Анэнцефалия
| Анэнцефалия | |
 Препарат человеческого плода с врождённым отсутствием головного мозга | |
| МКБ-10 |
Q00.0 |
|---|---|
| МКБ-9 |
740.0 |
| OMIM |
206500 |
| DiseasesDB |
705 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/neuro/topic639.htm neuro/639] |
Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).
Содержание
Описание
Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[1]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет, по состоянию на апрель 2016 года жива одна девочка, Анжела Моралес. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако так же известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.
Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») — медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:
- состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
- корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
- туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».
Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[2]
Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии
Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[3][4], чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии — 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год)[5]. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.
Диагностика анэнцефалии
Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже́ на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.
См. также
Напишите отзыв о статье "Анэнцефалия"
Ссылки
- Аненцефалия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
Примечания
- ↑ [medicalplanet.su/akusherstvo/92.html Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода]
- ↑ Акефалы, в патологии // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
- ↑ [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002547/ Anencephaly — PubMed Health, 2012]
- ↑ [books.google.com/books?id=e4q5BwAAQBAJ&pg=PA104 Child Development and the Brain: An Introduction]. — Policy Press. — P. 104. — ISBN 978-1-4473-0705-1.
- ↑ Stemp-Morlock G (2007). «Reproductive health: Pesticides and anencephaly.». Environ Health Perspect 115 (2): A78. PMID 17384748.
<imagemap>: неверное или отсутствующее изображение |
Для улучшения этой статьи желательно?:
|
Отрывок, характеризующий Анэнцефалия
– А, и Иванушка тут, – сказал князь Андрей, указывая улыбкой на молодого странника.– Andre! – умоляюще сказала княжна Марья.
– Il faut que vous sachiez que c'est une femme, [Знай, что это женщина,] – сказал Андрей Пьеру.
– Andre, au nom de Dieu! [Андрей, ради Бога!] – повторила княжна Марья.
Видно было, что насмешливое отношение князя Андрея к странникам и бесполезное заступничество за них княжны Марьи были привычные, установившиеся между ними отношения.
– Mais, ma bonne amie, – сказал князь Андрей, – vous devriez au contraire m'etre reconaissante de ce que j'explique a Pierre votre intimite avec ce jeune homme… [Но, мой друг, ты должна бы быть мне благодарна, что я объясняю Пьеру твою близость к этому молодому человеку.]
– Vraiment? [Правда?] – сказал Пьер любопытно и серьезно (за что особенно ему благодарна была княжна Марья) вглядываясь через очки в лицо Иванушки, который, поняв, что речь шла о нем, хитрыми глазами оглядывал всех.
Княжна Марья совершенно напрасно смутилась за своих. Они нисколько не робели. Старушка, опустив глаза, но искоса поглядывая на вошедших, опрокинув чашку вверх дном на блюдечко и положив подле обкусанный кусочек сахара, спокойно и неподвижно сидела на своем кресле, ожидая, чтобы ей предложили еще чаю. Иванушка, попивая из блюдечка, исподлобья лукавыми, женскими глазами смотрел на молодых людей.
– Где, в Киеве была? – спросил старуху князь Андрей.
– Была, отец, – отвечала словоохотливо старуха, – на самое Рожество удостоилась у угодников сообщиться святых, небесных тайн. А теперь из Колязина, отец, благодать великая открылась…
– Что ж, Иванушка с тобой?
– Я сам по себе иду, кормилец, – стараясь говорить басом, сказал Иванушка. – Только в Юхнове с Пелагеюшкой сошлись…
Пелагеюшка перебила своего товарища; ей видно хотелось рассказать то, что она видела.
– В Колязине, отец, великая благодать открылась.
– Что ж, мощи новые? – спросил князь Андрей.
– Полно, Андрей, – сказала княжна Марья. – Не рассказывай, Пелагеюшка.
– Ни… что ты, мать, отчего не рассказывать? Я его люблю. Он добрый, Богом взысканный, он мне, благодетель, рублей дал, я помню. Как была я в Киеве и говорит мне Кирюша юродивый – истинно Божий человек, зиму и лето босой ходит. Что ходишь, говорит, не по своему месту, в Колязин иди, там икона чудотворная, матушка пресвятая Богородица открылась. Я с тех слов простилась с угодниками и пошла…
Все молчали, одна странница говорила мерным голосом, втягивая в себя воздух.
– Пришла, отец мой, мне народ и говорит: благодать великая открылась, у матушки пресвятой Богородицы миро из щечки каплет…
– Ну хорошо, хорошо, после расскажешь, – краснея сказала княжна Марья.
– Позвольте у нее спросить, – сказал Пьер. – Ты сама видела? – спросил он.
– Как же, отец, сама удостоилась. Сияние такое на лике то, как свет небесный, а из щечки у матушки так и каплет, так и каплет…
– Да ведь это обман, – наивно сказал Пьер, внимательно слушавший странницу.
– Ах, отец, что говоришь! – с ужасом сказала Пелагеюшка, за защитой обращаясь к княжне Марье.
– Это обманывают народ, – повторил он.
– Господи Иисусе Христе! – крестясь сказала странница. – Ох, не говори, отец. Так то один анарал не верил, сказал: «монахи обманывают», да как сказал, так и ослеп. И приснилось ему, что приходит к нему матушка Печерская и говорит: «уверуй мне, я тебя исцелю». Вот и стал проситься: повези да повези меня к ней. Это я тебе истинную правду говорю, сама видела. Привезли его слепого прямо к ней, подошел, упал, говорит: «исцели! отдам тебе, говорит, в чем царь жаловал». Сама видела, отец, звезда в ней так и вделана. Что ж, – прозрел! Грех говорить так. Бог накажет, – поучительно обратилась она к Пьеру.
– Как же звезда то в образе очутилась? – спросил Пьер.
– В генералы и матушку произвели? – сказал князь Aндрей улыбаясь.
Пелагеюшка вдруг побледнела и всплеснула руками.
– Отец, отец, грех тебе, у тебя сын! – заговорила она, из бледности вдруг переходя в яркую краску.
– Отец, что ты сказал такое, Бог тебя прости. – Она перекрестилась. – Господи, прости его. Матушка, что ж это?… – обратилась она к княжне Марье. Она встала и чуть не плача стала собирать свою сумочку. Ей, видно, было и страшно, и стыдно, что она пользовалась благодеяниями в доме, где могли говорить это, и жалко, что надо было теперь лишиться благодеяний этого дома.
