Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты
| Синдром диабета и глухоты | |
| OMIM |
520000 |
|---|---|
| DiseasesDB |
33761 |
Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.
Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии.[1] Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.[2]
Напишите отзыв о статье "Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты"
Примечания
- ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (February 2004). «[diabetes.diabetesjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=14749274 Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation]». Diabetes 53 Suppl 1: S103–9. PMID 14749274.
- ↑ Takeshima T, Nakashima K (April 2005). «[joi.jlc.jst.go.jp/JST.JSTAGE/internalmedicine/44.276?from=PubMed MIDD and MELAS: a clinical spectrum]». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.
|
Это заготовка статьи по диабетологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Отрывок, характеризующий Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты
Офицер чувствовал, что, входя в эту минуту с важным приказанием, он делается вдвойне виноват, и он хотел подождать; но один из генералов увидал его и, узнав, зачем он, сказал Ермолову. Ермолов с нахмуренным лицом вышел к офицеру и, выслушав, взял от него бумагу, ничего не сказав ему.– Ты думаешь, это нечаянно он уехал? – сказал в этот вечер штабный товарищ кавалергардскому офицеру про Ермолова. – Это штуки, это все нарочно. Коновницына подкатить. Посмотри, завтра каша какая будет!
На другой день, рано утром, дряхлый Кутузов встал, помолился богу, оделся и с неприятным сознанием того, что он должен руководить сражением, которого он не одобрял, сел в коляску и выехал из Леташевки, в пяти верстах позади Тарутина, к тому месту, где должны были быть собраны наступающие колонны. Кутузов ехал, засыпая и просыпаясь и прислушиваясь, нет ли справа выстрелов, не начиналось ли дело? Но все еще было тихо. Только начинался рассвет сырого и пасмурного осеннего дня. Подъезжая к Тарутину, Кутузов заметил кавалеристов, ведших на водопой лошадей через дорогу, по которой ехала коляска. Кутузов присмотрелся к ним, остановил коляску и спросил, какого полка? Кавалеристы были из той колонны, которая должна была быть уже далеко впереди в засаде. «Ошибка, может быть», – подумал старый главнокомандующий. Но, проехав еще дальше, Кутузов увидал пехотные полки, ружья в козлах, солдат за кашей и с дровами, в подштанниках. Позвали офицера. Офицер доложил, что никакого приказания о выступлении не было.
– Как не бы… – начал Кутузов, но тотчас же замолчал и приказал позвать к себе старшего офицера. Вылезши из коляски, опустив голову и тяжело дыша, молча ожидая, ходил он взад и вперед. Когда явился потребованный офицер генерального штаба Эйхен, Кутузов побагровел не оттого, что этот офицер был виною ошибки, но оттого, что он был достойный предмет для выражения гнева. И, трясясь, задыхаясь, старый человек, придя в то состояние бешенства, в которое он в состоянии был приходить, когда валялся по земле от гнева, он напустился на Эйхена, угрожая руками, крича и ругаясь площадными словами. Другой подвернувшийся, капитан Брозин, ни в чем не виноватый, потерпел ту же участь.
