Миопатия

Миопатия
МКБ-10	G71.-G72., M60.-M63.
МКБ-9	359.4-359.9, 728-728
DiseasesDB	8723
eMedicine	[www.emedicine.com/emerg/topic328.htm emerg/328]
MeSH	D009135

Миопа́тия (др.-греч. μῦς — «мышца», πάθος — «болезнь, страдание») — хронические прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Классификация

В настоящее время существуют разные классификации. Более ранней была клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, которые ранее все считались болезнью мышц. В рамках этой классификации выделяли конечностно-поясную, лице-плече-лопаточную, гумеро-тибиальную, и другие виды. Чёткой клинической классификации нервно-мышечным заболеваниям и миопатиям в частности сейчас нет, но до сих пор широко используются исторически сложившиеся и закреплённые за некоторыми заболеваниями.

Возникновение патогенетической классификации связано с появлением новых знаний о том, что миодистрофии могут возникать вследствие множественного поражения нервов, вследствие нарушения обменных процессов, токсических воздействий, воспалительных процессов, породило деление на первично-мышечные заболевания, невральные амиотрофии, и др. Патогенетическая классификация миопатии с развитием науки становится все детальней, и сейчас учёные стремятся указывать в диагнозе поражённый белок (например, кальпаинопатия, титинопатия и др.). Уточнение дефектного белка позволяет также предположить и установить мутацию.

Необходимо разделять наследственные и приобретённые миопатии. Анамнез наследственных миопатий содержит более или менее чёткие указания на наличие заболевания у родственников, хотя это не обязательно. Примеры наследственных миопатий: дистрофические миопатии (миопатия Дюшенна, и др), митохондриальные миопатии, болезни накопления (болезнь Помпе и др.).

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса. Нарушение синтеза структурных белков миофибрилл приводит к появлению дистрофических миопатий (или дистрофические миодистрофии — ДМД. Например, ДМД Дюшенна, конечностно-поясные миодистрофии и др.). Нарушение синтеза или снижение активности ферментов приводят к появлению болезней накопления. В любом случае рано или поздно появятся основные проявления миопатии (как и других нервно-мышечных заболеваний): мышечная слабость и атрофия мышц.

Патогенез

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса.

Диагностика

Существует множество форм миопатий, отличающихся возрастом дебюта заболевания, тяжестью течения и преимущественным поражением тех или иных групп мышц. Сложность диагностики некоторых заболеваний заключается в том, что эти заболевания редки, а также в том, что даже в пределах одной нозологии имеется широкая вариабельность симптомов.

Диагноз ставится на основании

• клинических проявлений (слабость мышц, их похудение)
• Данных ЭМГ (миопатический паттерн на игольчатой ЭМГ)
• КФК плазмы крови (повышение до десятков и сотен верхней границ нормы)
• МРТ мышц (картина жирового или соединительно-тканного перерождения мышц, характерное для какого-либо заболевания распределение поражения мышц)
• Биопсия нервно-мышечного лоскута (более информативно использование криосрезов биоптатов, но и за рубежом чаще, а в России почти всегда используется обычный способ приготовления препаратов. Можно выделить:
  • Простая микроскопия с окраской.
  • иммуногистохимическое исследование.

• в некоторых случаях необходимо применять специальные анализы крови на наличие определённых ферментов (болезнь Помпе)

Дифференциальная диагностика

В дифференциальный диагноз входят нервно-мышечные заболевания другого генеза (невральные, спинальные мышечные атрофии), травматические поражения мышц и нервов, воспалительные мышечные заболевания, а также широкий дифференциальный диагноз миопатий друг c другом.

Лечение

В настоящее время радикального лечения таких заболеваний не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатии в рамках болезни накопления — заместительная терапия. В 2014 году Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена.

