Нейрофиброматоз II типа
| Нейрофиброматоз II типа | |
| МКБ-10 |
Q85.0 |
|---|---|
| МКБ-9 |
237.72 |
| OMIM |
101000 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/neuro/topic496.htm neuro/496] radio/475 |
| MeSH |
D016518 |
Нейрофиброматоз II (второго) типа (НФ2) — наследственное заболевание, предрасполагающее к развитию опухолей у человека.
Эпидемиология
Нейрофиброматоз II типа встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных[1].
Этиология
Ген НФ2 локализуется на длинном плече 22 хромосомы (22q12) и кодирует синтез супрессора опухолевого роста — белка мерлина или шванномина. Свойства и структура мерлина очень близки к трём гомологичным белкам — эзрину, радиксину и моэзину (откуда он и получил своё название Moezin Ezrin Radixin Like proteIN). Все эти белки функционируют как мембранные организаторы и обеспечивают в первую очередь построение и функционирование клеточного скелета (системы микротрубочек). Наибольшее значение данные белки имеют в регулировании пролиферации клеток нейроэктодермального происхождения[1].
Мутация одного кодирующего синтез мерлина гена НФ2 на клеточном уровне не проявляется, так как аллельный ген производит РНК для синтеза достаточного для нужд клетки белка. При его повреждении (в «результате второго генетического события») синтез нормального мерлина в клетке прекращаеся, динамическое равновесие регуляции роста смещается в сторону пролиферации и возникает доброкачественный опухолевый рост[1].
Клиническая картина
Возникающие при нейрофиброматозе II типа опухоли — доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при нейрофиброматозе I типа. Вероятность развития ассоциированных злокачественных опухолей у больных с НФ2 увеличивается незначительно[1].
Диагностика
Абсолютным диагностическим критерием НФ2 являются двусторонние невриномы VIII нерва. Также диагноз НФ2 устанавливается при определении у больного, имеющего прямого родственника с данным заболеванием, либо односторонней невриномы VIII нерва, либо сочетания двух или более следующих признаков[1]:
- нейрофибромы
- менингиомы (одна или несколько)
- глиомы (одна или несколько)
- шванномы, включая спинальные (одна или несколько)
- ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение хрусталика
Пятна цвета «кофе с молоком» наблюдаются примерно у 80 % больных НФ2, но диагностического значения не имеют[1].
Лечение
По мнению некоторых авторов, лечение больных с НФ2 должно проводиться бригадой специалистов, включающей невролога, нейрохирурга, отоларинголога, окулиста, радиохирурга и генетика.
При двусторонних невриномах и сохранном слухе, лечение рекомендуется начинать с опухоли меньшего размера, при снижении слуха – со стороны лучше слышащего уха. Если после полного удаления опухоли слух с этой стороны сохраняется удовлетворительным, то следует удалять другую опухоль. Если слух сохранить не удалось, в отношении остающейся невриномы рекомендуется выжидательная тактика, при нарастании симптоматики – частичное удаление опухоли (в связи с высоким риском развития глухоты).
Если не связанные с НФ2 невриномы и нейрофибромы только смещают слуховой нерв, то при НФ2 опухоль в виде виноградных гроздьев часто распространяется между волокнами 8 нерва, что затрудняет сохранение слуха у этих больных. Также при НФ2 затруднено отделение опухоли и от других черепных нервов, в первую очередь - от лицевого.
При наличии других внутричерепных новообразований, показано их хирургическое удаление, если это позволяют локализация и размеры образования, или проведение радиохирургического лечения.
Будущее данной проблемы многим авторам видится в следующем – расшифровка гена НФ2 и транскрипция белка мерлина, с последующим введением его пациентам с НФ2.[2]
Напишите отзыв о статье "Нейрофиброматоз II типа"
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Козлов А. В. Нейрофиброматоз 2 (НФ2) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.:: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 169—170. — 372 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-006-1.
- ↑ [www.neuro-med.ru/art%20NF2.htm НейрофиброматозII на neuro-med.ru]. Проверено 16 августа 2010. [www.webcitation.org/69aoo2JbS Архивировано из первоисточника 1 августа 2012].
|
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
|
Это заготовка статьи по онкологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
|
Это заготовка статьи по хирургии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Нейрофиброматоз II типа
Все замолчали: на этот факт, относившийся лично до государя, нельзя было заявлять никакого суждения.– Дерзки! – сказал князь. – Знаете Метивье? Я нынче выгнал его от себя. Он здесь был, пустили ко мне, как я ни просил никого не пускать, – сказал князь, сердито взглянув на дочь. И он рассказал весь свой разговор с французским доктором и причины, почему он убедился, что Метивье шпион. Хотя причины эти были очень недостаточны и не ясны, никто не возражал.
