Популяционная генетика

Часть серии статей
Генетическая генеалогия
Понятия
Популяционная генетика Гаплогруппы / Гаплотип / Субклад Последний общий предок ДНК гаплогруппы (Митохондриальная ДНК человека, Y-хромосома человека) Геномика
Связанные темы
Y-хромосомные гаплогруппы в этнических группах Генеалогический ДНК-тест Фамильный ДНК проект Персональная геномика Геногеография ISOGG

Популяцио́нная гене́тика, или генетика популяций — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и потока генов. Также принимаются во внимание пространственная структура популяции и субпопуляционные структуры. Популяционная генетика пытается объяснить процессы адаптации и видообразования и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции. На формирование популяционной генетики наибольшее влияние оказали: Сьюэл Райт (англ. Sewall Wright), Джон Холдейн (англ. John Haldane), Рональд Фишер (англ. Ronald Fisher), Сергей Четвериков; ключевые закономерности, определяющие частоты аллелей в популяциях сформулированы Годфри Харди (англ. Godfrey Harold Hardy) и Вильгельмом Вайнбергом.

Область применения и теоретическая часть

Возможно, наиболее значимым «формальным» достижением современной синтетической теории эволюции является формирование математической основы популяционной генетики. Некоторые авторы (Beatty, 1986) даже считают, что математическое объяснение динамики популяций является основой синтетической теории эволюции.

Ричард Левонтин (1974) сформулировал теоретические задачи популяционной генетики. Он обрисовал два аспекта популяционной генетики: генетический и фенотипический. Основная цель завершённой теории популяционной генетики — это сформулировать набор законов, отображающий переход от набора генотипов (G₁) к серии возможных фенотипов (P₁), с учётом действия естественного отбора, а также набора законов, которые бы позволяли по набору фенотипов (P₂) в полученной популяции охарактеризовать представленные в ней генотипы (G₂); так как менделевская генетика может предсказать следующее поколение генотипов по набору фенотипов, кольцо замыкается. Вот схематическая визуализация этой трансформации

<math>G_1 \rightarrow^{T_1}P_1 \rightarrow^{T_2}P_2 \rightarrow^{T_3}G_2

\rightarrow^{T_4}G_1' \rightarrow \cdots</math>

(По Lewontin 1974, p. 12).

Даже оставив в стороне тот момент, что в ходе классических работ на уровне изучения наследования и молекулярно-генетических исследований обнаружены многие отклонения от менделевского наследования, это представляется колоссальной задачей.

T¹ представляет генетические и эпигенетические законы, аспекты функциональной биологии или биологии развития, которые описывают переход от генотипа к фенотипу. Обозначим это как «отображение генотип-фенотип». T² — это изменения, связанные с действием естественного отбора, T³ — эпигенетические связи, которые определяют генотипы на основе избранных фенотипов и, наконец, T⁴ — закономерности менделевской генетики.

Практически, есть две ветви эволюционной теории, которые существуют параллельно: традиционная популяционная генетика, оперирующая наборами генотипов, и биометрическая теория, оперирующая наборами фенотипов изучаемых объектов, которая используется в селекции растений и животных. Определённая часть системы, переход от фенотипа к генотипу, как правило, теряется. Это приводит к тому, что изменчивость в системе, описываемая с помощью одних подходов, характеризуется как стабильная, или постоянная, при использовании других подходов или в других условиях — характеризуется как закономерно эволюционно изменяющаяся. Следовательно, для адекватной постановки какого-либо популяционного исследования требуется иметь определённые знания об изучаемой системе. В частности, если фенотип почти полностью определяется генотипом (например, в случае серповидно-клеточной анемии), или временной промежуток при исследовании достаточно мал, выявленные параметры могут рассматриваться как постоянные, однако во многих случаях это некорректно.

Этапы развития генетики популяций

1. Вторая половина 20-х — конец 30-х годов XX века. В это время происходило накопление данных о генетической гетерогенности популяций. Он завершился выработкой представлений о полиморфизме популяций.
2. 40-е -середина 60-х годов XX века. Изучение механизмов поддержания генетического полиморфизма популяций. Появление и развитие представлений о важной роли гетерозиса в формировании генетического полиморфизма.
3. Вторая половина 60-х — конец 1970-х годов XX века. Этот этап характеризуется широким применением белкового электрофореза для изучения полиморфизма популяций. Формируются представления о нейтральном характере эволюции.
4. С конца 1970-х годов. Этот период характеризуется методическим смещением в сторону применения ДНК-технологий для изучения особенностей процессов происходящих в популяциях. Важным моментом этого этапа (примерно с начала 1990-х годов) является широкое применение вычислительной техники и специализированных программ (например, PHYLIP, Clustal, Popgene) для анализа разнообразных типов генетических данных.

