Периферин 2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Периферин 2
Идентификаторы
Символ[www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=9942 PRPH2] ; AOFMD; AVMD; CACD2; DS; PRPH; RDS; RP7; TSPAN22; rd2
Внешние IDOMIM: [omim.org/entry/179605 179605 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:102791 102791 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=273 273 ] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=5961 PRPH2 Gene]
Профиль экспрессии РНК
[biogps.org/gene/5961/ Больше информации]
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=5961&rn=1 5961][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=19133&rn=1 19133]
Ensembl[www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000112619;db=core ENSG00000112619][www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000023978;db=core ENSMUSG00000023978]
UniProt[www.expasy.org/uniprot/P23942 P23942][www.expasy.org/uniprot/P15499 P15499]
RefSeq (мРНК)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000322 NM_000322][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_008938 NM_008938]
RefSeq (белок)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000313 NP_000313][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_032964 NP_032964]
Локус (UCSC)[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr6:42664340-42690312 Chr 6:
42.66 – 42.69 Mb]
[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr17:46910459-46924933 Chr 17:
46.91 – 46.92 Mb]
Поиск в PubMed[www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=5961][www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=19133]


Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2[1][2]. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.

Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией.





Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом 4-х трансмембранных суперсемейств (англ. «member of the transmembrane 4 superfamily»), также известных как семейство тетраспанинов. Большинство из этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырёх трансмембранных спиралей. Тетраспанины являются посредником передачи сигналов событий, которые играют роль в регуляции клеточного развития, активизации, роста и подвижности.

Периферин 2 (иногда его называют периферин/RDS или просто RDS) является гликопротеином клеточной поверхности. Он найден во внешнем сегменте фоторецепторных клеток палочек и колбочек. Он расположен в обрамлении региона сплющенных дисков, содержащих родопсин, который является белком, ответственным за инициацию визуальной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать в качестве молекул адгезии, участвующих в стабилизации и уплотнения наружных дисков сегмента или в поддержании кривизны обрамления. Этот белок имеет важное значение для круга морфогенеза[2].

Клиническое значение

Дефекты в этом гене связаны как с центральной, так и периферической ретинальной дегенерацией. Некоторые из фенотипически различных расстройств — аутосомно-доминантный пигментный ретинит, прогрессирующая макулярная дегенерация, макулярная дистрофия и дигенический пигментный ретинит[2].

Напишите отзыв о статье "Периферин 2"

Примечания

  1. Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, Kumar-Singh R, Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P (Jan 1992). «A three-base-pair deletion in the peripherin-RDS gene in one form of retinitis pigmentosa». Nature 354 (6353): 478–480. DOI:10.1038/354478a0. PMID 1749427.
  2. 1 2 3 [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=5961 Entrez Gene: PRPH2 peripherin 2 (retinal degeneration, slow)].

Ссылки

  • [www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rp-overview GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview]

Литература

  • Berditchevski F (2002). «Complexes of tetraspanins with integrins: more than meets the eye». J. Cell. Sci. 114 (Pt 23): 4143–51. PMID 11739647.
  • Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). «Photoreceptor renewal: a role for peripherin/rds». Int. Rev. Cytol. 217: 183–225. DOI:10.1016/S0074-7696(02)17015-X. PMID 12019563.
  • Farrar GJ (1992). «Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree». Genomics 14 (3): 805–807. DOI:10.1016/S0888-7543(05)80193-4. PMID 1427912.
  • Jordan SA (1992). «Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP; RP6): cosegregation of RP6 and the peripherin-RDS locus in a late-onset family of Irish origin». Am. J. Hum. Genet. 50 (3): 634–9. PMID 1539599.
  • Travis GH (1991). «The human retinal degeneration slow (RDS) gene: chromosome assignment and structure of the mRNA». Genomics 10 (3): 733–739. DOI:10.1016/0888-7543(91)90457-P. PMID 1679750.
  • Kajiwara K (1992). «Mutations in the human retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa». Nature 354 (6353): 480–483. DOI:10.1038/354480a0. PMID 1684223.
  • Davies K (1991). «Human genetics. Mapping the way forward». Nature 353 (6347): 798–799. DOI:10.1038/353798a0. PMID 1944554.
  • Connell G (1991). «Photoreceptor peripherin is the normal product of the gene responsible for retinal degeneration in the rds mouse». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (3): 723–726. DOI:10.1073/pnas.88.3.723. PMID 1992463.
  • Travis GH (1989). «Identification of a photoreceptor-specific mRNA encoded by the gene responsible for retinal degeneration slow (rds)». Nature 338 (6210): 70–73. DOI:10.1038/338070a0. PMID 2918924.
  • Reig C (1996). «A point mutation in the RDS-peripherin gene in a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy». Ophthalmic Genet. 16 (2): 39–44. DOI:10.3109/13816819509056911. PMID 7493155.
  • Feist RM, White MF, Skalka H, Stone EM (1994). «Choroidal neovascularization in a patient with adult foveomacular dystrophy and a mutation in the retinal degeneration slow gene (Pro 210 Arg)». Am. J. Ophthalmol. 118 (2): 259–60. PMID 7519821.
  • Gorin MB (1995). «A peripherin/retinal degeneration slow mutation (Pro-210-Arg) associated with macular and peripheral retinal degeneration». Ophthalmology 102 (2): 246–55. DOI:10.1016/s0161-6420(95)31029-9. PMID 7862413.
  • Grüning G (1994). «Mutations in the human peripherin/RDS gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa». Hum. Mutat. 3 (3): 321–323. DOI:10.1002/humu.1380030326. PMID 8019570.
  • Kikawa E (1994). «A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP». Genomics 20 (1): 137–139. DOI:10.1006/geno.1994.1142. PMID 8020945.
  • Farrar GJ (1993). «Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree». Genomics 15 (2): 466. DOI:10.1006/geno.1993.1095. PMID 8449524.
  • Nichols BE (1993). «Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea caused by a point mutation in codon 167 of the RDS gene». Nat. Genet. 3 (3): 202–207. DOI:10.1038/ng0393-202. PMID 8485574.
  • Wells J (1993). «Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy». Nat. Genet. 3 (3): 213–218. DOI:10.1038/ng0393-213. PMID 8485576.
  • Keen TJ, Inglehearn CF (1997). «Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration». Hum. Mutat. 8 (4): 297–303. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5. PMID 8956033.
  • Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). «Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene». Hum. Mutat. 10 (4): 301–309. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. PMID 9338584.

