Пресенилин-1

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:9508 PSEN1]; AD3
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=5663&rn=1 5663]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=9508 9508]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/104311 104311]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_000021&rn=1 NM_000021]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/P49768 P49768]
Другие данные
Локус 14-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=14q24.3 14q24.3]

Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.


Напишите отзыв о статье "Пресенилин-1"

Отрывок, характеризующий Пресенилин-1

– Что ж, это сам, что ли, царь ихний? Ничево! – слышались тихие голоса.
Переводчик подъехал к кучке народа.
– Шапку то сними… шапку то, – заговорили в толпе, обращаясь друг к другу. Переводчик обратился к одному старому дворнику и спросил, далеко ли до Кремля? Дворник, прислушиваясь с недоумением к чуждому ему польскому акценту и не признавая звуков говора переводчика за русскую речь, не понимал, что ему говорили, и прятался за других.
Мюрат подвинулся к переводчику в велел спросить, где русские войска. Один из русских людей понял, чего у него спрашивали, и несколько голосов вдруг стали отвечать переводчику. Французский офицер из передового отряда подъехал к Мюрату и доложил, что ворота в крепость заделаны и что, вероятно, там засада.