Известные популяционные генетики

Фундаментальную закономерность, описывающую соотношения между частотами аллелей генов и фенотипов вывели независимо Харди и Вайнберг в 1908 году. В это время популяционной генетики не существовало, тем не менее, найденная исследователями зависимость лежит в основе данной науки. Работы С. С. Четверикова по выявлению насыщенности природных популяций Drosophila melanogaster рецессивными мутациями также дали важный импульс для развития популяционно-генетических исследований.

Основателями теоретического и математического аппарата популяционной генетики можно считать английских биологов Рональда Фишера (1890—1962) и Джона Холдейна (1892—1964), а также американского ученого Сьюэла Райта (1889—1998). Фишер и Райт расходились по некоторым фундаментальным вопросам и дискутировали о соотношении ролей отбора и генетического дрейфа. Французский исследователь Гюстав Малеко (1911—1998) также внёс важный вклад в раннее развитие рассматриваемой дисциплины. Противоречия между американскими и британскими «школами» продолжались долгие годы. Джон Мейнард Смит (1920—2004) был учеником Холдейна, в то время как У. Д. Гамильтон (1936—2000) находился под сильным влиянием работ Фишера. Американский исследователь Джордж Прайс (1922—1975) работал с ними обоими. Последователями Райта в США стали Ричард Левонтин (р. 1929) и японский генетик Мотоо Кимура (1924—1994). Итальянец Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (р. 1922), генетик популяций, с 1970-х гг. работавший в Стэнфорде, особое внимание уделял вопросам генетики популяций человека.

См. также

• Экологическая генетика
• Формула выборок Эвенса
• Вмещающий ландшафт
• Эффект основателя
• Генетическое разнообразие
• Закон Харди — Вайнберга
• Микроэволюция
• Молекулярная эволюция
• Храповик Мёллера
• Мутационная катастрофа
• Панмиксия
• Изоляция
• Эффект бутылочного горлышка
• Генетика количественных признаков
• Селекция
• Естественный отбор
• Гаплогруппы

Литература

1. Кайданов Л. З. Генетика популяций. Москва. Изд-во "Высшая школа", 1996. 320 с.

Отрывок, характеризующий Популяционная генетика

– Что, как твое здоровье? – спросил он.
– Что здоровье? На болезнь плакаться – бог смерти не даст, – сказал Каратаев и тотчас же возвратился к начатому рассказу.
– …И вот, братец ты мой, – продолжал Платон с улыбкой на худом, бледном лице и с особенным, радостным блеском в глазах, – вот, братец ты мой…
Пьер знал эту историю давно, Каратаев раз шесть ему одному рассказывал эту историю, и всегда с особенным, радостным чувством. Но как ни хорошо знал Пьер эту историю, он теперь прислушался к ней, как к чему то новому, и тот тихий восторг, который, рассказывая, видимо, испытывал Каратаев, сообщился и Пьеру. История эта была о старом купце, благообразно и богобоязненно жившем с семьей и поехавшем однажды с товарищем, богатым купцом, к Макарью.
Остановившись на постоялом дворе, оба купца заснули, и на другой день товарищ купца был найден зарезанным и ограбленным. Окровавленный нож найден был под подушкой старого купца. Купца судили, наказали кнутом и, выдернув ноздри, – как следует по порядку, говорил Каратаев, – сослали в каторгу.
– И вот, братец ты мой (на этом месте Пьер застал рассказ Каратаева), проходит тому делу годов десять или больше того. Живет старичок на каторге. Как следовает, покоряется, худого не делает. Только у бога смерти просит. – Хорошо. И соберись они, ночным делом, каторжные то, так же вот как мы с тобой, и старичок с ними. И зашел разговор, кто за что страдает, в чем богу виноват. Стали сказывать, тот душу загубил, тот две, тот поджег, тот беглый, так ни за что. Стали старичка спрашивать: ты за что, мол, дедушка, страдаешь? Я, братцы мои миленькие, говорит, за свои да за людские грехи страдаю. А я ни душ не губил, ни чужого не брал, акромя что нищую братию оделял. Я, братцы мои миленькие, купец; и богатство большое имел. Так и так, говорит. И рассказал им, значит, как все дело было, по порядку. Я, говорит, о себе не тужу. Меня, значит, бог сыскал. Одно, говорит, мне свою старуху и деток жаль. И так то заплакал старичок. Случись в их компании тот самый человек, значит, что купца убил. Где, говорит, дедушка, было? Когда, в каком месяце? все расспросил. Заболело у него сердце. Подходит таким манером к старичку – хлоп в ноги. За меня ты, говорит, старичок, пропадаешь. Правда истинная; безвинно напрасно, говорит, ребятушки, человек этот мучится. Я, говорит, то самое дело сделал и нож тебе под голова сонному подложил. Прости, говорит, дедушка, меня ты ради Христа.
Каратаев замолчал, радостно улыбаясь, глядя на огонь, и поправил поленья.
– Старичок и говорит: бог, мол, тебя простит, а мы все, говорит, богу грешны, я за свои грехи страдаю. Сам заплакал горючьми слезьми. Что же думаешь, соколик, – все светлее и светлее сияя восторженной улыбкой, говорил Каратаев, как будто в том, что он имел теперь рассказать, заключалась главная прелесть и все значение рассказа, – что же думаешь, соколик, объявился этот убийца самый по начальству. Я, говорит, шесть душ загубил (большой злодей был), но всего мне жальче старичка этого. Пускай же он на меня не плачется. Объявился: списали, послали бумагу, как следовает. Место дальнее, пока суд да дело, пока все бумаги списали как должно, по начальствам, значит. До царя доходило. Пока что, пришел царский указ: выпустить купца, дать ему награждения, сколько там присудили. Пришла бумага, стали старичка разыскивать. Где такой старичок безвинно напрасно страдал? От царя бумага вышла. Стали искать. – Нижняя челюсть Каратаева дрогнула. – А его уж бог простил – помер. Так то, соколик, – закончил Каратаев и долго, молча улыбаясь, смотрел перед собой.
Не самый рассказ этот, но таинственный смысл его, та восторженная радость, которая сияла в лице Каратаева при этом рассказе, таинственное значение этой радости, это то смутно и радостно наполняло теперь душу Пьера.