Отрывок, характеризующий Периферин 2

– Господи Иисусе Христе! – проговорила она.
Мавра Кузминишна предлагала внести раненого в дом.
– Господа ничего не скажут… – говорила она. Но надо было избежать подъема на лестницу, и потому раненого внесли во флигель и положили в бывшей комнате m me Schoss. Раненый этот был князь Андрей Болконский.


Наступил последний день Москвы. Была ясная веселая осенняя погода. Было воскресенье. Как и в обыкновенные воскресенья, благовестили к обедне во всех церквах. Никто, казалось, еще не мог понять того, что ожидает Москву.
Только два указателя состояния общества выражали то положение, в котором была Москва: чернь, то есть сословие бедных людей, и цены на предметы. Фабричные, дворовые и мужики огромной толпой, в которую замешались чиновники, семинаристы, дворяне, в этот день рано утром вышли на Три Горы. Постояв там и не дождавшись Растопчина и убедившись в том, что Москва будет сдана, эта толпа рассыпалась по Москве, по питейным домам и трактирам. Цены в этот день тоже указывали на положение дел. Цены на оружие, на золото, на телеги и лошадей всё шли возвышаясь, а цены на бумажки и на городские вещи всё шли уменьшаясь, так что в середине дня были случаи, что дорогие товары, как сукна, извозчики вывозили исполу, а за мужицкую лошадь платили пятьсот рублей; мебель же, зеркала, бронзы отдавали даром.
В степенном и старом доме Ростовых распадение прежних условий жизни выразилось очень слабо. В отношении людей было только то, что в ночь пропало три человека из огромной дворни; но ничего не было украдено; и в отношении цен вещей оказалось то, что тридцать подвод, пришедшие из деревень, были огромное богатство, которому многие завидовали и за которые Ростовым предлагали огромные деньги. Мало того, что за эти подводы предлагали огромные деньги, с вечера и рано утром 1 го сентября на двор к Ростовым приходили посланные денщики и слуги от раненых офицеров и притаскивались сами раненые, помещенные у Ростовых и в соседних домах, и умоляли людей Ростовых похлопотать о том, чтоб им дали подводы для выезда из Москвы. Дворецкий, к которому обращались с такими просьбами, хотя и жалел раненых, решительно отказывал, говоря, что он даже и не посмеет доложить о том графу. Как ни жалки были остающиеся раненые, было очевидно, что, отдай одну подводу, не было причины не отдать другую, все – отдать и свои экипажи. Тридцать подвод не могли спасти всех раненых, а в общем бедствии нельзя было не думать о себе и своей семье. Так думал дворецкий за своего барина.
Проснувшись утром 1 го числа, граф Илья Андреич потихоньку вышел из спальни, чтобы не разбудить к утру только заснувшую графиню, и в своем лиловом шелковом халате вышел на крыльцо. Подводы, увязанные, стояли на дворе. У крыльца стояли экипажи. Дворецкий стоял у подъезда, разговаривая с стариком денщиком и молодым, бледным офицером с подвязанной рукой. Дворецкий, увидав графа, сделал офицеру и денщику значительный и строгий знак, чтобы они удалились.
– Ну, что, все готово, Васильич? – сказал граф, потирая свою лысину и добродушно глядя на офицера и денщика и кивая им головой. (Граф любил новые лица.)
– Хоть сейчас запрягать, ваше сиятельство.
– Ну и славно, вот графиня проснется, и с богом! Вы что, господа? – обратился он к офицеру. – У меня в доме? – Офицер придвинулся ближе. Бледное лицо его вспыхнуло вдруг яркой краской.
– Граф, сделайте одолжение, позвольте мне… ради бога… где нибудь приютиться на ваших подводах. Здесь у меня ничего с собой нет… Мне на возу… все равно… – Еще не успел договорить офицер, как денщик с той же просьбой для своего господина обратился к графу.
