Мукополисахаридоз
| Мукополисахаридоз | |
 «Детский лес»: деревянная скульптура оленя возвышается над папоротниками, каждый из которых посажен в память о ребёнке с мукополисахаридозом (MPS) | |
| МКБ-10 |
E76. |
|---|---|
| МКБ-9 |
277.5 |
| OMIM |
607014 |
| DiseasesDB |
6067 |
| MeSH |
D009083 |
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Содержание
Классификация
Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет несколько основных типов мукополисахаридозов:
- I тип — синдром Гурлер (мукомполисахаридоз I H — Hurler[1]), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie[2]), синдром Гурлер-Шейе (мукополисахаридоз I H/S — Hurler-Scheie[3]). Обусловлен дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заболевание постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлер, синдром Шейе и синдром Гурлер-Шейе.
- II тип — синдром Хантера[4]
- III тип — синдром Санфилиппо: A[5], B[6], C[7], D[8]
- IV тип — синдром Моркио: A[9], B[10]
- VI тип — синдром Марото—Лами[11]
- VII тип — синдром Слая (дефицит β-глюкуронидазы)[12]
Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера)[13].
Патогенез
В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты[13].
Наследование
Подавляющее большинство мукополисахаридозов (практически все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму[13].
Клиническая картина
В клинической практике все 12 известных мукополисахаридозов согласно фенотипу делят на две группы: Гурлер-подобный (10) и Моркио-подобный фенотип (2: синдром Моркио A и B)[14]:
| Фенотипы мукополисахаридоза[14]: | |
|---|---|
Гурлер-подобный фенотип: |
Моркио-подобный фенотип: |
низкий рост с диспропорциональным строением скелета (относительно длинными конечностями, короткими туловищем и шеей); |
диспропорциональная карликовость; |
грубые черты лица (запавшее переносье, нередко экзофтальм, густые сросшиеся брови, полные губы, большой, нередко не помещающийся в полости рта язык); |
грубоватые черты лица; |
костные деформации (кифосколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки); |
|
контрактуры крупных и мелких суставов; |
гипермобильность межфаланговых и тугоподвижность крупных суставов; |
«браслетки», «чётки», увеличение объёма коленных суставов и их вальгусная деформация; | |
наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи; |
|
| Типична патология: | |
центральной нервной системы (снижение интеллекта, обычно довольно грубое); |
нормальный интеллект. |
органов зрения (помутнение роговицы, глаукома); |
Патология других органов и систем идентична изменениям у пациентов с Гурлер-подобным фенотипом мукополисахаридоза. |
слуха (тугоухость различной степени выраженности); | |
| <p style="text-align:left;">сердечно-сосудистой системы (недостаточность клапанов сердца, гипертрофия миокарда, нарушения сердечного ритма); | |
бронхолёгочной системы (синусобронхопатии с образованием обильного количества слизисто-гнойного отделяемого, снижение показателей функции внешнего дыхания, апноэ). | |
Диагностика
 |
Этот раздел не завершён. Вы поможете проекту, исправив и дополнив его.
|
- Определение активности лизосомальных гидролаз.
- Исследование мочи на ГАГ.
См. также
Напишите отзыв о статье "Мукополисахаридоз"
Примечания
- ↑ OMIM [omim.org/entry/607014 607014] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/607016 607016] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/607015 607015] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/309900 309900] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/252900 252900] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/252920 252920] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/252930 252930] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/252940 252940] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/253000 253000] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/253010 253010] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/253200 253200] (англ.)
- ↑ OMIM [omim.org/entry/253220 253220] (англ.)
- ↑ 1 2 3 [med-books.info/vnutrennie-bolezni_718/lizosomnyie-bolezni-nakopleniya.html Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил]. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 30 ноября 2014.
- ↑ 1 2 [vmede.org/sait/?id=Terapija_myxin_t2_2013&menu=Terapija_myxin_t2_2013&page=11 Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил.]. Часть XIII. Наследственные болезни накопления. vmede.org. Проверено 26 января 2015.
Литература
Ссылки
- [mps-russia.org/ Все о синдроме Хантера и других формах мукополисахаридоза]
- [humbio.ru/humbio/carbo-dis/00042ac8.htm Мукополисахаридозы]
- [mpssociety.by/ Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями]
- [chem21.info/info/100843/ Справочник химика 21: Лизосомные болезни накопления]
| ||||||||||||||||||||||||||
|
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Мукополисахаридоз
Молодой офицер, стоя в калитке, как бы в нерешительности войти или не войти ему, пощелкал языком.– Ах, какая досада!.. – проговорил он. – Мне бы вчера… Ах, как жалко!..
Мавра Кузминишна между тем внимательно и сочувственно разглядывала знакомые ей черты ростовской породы в лице молодого человека, и изорванную шинель, и стоптанные сапоги, которые были на нем.
– Вам зачем же графа надо было? – спросила она.
– Да уж… что делать! – с досадой проговорил офицер и взялся за калитку, как бы намереваясь уйти. Он опять остановился в нерешительности.
– Видите ли? – вдруг сказал он. – Я родственник графу, и он всегда очень добр был ко мне. Так вот, видите ли (он с доброй и веселой улыбкой посмотрел на свой плащ и сапоги), и обносился, и денег ничего нет; так я хотел попросить графа…
Мавра Кузминишна не дала договорить ему.
– Вы минуточку бы повременили, батюшка. Одною минуточку, – сказала она. И как только офицер отпустил руку от калитки, Мавра Кузминишна повернулась и быстрым старушечьим шагом пошла на задний двор к своему флигелю.