За жарким подали шампанское. Гости встали с своих мест, поздравляя старого князя. Княжна Марья тоже подошла к нему.
Он взглянул на нее холодным, злым взглядом и подставил ей сморщенную, выбритую щеку. Всё выражение его лица говорило ей, что утренний разговор им не забыт, что решенье его осталось в прежней силе, и что только благодаря присутствию гостей он не говорит ей этого теперь.
Когда вышли в гостиную к кофе, старики сели вместе.
Князь Николай Андреич более оживился и высказал свой образ мыслей насчет предстоящей войны.
Он сказал, что войны наши с Бонапартом до тех пор будут несчастливы, пока мы будем искать союзов с немцами и будем соваться в европейские дела, в которые нас втянул Тильзитский мир. Нам ни за Австрию, ни против Австрии не надо было воевать. Наша политика вся на востоке, а в отношении Бонапарта одно – вооружение на границе и твердость в политике, и никогда он не посмеет переступить русскую границу, как в седьмом году.
– И где нам, князь, воевать с французами! – сказал граф Ростопчин. – Разве мы против наших учителей и богов можем ополчиться? Посмотрите на нашу молодежь, посмотрите на наших барынь. Наши боги – французы, наше царство небесное – Париж.
Он стал говорить громче, очевидно для того, чтобы его слышали все. – Костюмы французские, мысли французские, чувства французские! Вы вот Метивье в зашей выгнали, потому что он француз и негодяй, а наши барыни за ним ползком ползают. Вчера я на вечере был, так из пяти барынь три католички и, по разрешенью папы, в воскресенье по канве шьют. А сами чуть не голые сидят, как вывески торговых бань, с позволенья сказать. Эх, поглядишь на нашу молодежь, князь, взял бы старую дубину Петра Великого из кунсткамеры, да по русски бы обломал бока, вся бы дурь соскочила!
Все замолчали. Старый князь с улыбкой на лице смотрел на Ростопчина и одобрительно покачивал головой.
– Ну, прощайте, ваше сиятельство, не хворайте, – сказал Ростопчин, с свойственными ему быстрыми движениями поднимаясь и протягивая руку князю.
– Прощай, голубчик, – гусли, всегда заслушаюсь его! – сказал старый князь, удерживая его за руку и подставляя ему для поцелуя щеку. С Ростопчиным поднялись и другие.
Княжна Марья, сидя в гостиной и слушая эти толки и пересуды стариков, ничего не понимала из того, что она слышала; она думала только о том, не замечают ли все гости враждебных отношений ее отца к ней. Она даже не заметила особенного внимания и любезностей, которые ей во всё время этого обеда оказывал Друбецкой, уже третий раз бывший в их доме.
Княжна Марья с рассеянным, вопросительным взглядом обратилась к Пьеру, который последний из гостей, с шляпой в руке и с улыбкой на лице, подошел к ней после того, как князь вышел, и они одни оставались в гостиной.
– Можно еще посидеть? – сказал он, своим толстым телом валясь в кресло подле княжны Марьи.
– Ах да, – сказала она. «Вы ничего не заметили?» сказал ее взгляд.
Пьер находился в приятном, после обеденном состоянии духа. Он глядел перед собою и тихо улыбался.
– Давно вы знаете этого молодого человека, княжна? – сказал он.
– Какого?
– Друбецкого?
– Нет, недавно…
– Что он вам нравится?
– Да, он приятный молодой человек… Отчего вы меня это спрашиваете? – сказала княжна Марья, продолжая думать о своем утреннем разговоре с отцом.
– Оттого, что я сделал наблюдение, – молодой человек обыкновенно из Петербурга приезжает в Москву в отпуск только с целью жениться на богатой невесте.
– Вы сделали это наблюденье! – сказала княжна Марья.
– Да, – продолжал Пьер с улыбкой, – и этот молодой человек теперь себя так держит, что, где есть богатые невесты, – там и он. Я как по книге читаю в нем. Он теперь в нерешительности, кого ему атаковать: вас или mademoiselle Жюли Карагин. Il est tres assidu aupres d'elle. [Он очень к ней внимателен.]
