Галактоземия

Галактоземия
МКБ-10	E74.2
МКБ-9	271.1
eMedicine	[www.emedicine.com/ped/topic818.htm ped/818]
MeSH	D005693

К:Википедия:Статьи без источников (тип: не указан)

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Этиология и патогенез

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиника

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. [1] Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Диагностика

В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на галактоземию. Определяется уровень тотальной (общей) галактозы в пятнах высушенной крови флуоресцентным методом. При выявлении повышенного уровня общей галактозы проводится подтверждающая диагностика определением уровня активности фермента ГАЛТ [1].

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые недели жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

Лечение и профилактика

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Ссылки

1. [www.med-gen.ru/docs/galaktozemia.pdf Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии ]

Отрывок, характеризующий Галактоземия

– Федору Ивановичу! – сказал он, кланяясь.
– Здорово, брат. – Ну вот и он.
– Здравствуй, ваше сиятельство, – сказал он входившему Анатолю и тоже протянул руку.
– Я тебе говорю, Балага, – сказал Анатоль, кладя ему руки на плечи, – любишь ты меня или нет? А? Теперь службу сослужи… На каких приехал? А?
– Как посол приказал, на ваших на зверьях, – сказал Балага.
– Ну, слышишь, Балага! Зарежь всю тройку, а чтобы в три часа приехать. А?
– Как зарежешь, на чем поедем? – сказал Балага, подмигивая.
– Ну, я тебе морду разобью, ты не шути! – вдруг, выкатив глаза, крикнул Анатоль.
– Что ж шутить, – посмеиваясь сказал ямщик. – Разве я для своих господ пожалею? Что мочи скакать будет лошадям, то и ехать будем.
– А! – сказал Анатоль. – Ну садись.
– Что ж, садись! – сказал Долохов.
– Постою, Федор Иванович.
– Садись, врешь, пей, – сказал Анатоль и налил ему большой стакан мадеры. Глаза ямщика засветились на вино. Отказываясь для приличия, он выпил и отерся шелковым красным платком, который лежал у него в шапке.
– Что ж, когда ехать то, ваше сиятельство?
– Да вот… (Анатоль посмотрел на часы) сейчас и ехать. Смотри же, Балага. А? Поспеешь?
– Да как выезд – счастлив ли будет, а то отчего же не поспеть? – сказал Балага. – Доставляли же в Тверь, в семь часов поспевали. Помнишь небось, ваше сиятельство.
– Ты знаешь ли, на Рожество из Твери я раз ехал, – сказал Анатоль с улыбкой воспоминания, обращаясь к Макарину, который во все глаза умиленно смотрел на Курагина. – Ты веришь ли, Макарка, что дух захватывало, как мы летели. Въехали в обоз, через два воза перескочили. А?
– Уж лошади ж были! – продолжал рассказ Балага. – Я тогда молодых пристяжных к каурому запрег, – обратился он к Долохову, – так веришь ли, Федор Иваныч, 60 верст звери летели; держать нельзя, руки закоченели, мороз был. Бросил вожжи, держи, мол, ваше сиятельство, сам, так в сани и повалился. Так ведь не то что погонять, до места держать нельзя. В три часа донесли черти. Издохла левая только.


Анатоль вышел из комнаты и через несколько минут вернулся в подпоясанной серебряным ремнем шубке и собольей шапке, молодцовато надетой на бекрень и очень шедшей к его красивому лицу. Поглядевшись в зеркало и в той самой позе, которую он взял перед зеркалом, став перед Долоховым, он взял стакан вина.
– Ну, Федя, прощай, спасибо за всё, прощай, – сказал Анатоль. – Ну, товарищи, друзья… он задумался… – молодости… моей, прощайте, – обратился он к Макарину и другим.
Несмотря на то, что все они ехали с ним, Анатоль видимо хотел сделать что то трогательное и торжественное из этого обращения к товарищам. Он говорил медленным, громким голосом и выставив грудь покачивал одной ногой. – Все возьмите стаканы; и ты, Балага. Ну, товарищи, друзья молодости моей, покутили мы, пожили, покутили. А? Теперь, когда свидимся? за границу уеду. Пожили, прощай, ребята. За здоровье! Ура!.. – сказал он, выпил свой стакан и хлопнул его об землю.
– Будь здоров, – сказал Балага, тоже выпив свой стакан и обтираясь платком. Макарин со слезами на глазах обнимал Анатоля. – Эх, князь, уж как грустно мне с тобой расстаться, – проговорил он.
– Ехать, ехать! – закричал Анатоль.
Балага было пошел из комнаты.
– Нет, стой, – сказал Анатоль. – Затвори двери, сесть надо. Вот так. – Затворили двери, и все сели.
– Ну, теперь марш, ребята! – сказал Анатоль вставая.
Лакей Joseph подал Анатолю сумку и саблю, и все вышли в переднюю.
– А шуба где? – сказал Долохов. – Эй, Игнатка! Поди к Матрене Матвеевне, спроси шубу, салоп соболий. Я слыхал, как увозят, – сказал Долохов, подмигнув. – Ведь она выскочит ни жива, ни мертва, в чем дома сидела; чуть замешкаешься, тут и слезы, и папаша, и мамаша, и сейчас озябла и назад, – а ты в шубу принимай сразу и неси в сани.
Лакей принес женский лисий салоп.
– Дурак, я тебе сказал соболий. Эй, Матрешка, соболий! – крикнул он так, что далеко по комнатам раздался его голос.
Красивая, худая и бледная цыганка, с блестящими, черными глазами и с черными, курчавыми сизого отлива волосами, в красной шали, выбежала с собольим салопом на руке.
– Что ж, мне не жаль, ты возьми, – сказала она, видимо робея перед своим господином и жалея салопа.