В то время как Мавра Кузминишна бегала к себе, офицер, опустив голову и глядя на свои прорванные сапоги, слегка улыбаясь, прохаживался по двору. «Как жалко, что я не застал дядюшку. А славная старушка! Куда она побежала? И как бы мне узнать, какими улицами мне ближе догнать полк, который теперь должен подходить к Рогожской?» – думал в это время молодой офицер. Мавра Кузминишна с испуганным и вместе решительным лицом, неся в руках свернутый клетчатый платочек, вышла из за угла. Не доходя несколько шагов, она, развернув платок, вынула из него белую двадцатипятирублевую ассигнацию и поспешно отдала ее офицеру.
– Были бы их сиятельства дома, известно бы, они бы, точно, по родственному, а вот может… теперича… – Мавра Кузминишна заробела и смешалась. Но офицер, не отказываясь и не торопясь, взял бумажку и поблагодарил Мавру Кузминишну. – Как бы граф дома были, – извиняясь, все говорила Мавра Кузминишна. – Христос с вами, батюшка! Спаси вас бог, – говорила Мавра Кузминишна, кланяясь и провожая его. Офицер, как бы смеясь над собою, улыбаясь и покачивая головой, почти рысью побежал по пустым улицам догонять свой полк к Яузскому мосту.
А Мавра Кузминишна еще долго с мокрыми глазами стояла перед затворенной калиткой, задумчиво покачивая головой и чувствуя неожиданный прилив материнской нежности и жалости к неизвестному ей офицерику.
В недостроенном доме на Варварке, внизу которого был питейный дом, слышались пьяные крики и песни. На лавках у столов в небольшой грязной комнате сидело человек десять фабричных. Все они, пьяные, потные, с мутными глазами, напруживаясь и широко разевая рты, пели какую то песню. Они пели врозь, с трудом, с усилием, очевидно, не для того, что им хотелось петь, но для того только, чтобы доказать, что они пьяны и гуляют. Один из них, высокий белокурый малый в чистой синей чуйке, стоял над ними. Лицо его с тонким прямым носом было бы красиво, ежели бы не тонкие, поджатые, беспрестанно двигающиеся губы и мутные и нахмуренные, неподвижные глаза. Он стоял над теми, которые пели, и, видимо воображая себе что то, торжественно и угловато размахивал над их головами засученной по локоть белой рукой, грязные пальцы которой он неестественно старался растопыривать. Рукав его чуйки беспрестанно спускался, и малый старательно левой рукой опять засучивал его, как будто что то было особенно важное в том, чтобы эта белая жилистая махавшая рука была непременно голая. В середине песни в сенях и на крыльце послышались крики драки и удары. Высокий малый махнул рукой.
– Шабаш! – крикнул он повелительно. – Драка, ребята! – И он, не переставая засучивать рукав, вышел на крыльцо.
Фабричные пошли за ним. Фабричные, пившие в кабаке в это утро под предводительством высокого малого, принесли целовальнику кожи с фабрики, и за это им было дано вино. Кузнецы из соседних кузень, услыхав гульбу в кабаке и полагая, что кабак разбит, силой хотели ворваться в него. На крыльце завязалась драка.
Целовальник в дверях дрался с кузнецом, и в то время как выходили фабричные, кузнец оторвался от целовальника и упал лицом на мостовую.
Другой кузнец рвался в дверь, грудью наваливаясь на целовальника.
Малый с засученным рукавом на ходу еще ударил в лицо рвавшегося в дверь кузнеца и дико закричал:
– Ребята! наших бьют!
В это время первый кузнец поднялся с земли и, расцарапывая кровь на разбитом лице, закричал плачущим голосом:
– Караул! Убили!.. Человека убили! Братцы!..
– Ой, батюшки, убили до смерти, убили человека! – завизжала баба, вышедшая из соседних ворот. Толпа народа собралась около окровавленного кузнеца.
– Мало ты народ то грабил, рубахи снимал, – сказал чей то голос, обращаясь к целовальнику, – что ж ты человека убил? Разбойник!
Высокий малый, стоя на крыльце, мутными глазами водил то на целовальника, то на кузнецов, как бы соображая, с кем теперь следует драться.
– Душегуб! – вдруг крикнул он на целовальника. – Вяжи его, ребята!
– Как же, связал одного такого то! – крикнул целовальник, отмахнувшись от набросившихся на него людей, и, сорвав с себя шапку, он бросил ее на землю. Как будто действие это имело какое то таинственно угрожающее значение, фабричные, обступившие целовальника, остановились в нерешительности.
– Порядок то я, брат, знаю очень прекрасно. Я до частного дойду. Ты думаешь, не дойду? Разбойничать то нонче никому не велят! – прокричал целовальник, поднимая шапку.
– И пойдем, ишь ты! И пойдем… ишь ты! – повторяли друг за другом целовальник и высокий малый, и оба вместе двинулись вперед по улице. Окровавленный кузнец шел рядом с ними. Фабричные и посторонний народ с говором и криком шли за ними.
У угла Маросейки, против большого с запертыми ставнями дома, на котором была вывеска сапожного мастера, стояли с унылыми лицами человек двадцать сапожников, худых, истомленных людей в халатах и оборванных чуйках.
– Он народ разочти как следует! – говорил худой мастеровой с жидкой бородйой и нахмуренными бровями. – А что ж, он нашу кровь сосал – да и квит. Он нас водил, водил – всю неделю. А теперь довел до последнего конца, а сам уехал.
Увидав народ и окровавленного человека, говоривший мастеровой замолчал, и все сапожники с поспешным любопытством присоединились к двигавшейся толпе.
– Куда идет народ то?
– Известно куда, к начальству идет.