Литература

• Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шарина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мещерякова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. [npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/06/Miopatiya-Saliha.pdf Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — № 3. — С. 89-93. — ISSN [www.sigla.ru/table.jsp?f=8&t=3&v0=1027-4065&f=1003&t=1&v1=&f=4&t=2&v2=&f=21&t=3&v3=&f=1016&t=3&v4=&f=1016&t=3&v5=&bf=4&b=&d=0&ys=&ye=&lng=&ft=&mt=&dt=&vol=&pt=&iss=&ps=&pe=&tr=&tro=&cc=UNION&i=1&v=tagged&s=0&ss=0&st=0&i18n=ru&rlf=&psz=20&bs=20&ce=hJfuypee8JzzufeGmImYYIpZKRJeeOeeWGJIZRrRRrdmtdeee88NJJJJpeeefTJ3peKJJ3UWWPtzzzzzzzzzzzzzzzzzbzzvzzpy5zzjzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzztzzzzzzzbzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzvzzzzzzyeyTjkDnyHzTuueKZePz9decyzzLzzzL*.c8.NzrGJJvufeeeeeJheeyzjeeeeJh*peeeeKJJJJJJJJJJmjHvOJJJJJJJJJfeeeieeeeSJJJJJSJJJ3TeIJJJJ3..E.UEAcyhxD.eeeeeuzzzLJJJJ5.e8JJJheeeeeeeeeeeeyeeK3JJJJJJJJ*s7defeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeSJJJJJJJJZIJJzzz1..6LJJJJJJtJJZ4....EK*&debug=false 1027-4065].

Ссылки

• [miopatia.ru/ Портал по нервно-мышечным заболеваниям]
• [www.neuromuscular.iugarov.com/dis.htm Сайт о нервно-мышечных заболеваниях]
• [mda.org/ MDA — американская «Ассоциация мышечной дистрофии»]
• [www.uildm.org/ Итальянское сообщество по борьбе с мышечной дистрофией]
• [www.telethon.it/chisiamo/default.aspx/ «Телетон» — ежегодный телемарафон против мышечной дистрофии и других наследственных болезней]
• [neuromuscular.wustl.edu/index.html Neuromuscular Diseas Center] (англ) — Центр нервно-мышечных заболеваний Washington University, St. Louis, MO USA. Подробная справочная информация по всем нервно-мышечным заболеваниям от причины (вплоть до мутации) до ведения пациентов.
• [mioby.ru/ Миопатия.by] — информационно-справочный ресурс, рассказывающий о проблемах, связанных с нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ).
• [medportal.ru/mednovosti/news/2014/05/26/320duchenne/ В Европе утвержден препарат для лечения мышечной дистрофии]

