Менделевское наследование у человека
Поделись знанием:
Библейское предание говорит, что отсутствие труда – праздность была условием блаженства первого человека до его падения. Любовь к праздности осталась та же и в падшем человеке, но проклятие всё тяготеет над человеком, и не только потому, что мы в поте лица должны снискивать хлеб свой, но потому, что по нравственным свойствам своим мы не можем быть праздны и спокойны. Тайный голос говорит, что мы должны быть виновны за то, что праздны. Ежели бы мог человек найти состояние, в котором он, будучи праздным, чувствовал бы себя полезным и исполняющим свой долг, он бы нашел одну сторону первобытного блаженства. И таким состоянием обязательной и безупречной праздности пользуется целое сословие – сословие военное. В этой то обязательной и безупречной праздности состояла и будет состоять главная привлекательность военной службы.
Николай Ростов испытывал вполне это блаженство, после 1807 года продолжая служить в Павлоградском полку, в котором он уже командовал эскадроном, принятым от Денисова.
Ростов сделался загрубелым, добрым малым, которого московские знакомые нашли бы несколько mauvais genre [дурного тона], но который был любим и уважаем товарищами, подчиненными и начальством и который был доволен своей жизнью. В последнее время, в 1809 году, он чаще в письмах из дому находил сетования матери на то, что дела расстраиваются хуже и хуже, и что пора бы ему приехать домой, обрадовать и успокоить стариков родителей.
Читая эти письма, Николай испытывал страх, что хотят вывести его из той среды, в которой он, оградив себя от всей житейской путаницы, жил так тихо и спокойно. Он чувствовал, что рано или поздно придется опять вступить в тот омут жизни с расстройствами и поправлениями дел, с учетами управляющих, ссорами, интригами, с связями, с обществом, с любовью Сони и обещанием ей. Всё это было страшно трудно, запутано, и он отвечал на письма матери, холодными классическими письмами, начинавшимися: Ma chere maman [Моя милая матушка] и кончавшимися: votre obeissant fils, [Ваш послушный сын,] умалчивая о том, когда он намерен приехать. В 1810 году он получил письма родных, в которых извещали его о помолвке Наташи с Болконским и о том, что свадьба будет через год, потому что старый князь не согласен. Это письмо огорчило, оскорбило Николая. Во первых, ему жалко было потерять из дома Наташу, которую он любил больше всех из семьи; во вторых, он с своей гусарской точки зрения жалел о том, что его не было при этом, потому что он бы показал этому Болконскому, что совсем не такая большая честь родство с ним и что, ежели он любит Наташу, то может обойтись и без разрешения сумасбродного отца. Минуту он колебался не попроситься ли в отпуск, чтоб увидать Наташу невестой, но тут подошли маневры, пришли соображения о Соне, о путанице, и Николай опять отложил. Но весной того же года он получил письмо матери, писавшей тайно от графа, и письмо это убедило его ехать. Она писала, что ежели Николай не приедет и не возьмется за дела, то всё именье пойдет с молотка и все пойдут по миру. Граф так слаб, так вверился Митеньке, и так добр, и так все его обманывают, что всё идет хуже и хуже. «Ради Бога, умоляю тебя, приезжай сейчас же, ежели ты не хочешь сделать меня и всё твое семейство несчастными», писала графиня.
Проект «Менделевское наследование у человека» (англ. Mendelian Inheritance in Man, MIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие. Эта база данных предоставляет библиографию для будущих исследований, инструментарий для геномного анализа зарегистрированного гена и используется в медицинской литературе, чтобы обеспечить единый индекс для генетических заболеваний.
Версии
Существуют две версии проекта.
- Проект периодически издаётся в книжном варианте (текущее 12-е издание).
- Интернет-вариант базы данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) доступен через базу данных Entrez и является частью проекта «Образование» Национального центра биотехнологической информации NCBI.
