Аниридия
| Аниридия | |
 Аниридия | |
| МКБ-10 |
Q13.1 |
|---|---|
| МКБ-9 |
743.45 |
| OMIM |
106200 |
| DiseasesDB |
723 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/oph/topic43.htm oph/43] |
Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией[1]. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы[2]. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой[1].
Содержание
PAX6
Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур[3]. Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.
Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей. Аниридия — аутосомно-доминантое заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям[4]. Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.
Лечение
Лечение симптоматическое. Назначается ношение солнцезащитных очков и не рекомендуется использование косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка, из- за опасности повреждения роговицы. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).
Напишите отзыв о статье "Аниридия"
Примечания
- ↑ 1 2 Lang, K. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). — Thieme, 2007. — P. 208. — ISBN 1588905551.
- ↑ Singh, Daljit; Arun Verma. [emedicine.medscape.com/article/1208379-overview Aniridia]. eMedicine (17 January 2008). Проверено 2 февраля 2010.
- ↑ Lee H, Khan R, O'Keefe M (November 2008). «Aniridia: current pathology and management». Acta Ophthalmol 86 (7): 708–15. DOI:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825.
- ↑ Gehring, W. J. (2001). «The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types». Zoology 104 (3–4): 171–181. DOI:10.1078/0944-2006-00022.
Ссылки
- Аниридия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
- [www.aniridia.org/conditions/index.html The Aniridia Network]
- [www.your-eye.ru/aniridiya-i-eyo-tipy Аниридия и её типы]
Отрывок, характеризующий Аниридия
– Отчего же не умываться, это не чисто, – сказал князь Андрей; – напротив, надо стараться сделать свою жизнь как можно более приятной. Я живу и в этом не виноват, стало быть надо как нибудь получше, никому не мешая, дожить до смерти.– Но что же вас побуждает жить с такими мыслями? Будешь сидеть не двигаясь, ничего не предпринимая…
– Жизнь и так не оставляет в покое. Я бы рад ничего не делать, а вот, с одной стороны, дворянство здешнее удостоило меня чести избрания в предводители: я насилу отделался. Они не могли понять, что во мне нет того, что нужно, нет этой известной добродушной и озабоченной пошлости, которая нужна для этого. Потом вот этот дом, который надо было построить, чтобы иметь свой угол, где можно быть спокойным. Теперь ополчение.
– Отчего вы не служите в армии?
– После Аустерлица! – мрачно сказал князь Андрей. – Нет; покорно благодарю, я дал себе слово, что служить в действующей русской армии я не буду. И не буду, ежели бы Бонапарте стоял тут, у Смоленска, угрожая Лысым Горам, и тогда бы я не стал служить в русской армии. Ну, так я тебе говорил, – успокоиваясь продолжал князь Андрей. – Теперь ополченье, отец главнокомандующим 3 го округа, и единственное средство мне избавиться от службы – быть при нем.
– Стало быть вы служите?
– Служу. – Он помолчал немного.
– Так зачем же вы служите?
– А вот зачем. Отец мой один из замечательнейших людей своего века. Но он становится стар, и он не то что жесток, но он слишком деятельного характера. Он страшен своей привычкой к неограниченной власти, и теперь этой властью, данной Государем главнокомандующим над ополчением. Ежели бы я два часа опоздал две недели тому назад, он бы повесил протоколиста в Юхнове, – сказал князь Андрей с улыбкой; – так я служу потому, что кроме меня никто не имеет влияния на отца, и я кое где спасу его от поступка, от которого бы он после мучился.
– А, ну так вот видите!
– Да, mais ce n'est pas comme vous l'entendez, [но это не так, как вы это понимаете,] – продолжал князь Андрей. – Я ни малейшего добра не желал и не желаю этому мерзавцу протоколисту, который украл какие то сапоги у ополченцев; я даже очень был бы доволен видеть его повешенным, но мне жалко отца, то есть опять себя же.
Князь Андрей всё более и более оживлялся. Глаза его лихорадочно блестели в то время, как он старался доказать Пьеру, что никогда в его поступке не было желания добра ближнему.
– Ну, вот ты хочешь освободить крестьян, – продолжал он. – Это очень хорошо; но не для тебя (ты, я думаю, никого не засекал и не посылал в Сибирь), и еще меньше для крестьян. Ежели их бьют, секут, посылают в Сибирь, то я думаю, что им от этого нисколько не хуже. В Сибири ведет он ту же свою скотскую жизнь, а рубцы на теле заживут, и он так же счастлив, как и был прежде. А нужно это для тех людей, которые гибнут нравственно, наживают себе раскаяние, подавляют это раскаяние и грубеют от того, что у них есть возможность казнить право и неправо. Вот кого мне жалко, и для кого бы я желал освободить крестьян. Ты, может быть, не видал, а я видел, как хорошие люди, воспитанные в этих преданиях неограниченной власти, с годами, когда они делаются раздражительнее, делаются жестоки, грубы, знают это, не могут удержаться и всё делаются несчастнее и несчастнее. – Князь Андрей говорил это с таким увлечением, что Пьер невольно подумал о том, что мысли эти наведены были Андрею его отцом. Он ничего не отвечал ему.