– А! да, да, да, – поспешно заговорил граф. – Я очень, очень рад. Васильич, ты распорядись, ну там очистить одну или две телеги, ну там… что же… что нужно… – какими то неопределенными выражениями, что то приказывая, сказал граф. Но в то же мгновение горячее выражение благодарности офицера уже закрепило то, что он приказывал. Граф оглянулся вокруг себя: на дворе, в воротах, в окне флигеля виднелись раненые и денщики. Все они смотрели на графа и подвигались к крыльцу.
– Пожалуйте, ваше сиятельство, в галерею: там как прикажете насчет картин? – сказал дворецкий. И граф вместе с ним вошел в дом, повторяя свое приказание о том, чтобы не отказывать раненым, которые просятся ехать.
– Ну, что же, можно сложить что нибудь, – прибавил он тихим, таинственным голосом, как будто боясь, чтобы кто нибудь его не услышал.
В девять часов проснулась графиня, и Матрена Тимофеевна, бывшая ее горничная, исполнявшая в отношении графини должность шефа жандармов, пришла доложить своей бывшей барышне, что Марья Карловна очень обижены и что барышниным летним платьям нельзя остаться здесь. На расспросы графини, почему m me Schoss обижена, открылось, что ее сундук сняли с подводы и все подводы развязывают – добро снимают и набирают с собой раненых, которых граф, по своей простоте, приказал забирать с собой. Графиня велела попросить к себе мужа.
– Что это, мой друг, я слышу, вещи опять снимают?
– Знаешь, ma chere, я вот что хотел тебе сказать… ma chere графинюшка… ко мне приходил офицер, просят, чтобы дать несколько подвод под раненых. Ведь это все дело наживное; а каково им оставаться, подумай!.. Право, у нас на дворе, сами мы их зазвали, офицеры тут есть. Знаешь, думаю, право, ma chere, вот, ma chere… пускай их свезут… куда же торопиться?.. – Граф робко сказал это, как он всегда говорил, когда дело шло о деньгах. Графиня же привыкла уж к этому тону, всегда предшествовавшему делу, разорявшему детей, как какая нибудь постройка галереи, оранжереи, устройство домашнего театра или музыки, – и привыкла, и долгом считала всегда противоборствовать тому, что выражалось этим робким тоном.
Она приняла свой покорно плачевный вид и сказала мужу:
– Послушай, граф, ты довел до того, что за дом ничего не дают, а теперь и все наше – детское состояние погубить хочешь. Ведь ты сам говоришь, что в доме на сто тысяч добра. Я, мой друг, не согласна и не согласна. Воля твоя! На раненых есть правительство. Они знают. Посмотри: вон напротив, у Лопухиных, еще третьего дня все дочиста вывезли. Вот как люди делают. Одни мы дураки. Пожалей хоть не меня, так детей.
Граф замахал руками и, ничего не сказав, вышел из комнаты.
– Папа! об чем вы это? – сказала ему Наташа, вслед за ним вошедшая в комнату матери.
– Ни о чем! Тебе что за дело! – сердито проговорил граф.
– Нет, я слышала, – сказала Наташа. – Отчего ж маменька не хочет?
– Тебе что за дело? – крикнул граф. Наташа отошла к окну и задумалась.
– Папенька, Берг к нам приехал, – сказала она, глядя в окно.


Берг, зять Ростовых, был уже полковник с Владимиром и Анной на шее и занимал все то же покойное и приятное место помощника начальника штаба, помощника первого отделения начальника штаба второго корпуса.
Он 1 сентября приехал из армии в Москву.
Ему в Москве нечего было делать; но он заметил, что все из армии просились в Москву и что то там делали. Он счел тоже нужным отпроситься для домашних и семейных дел.
Берг, в своих аккуратных дрожечках на паре сытых саврасеньких, точно таких, какие были у одного князя, подъехал к дому своего тестя. Он внимательно посмотрел во двор на подводы и, входя на крыльцо, вынул чистый носовой платок и завязал узел.