемией Фанкони составляет около 30 лет.



Генетика

Анемия Фанкони в большинстве случаев имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что две копии гена (одна от матери и одна от отца) несут в себе мутации. При этом вероятность рождения больного ребенка у таких родителей составляет 25 %. В редких случаях анемия Фанкони имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. При этом только мать является носителем мутации, а вероятность заболевания у сыновей составляет 50 %.

В настоящее время известно 15 генов, связанных с анемией Фанкони. Только один из них — FANCB — находится на Х-хромосоме. Остальные гены расположены на аутосомах. Каждый из этих генов отвечает за синтез определённого фермента. Клетки от двух больных, выращенные в клеточной культуре в лабораторных условиях, могут дополнять друг друга и функционировать нормально, если они несут нарушения в разных генах. При наличии мутаций в одном и том же гене этого не происходит, и клетки не дополняют друг друга. По этому принципу выделяют группы комплиментации: A, B, C, D…, каждой из которых соответствует определенный ген: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP и RAD51C. В каждой этнической группе есть мутации, характерные для неё. Так среди ашкеназов чаще всего встречается мутация в гене FANCC.

Лечение

Для лечения применяются андрогены и гематопоэтические факторы роста, но только у 50—75 % пациентов при этом наступает улучшение, исчезающее при отмене препаратов. При значительной анемии проводят переливание крови. Известны случаи успешной пересадки костного мозга. При этом из-за повышенной ломкости хромосом для этих больных опасно облучение, применяемое перед пересадкой.

Напишите отзыв о статье "Анемия Фанкони"

Примечания

  1. [www.orpha.net/data/patho/Pro/en/FanconiAnemia-FRenPro634.pdf Fanconi’s Anemia] Orpha.net Encyclopedia, Ethel Moustacchi, October 2003

Отрывок, характеризующий Анемия Фанкони

В столовой, громадно высокой, как и все комнаты в доме, ожидали выхода князя домашние и официанты, стоявшие за каждым стулом; дворецкий, с салфеткой на руке, оглядывал сервировку, мигая лакеям и постоянно перебегая беспокойным взглядом от стенных часов к двери, из которой должен был появиться князь. Князь Андрей глядел на огромную, новую для него, золотую раму с изображением генеалогического дерева князей Болконских, висевшую напротив такой же громадной рамы с дурно сделанным (видимо, рукою домашнего живописца) изображением владетельного князя в короне, который должен был происходить от Рюрика и быть родоначальником рода Болконских. Князь Андрей смотрел на это генеалогическое дерево, покачивая головой, и посмеивался с тем видом, с каким смотрят на похожий до смешного портрет.
– Как я узнаю его всего тут! – сказал он княжне Марье, подошедшей к нему.
Княжна Марья с удивлением посмотрела на брата. Она не понимала, чему он улыбался. Всё сделанное ее отцом возбуждало в ней благоговение, которое не подлежало обсуждению.
– У каждого своя Ахиллесова пятка, – продолжал князь Андрей. – С его огромным умом donner dans ce ridicule! [поддаваться этой мелочности!]
Княжна Марья не могла понять смелости суждений своего брата и готовилась возражать ему, как послышались из кабинета ожидаемые шаги: князь входил быстро, весело, как он и всегда ходил, как будто умышленно своими торопливыми манерами представляя противоположность строгому порядку дома.
В то же мгновение большие часы пробили два, и тонким голоском отозвались в гостиной другие. Князь остановился; из под висячих густых бровей оживленные, блестящие, строгие глаза оглядели всех и остановились на молодой княгине. Молодая княгиня испытывала в то время то чувство, какое испытывают придворные на царском выходе, то чувство страха и почтения, которое возбуждал этот старик во всех приближенных. Он погладил княгиню по голове и потом неловким движением потрепал ее по затылку.
– Я рад, я рад, – проговорил он и, пристально еще взглянув ей в глаза, быстро отошел и сел на свое место. – Садитесь, садитесь! Михаил Иванович, садитесь.
Он указал невестке место подле себя. Официант отодвинул для нее стул.
– Го, го! – сказал старик, оглядывая ее округленную талию. – Поторопилась, нехорошо!
Он засмеялся сухо, холодно, неприятно, как он всегда смеялся, одним ртом, а не глазами.
– Ходить надо, ходить, как можно больше, как можно больше, – сказал он.
Маленькая княгиня не слыхала или не хотела слышать его слов. Она молчала и казалась смущенною. Князь спросил ее об отце, и княгиня заговорила и улыбнулась. Он спросил ее об общих знакомых: княгиня еще более оживилась и стала рассказывать, передавая князю поклоны и городские сплетни.
– La comtesse Apraksine, la pauvre, a perdu son Mariei, et elle a pleure les larmes de ses yeux, [Княгиня Апраксина, бедняжка, потеряла своего мужа и выплакала все глаза свои,] – говорила она, всё более и более оживляясь.
По мере того как она оживлялась, князь всё строже и строже смотрел на нее и вдруг, как будто достаточно изучив ее и составив себе ясное о ней понятие, отвернулся от нее и обратился к Михайлу Ивановичу.