Коды MIM
Диапазон кода заболевания зависит от типа наследования:
- 100000-299999: аутосомные заболевания (создано до 15 мая 1994 года);
- 300000-399999: Х-сцепленные заболевания;
- 400000-499999: Y-сцепленные заболевания;
- 500000-599999: Митохондриальные заболевания;
- 600000-выше: аутосомные заболевания (создано после 15 мая 1994 года).
Сбор информации
Сбор информации в базу данных был начат в Университете Джона Хопкинса группой научных писателей и редакторов под руководством Виктора Маккусика[en] и продолжается в настоящее время. Подходящие статьи идентифицируются, обсуждаются и вписываются в соответствующие гнёзда базы данных MIM.
См. также
Библиография
- McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
Напишите отзыв о статье "Менделевское наследование у человека"
Ссылки
- [omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man] (поиск в базе данных OMIM)
Отрывок, характеризующий Менделевское наследование у человека
Библейское предание говорит, что отсутствие труда – праздность была условием блаженства первого человека до его падения. Любовь к праздности осталась та же и в падшем человеке, но проклятие всё тяготеет над человеком, и не только потому, что мы в поте лица должны снискивать хлеб свой, но потому, что по нравственным свойствам своим мы не можем быть праздны и спокойны. Тайный голос говорит, что мы должны быть виновны за то, что праздны. Ежели бы мог человек найти состояние, в котором он, будучи праздным, чувствовал бы себя полезным и исполняющим свой долг, он бы нашел одну сторону первобытного блаженства. И таким состоянием обязательной и безупречной праздности пользуется целое сословие – сословие военное. В этой то обязательной и безупречной праздности состояла и будет состоять главная привлекательность военной службы.
Николай Ростов испытывал вполне это блаженство, после 1807 года продолжая служить в Павлоградском полку, в котором он уже командовал эскадроном, принятым от Денисова.
Ростов сделался загрубелым, добрым малым, которого московские знакомые нашли бы несколько mauvais genre [дурного тона], но который был любим и уважаем товарищами, подчиненными и начальством и который был доволен своей жизнью. В последнее время, в 1809 году, он чаще в письмах из дому находил сетования матери на то, что дела расстраиваются хуже и хуже, и что пора бы ему приехать домой, обрадовать и успокоить стариков родителей.
Читая эти письма, Николай испытывал страх, что хотят вывести его из той среды, в которой он, оградив себя от всей житейской путаницы, жил так тихо и спокойно. Он чувствовал, что рано или поздно придется опять вступить в тот омут жизни с расстройствами и поправлениями дел, с учетами управляющих, ссорами, интригами, с связями, с обществом, с любовью Сони и обещанием ей. Всё это было страшно трудно, запутано, и он отвечал на письма матери, холодными классическими письмами, начинавшимися: Ma chere maman [Моя милая матушка] и кончавшимися: votre obeissant fils, [Ваш послушный сын,] умалчивая о том, когда он намерен приехать. В 1810 году он получил письма родных, в которых извещали его о помолвке Наташи с Болконским и о том, что свадьба будет через год, потому что старый князь не согласен. Это письмо огорчило, оскорбило Николая. Во первых, ему жалко было потерять из дома Наташу, которую он любил больше всех из семьи; во вторых, он с своей гусарской точки зрения жалел о том, что его не было при этом, потому что он бы показал этому Болконскому, что совсем не такая большая честь родство с ним и что, ежели он любит Наташу, то может обойтись и без разрешения сумасбродного отца. Минуту он колебался не попроситься ли в отпуск, чтоб увидать Наташу невестой, но тут подошли маневры, пришли соображения о Соне, о путанице, и Николай опять отложил. Но весной того же года он получил письмо матери, писавшей тайно от графа, и письмо это убедило его ехать. Она писала, что ежели Николай не приедет и не возьмется за дела, то всё именье пойдет с молотка и все пойдут по миру. Граф так слаб, так вверился Митеньке, и так добр, и так все его обманывают, что всё идет хуже и хуже. «Ради Бога, умоляю тебя, приезжай сейчас же, ежели ты не хочешь сделать меня и всё твое семейство несчастными», писала графиня.