Отрывок, характеризующий Миопатия

– Я тебе говог'ю, чтоб был кошелек, – кричал Денисов, тряся за плечи денщика и толкая его об стену.
– Денисов, оставь его; я знаю кто взял, – сказал Ростов, подходя к двери и не поднимая глаз.
Денисов остановился, подумал и, видимо поняв то, на что намекал Ростов, схватил его за руку.
– Вздог'! – закричал он так, что жилы, как веревки, надулись у него на шее и лбу. – Я тебе говог'ю, ты с ума сошел, я этого не позволю. Кошелек здесь; спущу шкуг`у с этого мег`завца, и будет здесь.
– Я знаю, кто взял, – повторил Ростов дрожащим голосом и пошел к двери.
– А я тебе говог'ю, не смей этого делать, – закричал Денисов, бросаясь к юнкеру, чтоб удержать его.
Но Ростов вырвал свою руку и с такою злобой, как будто Денисов был величайший враг его, прямо и твердо устремил на него глаза.
– Ты понимаешь ли, что говоришь? – сказал он дрожащим голосом, – кроме меня никого не было в комнате. Стало быть, ежели не то, так…
Он не мог договорить и выбежал из комнаты.
– Ах, чог'т с тобой и со всеми, – были последние слова, которые слышал Ростов.
Ростов пришел на квартиру Телянина.
– Барина дома нет, в штаб уехали, – сказал ему денщик Телянина. – Или что случилось? – прибавил денщик, удивляясь на расстроенное лицо юнкера.
– Нет, ничего.
– Немного не застали, – сказал денщик.
Штаб находился в трех верстах от Зальценека. Ростов, не заходя домой, взял лошадь и поехал в штаб. В деревне, занимаемой штабом, был трактир, посещаемый офицерами. Ростов приехал в трактир; у крыльца он увидал лошадь Телянина.
Во второй комнате трактира сидел поручик за блюдом сосисок и бутылкою вина.
– А, и вы заехали, юноша, – сказал он, улыбаясь и высоко поднимая брови.
– Да, – сказал Ростов, как будто выговорить это слово стоило большого труда, и сел за соседний стол.
Оба молчали; в комнате сидели два немца и один русский офицер. Все молчали, и слышались звуки ножей о тарелки и чавканье поручика. Когда Телянин кончил завтрак, он вынул из кармана двойной кошелек, изогнутыми кверху маленькими белыми пальцами раздвинул кольца, достал золотой и, приподняв брови, отдал деньги слуге.
– Пожалуйста, поскорее, – сказал он.
Золотой был новый. Ростов встал и подошел к Телянину.
– Позвольте посмотреть мне кошелек, – сказал он тихим, чуть слышным голосом.
С бегающими глазами, но всё поднятыми бровями Телянин подал кошелек.
– Да, хорошенький кошелек… Да… да… – сказал он и вдруг побледнел. – Посмотрите, юноша, – прибавил он.
Ростов взял в руки кошелек и посмотрел и на него, и на деньги, которые были в нем, и на Телянина. Поручик оглядывался кругом, по своей привычке и, казалось, вдруг стал очень весел.
– Коли будем в Вене, всё там оставлю, а теперь и девать некуда в этих дрянных городишках, – сказал он. – Ну, давайте, юноша, я пойду.
Ростов молчал.
– А вы что ж? тоже позавтракать? Порядочно кормят, – продолжал Телянин. – Давайте же.
Он протянул руку и взялся за кошелек. Ростов выпустил его. Телянин взял кошелек и стал опускать его в карман рейтуз, и брови его небрежно поднялись, а рот слегка раскрылся, как будто он говорил: «да, да, кладу в карман свой кошелек, и это очень просто, и никому до этого дела нет».
– Ну, что, юноша? – сказал он, вздохнув и из под приподнятых бровей взглянув в глаза Ростова. Какой то свет глаз с быстротою электрической искры перебежал из глаз Телянина в глаза Ростова и обратно, обратно и обратно, всё в одно мгновение.
– Подите сюда, – проговорил Ростов, хватая Телянина за руку. Он почти притащил его к окну. – Это деньги Денисова, вы их взяли… – прошептал он ему над ухом.
– Что?… Что?… Как вы смеете? Что?… – проговорил Телянин.
Но эти слова звучали жалобным, отчаянным криком и мольбой о прощении. Как только Ростов услыхал этот звук голоса, с души его свалился огромный камень сомнения. Он почувствовал радость и в то же мгновение ему стало жалко несчастного, стоявшего перед ним человека; но надо было до конца довести начатое дело.
– Здесь люди Бог знает что могут подумать, – бормотал Телянин, схватывая фуражку и направляясь в небольшую пустую комнату, – надо объясниться…
– Я это знаю, и я это докажу, – сказал Ростов.
– Я…
Испуганное, бледное лицо Телянина начало дрожать всеми мускулами; глаза всё так же бегали, но где то внизу, не поднимаясь до лица Ростова, и послышались всхлипыванья.
– Граф!… не губите молодого человека… вот эти несчастные деньги, возьмите их… – Он бросил их на стол. – У меня отец старик, мать!…
Ростов взял деньги, избегая взгляда Телянина, и, не говоря ни слова, пошел из комнаты. Но у двери он остановился и вернулся назад. – Боже мой, – сказал он со слезами на глазах, – как вы могли это сделать?
– Граф, – сказал Телянин, приближаясь к юнкеру.
– Не трогайте меня, – проговорил Ростов, отстраняясь. – Ежели вам нужда, возьмите эти деньги. – Он швырнул ему кошелек и выбежал из трактира.


Вечером того же дня на квартире Денисова шел оживленный разговор офицеров эскадрона.
– А я говорю вам, Ростов, что вам надо извиниться перед полковым командиром, – говорил, обращаясь к пунцово красному, взволнованному Ростову, высокий штаб ротмистр, с седеющими волосами, огромными усами и крупными чертами морщинистого лица.
Штаб ротмистр Кирстен был два раза разжалован в солдаты зa дела чести и два раза выслуживался.