Делеция

Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).

Типы делеций

В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:

• интерстициальные — отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру;
• концевые — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Истинность таких мутаций в свете уникальной функции теломер поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами (например, кошачьего крика (5р14), Вольфа — Хиршхорна (4р16) и др.) образовались в результате одного разрыва.

Влияние на жизнеспособность

Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по Европе.

Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.

Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.

По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении.

Отрывок, характеризующий Делеция

– Вот ты, Соня, говорила разные глупости про него, – начала Наташа кротким голосом, тем голосом, которым говорят дети, когда хотят, чтобы их похвалили. – Мы объяснились с ним нынче.
– Ну, что же, что? Ну что ж он сказал? Наташа, как я рада, что ты не сердишься на меня. Говори мне всё, всю правду. Что же он сказал?
Наташа задумалась.
– Ах Соня, если бы ты знала его так, как я! Он сказал… Он спрашивал меня о том, как я обещала Болконскому. Он обрадовался, что от меня зависит отказать ему.
Соня грустно вздохнула.
– Но ведь ты не отказала Болконскому, – сказала она.
– А может быть я и отказала! Может быть с Болконским всё кончено. Почему ты думаешь про меня так дурно?
– Я ничего не думаю, я только не понимаю этого…
– Подожди, Соня, ты всё поймешь. Увидишь, какой он человек. Ты не думай дурное ни про меня, ни про него.
– Я ни про кого не думаю дурное: я всех люблю и всех жалею. Но что же мне делать?
Соня не сдавалась на нежный тон, с которым к ней обращалась Наташа. Чем размягченнее и искательнее было выражение лица Наташи, тем серьезнее и строже было лицо Сони.
– Наташа, – сказала она, – ты просила меня не говорить с тобой, я и не говорила, теперь ты сама начала. Наташа, я не верю ему. Зачем эта тайна?
– Опять, опять! – перебила Наташа.
– Наташа, я боюсь за тебя.
– Чего бояться?
– Я боюсь, что ты погубишь себя, – решительно сказала Соня, сама испугавшись того что она сказала.
Лицо Наташи опять выразило злобу.
– И погублю, погублю, как можно скорее погублю себя. Не ваше дело. Не вам, а мне дурно будет. Оставь, оставь меня. Я ненавижу тебя.
– Наташа! – испуганно взывала Соня.
– Ненавижу, ненавижу! И ты мой враг навсегда!
Наташа выбежала из комнаты.
Наташа не говорила больше с Соней и избегала ее. С тем же выражением взволнованного удивления и преступности она ходила по комнатам, принимаясь то за то, то за другое занятие и тотчас же бросая их.
Как это ни тяжело было для Сони, но она, не спуская глаз, следила за своей подругой.
Накануне того дня, в который должен был вернуться граф, Соня заметила, что Наташа сидела всё утро у окна гостиной, как будто ожидая чего то и что она сделала какой то знак проехавшему военному, которого Соня приняла за Анатоля.
Соня стала еще внимательнее наблюдать свою подругу и заметила, что Наташа была всё время обеда и вечер в странном и неестественном состоянии (отвечала невпопад на делаемые ей вопросы, начинала и не доканчивала фразы, всему смеялась).
После чая Соня увидала робеющую горничную девушку, выжидавшую ее у двери Наташи. Она пропустила ее и, подслушав у двери, узнала, что опять было передано письмо. И вдруг Соне стало ясно, что у Наташи был какой нибудь страшный план на нынешний вечер. Соня постучалась к ней. Наташа не пустила ее.