Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

Недостаток 21-гидроксилазы вызывает накопление 17-гидроксипрогестерона (на илл.)
МКБ-10

E[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E25.0 25.0]25.0

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=255.2 255.2]255.2

OMIM

201910

DiseasesDB

1854

Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.

Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт — вирилизацию.



Генетика

Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.

Иллюстрации

Напишите отзыв о статье "Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы"

Ссылки

  • [www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=cah 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia] — Saroj Nimkarn, MD. Статья на портале GeneReviews Министерства Здравоохранения США

Отрывок, характеризующий Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

– Вы про левый фланг? – сказал Кайсаров.
– Да, да, именно. Левый фланг наш теперь очень, очень силен.
Несмотря на то, что Кутузов выгонял всех лишних из штаба, Борис после перемен, произведенных Кутузовым, сумел удержаться при главной квартире. Борис пристроился к графу Бенигсену. Граф Бенигсен, как и все люди, при которых находился Борис, считал молодого князя Друбецкого неоцененным человеком.
В начальствовании армией были две резкие, определенные партии: партия Кутузова и партия Бенигсена, начальника штаба. Борис находился при этой последней партии, и никто так, как он, не умел, воздавая раболепное уважение Кутузову, давать чувствовать, что старик плох и что все дело ведется Бенигсеном. Теперь наступила решительная минута сражения, которая должна была или уничтожить Кутузова и передать власть Бенигсену, или, ежели бы даже Кутузов выиграл сражение, дать почувствовать, что все сделано Бенигсеном. Во всяком случае, за завтрашний день должны были быть розданы большие награды и выдвинуты вперед новые люди. И вследствие этого Борис находился в раздраженном оживлении весь этот день.
За Кайсаровым к Пьеру еще подошли другие из его знакомых, и он не успевал отвечать на расспросы о Москве, которыми они засыпали его, и не успевал выслушивать рассказов, которые ему делали. На всех лицах выражались оживление и тревога. Но Пьеру казалось, что причина возбуждения, выражавшегося на некоторых из этих лиц, лежала больше в вопросах личного успеха, и у него не выходило из головы то другое выражение возбуждения, которое он видел на других лицах и которое говорило о вопросах не личных, а общих, вопросах жизни и смерти. Кутузов заметил фигуру Пьера и группу, собравшуюся около него.
– Позовите его ко мне, – сказал Кутузов. Адъютант передал желание светлейшего, и Пьер направился к скамейке. Но еще прежде него к Кутузову подошел рядовой ополченец. Это был Долохов.