– A vos places! [По местам!] – вдруг закричал голос.
Между пленными и конвойными произошло радостное смятение и ожидание чего то счастливого и торжественного. Со всех сторон послышались крики команды, и с левой стороны, рысью объезжая пленных, показались кавалеристы, хорошо одетые, на хороших лошадях. На всех лицах было выражение напряженности, которая бывает у людей при близости высших властей. Пленные сбились в кучу, их столкнули с дороги; конвойные построились.
– L'Empereur! L'Empereur! Le marechal! Le duc! [Император! Император! Маршал! Герцог!] – и только что проехали сытые конвойные, как прогремела карета цугом, на серых лошадях. Пьер мельком увидал спокойное, красивое, толстое и белое лицо человека в треугольной шляпе. Это был один из маршалов. Взгляд маршала обратился на крупную, заметную фигуру Пьера, и в том выражении, с которым маршал этот нахмурился и отвернул лицо, Пьеру показалось сострадание и желание скрыть его.
Генерал, который вел депо, с красным испуганным лицом, погоняя свою худую лошадь, скакал за каретой. Несколько офицеров сошлось вместе, солдаты окружили их. У всех были взволнованно напряженные лица.
– Qu'est ce qu'il a dit? Qu'est ce qu'il a dit?.. [Что он сказал? Что? Что?..] – слышал Пьер.
Во время проезда маршала пленные сбились в кучу, и Пьер увидал Каратаева, которого он не видал еще в нынешнее утро. Каратаев в своей шинельке сидел, прислонившись к березе. В лице его, кроме выражения вчерашнего радостного умиления при рассказе о безвинном страдании купца, светилось еще выражение тихой торжественности.
Каратаев смотрел на Пьера своими добрыми, круглыми глазами, подернутыми теперь слезою, и, видимо, подзывал его к себе, хотел сказать что то. Но Пьеру слишком страшно было за себя. Он сделал так, как будто не видал его взгляда, и поспешно отошел.
Когда пленные опять тронулись, Пьер оглянулся назад. Каратаев сидел на краю дороги, у березы; и два француза что то говорили над ним. Пьер не оглядывался больше. Он шел, прихрамывая, в гору.
Сзади, с того места, где сидел Каратаев, послышался выстрел. Пьер слышал явственно этот выстрел, но в то же мгновение, как он услыхал его, Пьер вспомнил, что он не кончил еще начатое перед проездом маршала вычисление о том, сколько переходов оставалось до Смоленска. И он стал считать. Два французские солдата, из которых один держал в руке снятое, дымящееся ружье, пробежали мимо Пьера. Они оба были бледны, и в выражении их лиц – один из них робко взглянул на Пьера – было что то похожее на то, что он видел в молодом солдате на казни. Пьер посмотрел на солдата и вспомнил о том, как этот солдат третьего дня сжег, высушивая на костре, свою рубаху и как смеялись над ним.
Собака завыла сзади, с того места, где сидел Каратаев. «Экая дура, о чем она воет?» – подумал Пьер.
Солдаты товарищи, шедшие рядом с Пьером, не оглядывались, так же как и он, на то место, с которого послышался выстрел и потом вой собаки; но строгое выражение лежало на всех лицах.


Депо, и пленные, и обоз маршала остановились в деревне Шамшеве. Все сбилось в кучу у костров. Пьер подошел к костру, поел жареного лошадиного мяса, лег спиной к огню и тотчас же заснул. Он спал опять тем же сном, каким он спал в Можайске после Бородина.