Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз | |
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоз — пятна на коже цвета «кофе с молоком» | |
МКБ-10 |
Q85.0 |
---|---|
МКБ-9 |
237.7 |
МКБ-О |
9540/0 |
eMedicine |
[www.emedicine.com/derm/topic287.htm derm/287] |
MeSH |
D017253 |
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[1]. Существует 7 типов нейрофиброматоза.
Содержание
Нейрофиброматоз I типа (НФ1)
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%[2]. Ген картирован в 17-й хромосоме[3].
Основными симптомами НФ1 являются[2]:
- наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
- наличие нескольких нейрофибром;
- гиперпигментация;
- наличие глиомы зрительных нервов;
- гамартома радужки (узелки Лиша);
- костные аномалии
- наличие родственника с НФ1.и
Нейрофиброматоз II типа (НФ2)
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[2].
Основными симптомами НФ2 являются[2]:
- двусторонняя невринома VIII нерва;
- наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
- сочетание двух нижеуказанных признаков:
- наличие нейрофибром
- менингиом;
- глиом;
- шванном.
Другие типы
III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[4].
Лечение
На сегодняшний день просто не существует радикальных методик терапии, именно поэтому, врач назначает симптоматическое лечение нейрофиброматоза.
При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[1].
Не в коем случае не удалять образования хирургическим путем! Это приведет к еще большей прогрессии заболевания, и в конечном итоге может полностью инвалидизировать пациента.
Напишите отзыв о статье "Нейрофиброматоз"
Примечания
- ↑ 1 2 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
- ↑ 1 2 3 4 [www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm Нейрофиброматоз на neuro-med.ru]. Проверено 16 августа 2010. [www.webcitation.org/657VgsJVs Архивировано из первоисточника 1 февраля 2012].
- ↑ [humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm Нейрофиброматоз на humbio.ru]. Проверено 17 августа 2010. [www.webcitation.org/6113E0vrh Архивировано из первоисточника 18 августа 2011].
- ↑ [siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru]. Проверено 17 августа 2010. [www.webcitation.org/67T5ckMQd Архивировано из первоисточника 7 мая 2012].
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Нейрофиброматоз
– Со мной денег нет, – сказал Ростов.– Поверю!
Ростов поставил 5 рублей на карту и проиграл, поставил еще и опять проиграл. Долохов убил, т. е. выиграл десять карт сряду у Ростова.
– Господа, – сказал он, прометав несколько времени, – прошу класть деньги на карты, а то я могу спутаться в счетах.
Один из игроков сказал, что, он надеется, ему можно поверить.
– Поверить можно, но боюсь спутаться; прошу класть деньги на карты, – отвечал Долохов. – Ты не стесняйся, мы с тобой сочтемся, – прибавил он Ростову.
Игра продолжалась: лакей, не переставая, разносил шампанское.
Все карты Ростова бились, и на него было написано до 800 т рублей. Он надписал было над одной картой 800 т рублей, но в то время, как ему подавали шампанское, он раздумал и написал опять обыкновенный куш, двадцать рублей.
– Оставь, – сказал Долохов, хотя он, казалось, и не смотрел на Ростова, – скорее отыграешься. Другим даю, а тебе бью. Или ты меня боишься? – повторил он.
Ростов повиновался, оставил написанные 800 и поставил семерку червей с оторванным уголком, которую он поднял с земли. Он хорошо ее после помнил. Он поставил семерку червей, надписав над ней отломанным мелком 800, круглыми, прямыми цифрами; выпил поданный стакан согревшегося шампанского, улыбнулся на слова Долохова, и с замиранием сердца ожидая семерки, стал смотреть на руки Долохова, державшего колоду. Выигрыш или проигрыш этой семерки червей означал многое для Ростова. В Воскресенье на прошлой неделе граф Илья Андреич дал своему сыну 2 000 рублей, и он, никогда не любивший говорить о денежных затруднениях, сказал ему, что деньги эти были последние до мая, и что потому он просил сына быть на этот раз поэкономнее. Николай сказал, что ему и это слишком много, и что он дает честное слово не брать больше денег до весны. Теперь из этих денег оставалось 1 200 рублей. Стало быть, семерка червей означала не только проигрыш 1 600 рублей, но и необходимость изменения данному слову. Он с замиранием сердца смотрел на руки Долохова и думал: «Ну, скорей, дай мне эту карту, и я беру фуражку, уезжаю домой ужинать с Денисовым, Наташей и Соней, и уж верно никогда в руках моих не будет карты». В эту минуту домашняя жизнь его, шуточки с Петей, разговоры с Соней, дуэты с Наташей, пикет с отцом и даже спокойная постель в Поварском доме, с такою силою, ясностью и прелестью представились ему, как будто всё это было давно прошедшее, потерянное и неоцененное счастье. Он не мог допустить, чтобы глупая случайность, заставив семерку лечь прежде на право, чем на лево, могла бы лишить его всего этого вновь понятого, вновь освещенного счастья и повергнуть его в пучину еще неиспытанного и неопределенного несчастия. Это не могло быть, но он всё таки ожидал с замиранием движения рук Долохова. Ширококостые, красноватые руки эти с волосами, видневшимися из под рубашки, положили колоду карт, и взялись за подаваемый стакан и трубку.
– Так ты не боишься со мной играть? – повторил Долохов, и, как будто для того, чтобы рассказать веселую историю, он положил карты, опрокинулся на спинку стула и медлительно с улыбкой стал рассказывать:
– Да, господа, мне говорили, что в Москве распущен слух, будто я шулер, поэтому советую вам быть со мной осторожнее.
– Ну, мечи же! – сказал Ростов.
– Ох, московские тетушки! – сказал Долохов и с улыбкой взялся за карты.