Нейроферритинопатия
Поделись знанием:
Кутузов между тем подошел к деревне и сел в тени ближайшего дома на лавку, которую бегом принес один казак, а другой поспешно покрыл ковриком. Огромная блестящая свита окружила главнокомандующего.
Икона тронулась дальше, сопутствуемая толпой. Пьер шагах в тридцати от Кутузова остановился, разговаривая с Борисом.
Пьер объяснил свое намерение участвовать в сражении и осмотреть позицию.
– Вот как сделайте, – сказал Борис. – Je vous ferai les honneurs du camp. [Я вас буду угощать лагерем.] Лучше всего вы увидите все оттуда, где будет граф Бенигсен. Я ведь при нем состою. Я ему доложу. А если хотите объехать позицию, то поедемте с нами: мы сейчас едем на левый фланг. А потом вернемся, и милости прошу у меня ночевать, и партию составим. Вы ведь знакомы с Дмитрием Сергеичем? Он вот тут стоит, – он указал третий дом в Горках.
(перенаправлено с «Взрослая болезнь базальных ганглиев»)
| Нейроферритинопатия | |
| OMIM |
606159 |
|---|---|
Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании.[1] Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.
Смотри также
- Нейродегенерация с отложением железа в мозге, группа расстройств, в число которых входят:
Напишите отзыв о статье "Нейроферритинопатия"
Примечания
- ↑ Curtis, A. R. J.; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L. A.; Ince, P. G.; Chinnery, P. F.; Coulthard, A.; Jackson, M. J.; Jackson, A. P.; McHale, D. P.; Hay, D.; Barker, W. A.; Markham, A. F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J. : Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811
|
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Нейроферритинопатия
Борис Друбецкой, обчищая рукой коленки, которые он запачкал (вероятно, тоже прикладываясь к иконе), улыбаясь подходил к Пьеру. Борис был одет элегантно, с оттенком походной воинственности. На нем был длинный сюртук и плеть через плечо, так же, как у Кутузова.Кутузов между тем подошел к деревне и сел в тени ближайшего дома на лавку, которую бегом принес один казак, а другой поспешно покрыл ковриком. Огромная блестящая свита окружила главнокомандующего.
Икона тронулась дальше, сопутствуемая толпой. Пьер шагах в тридцати от Кутузова остановился, разговаривая с Борисом.
Пьер объяснил свое намерение участвовать в сражении и осмотреть позицию.
– Вот как сделайте, – сказал Борис. – Je vous ferai les honneurs du camp. [Я вас буду угощать лагерем.] Лучше всего вы увидите все оттуда, где будет граф Бенигсен. Я ведь при нем состою. Я ему доложу. А если хотите объехать позицию, то поедемте с нами: мы сейчас едем на левый фланг. А потом вернемся, и милости прошу у меня ночевать, и партию составим. Вы ведь знакомы с Дмитрием Сергеичем? Он вот тут стоит, – он указал третий дом в Горках.
