Пресенилин-2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:9509 PSEN2]; AD4
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=5664&rn=1 5664]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=9509 9509]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600759 600759]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_000447&rn=1 NM_000447]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/P49810 P49810]
Другие данные
Локус 1-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=1q31 1q31] -q42

Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.


Напишите отзыв о статье "Пресенилин-2"

Отрывок, характеризующий Пресенилин-2

– Не Кутузов, а как бишь его, – ну, да всё одно, живых не много осталось. Вон туда ступайте, вон к той деревне, там всё начальство собралось, – сказал этот офицер, указывая на деревню Гостиерадек, и прошел мимо.
Ростов ехал шагом, не зная, зачем и к кому он теперь поедет. Государь ранен, сражение проиграно. Нельзя было не верить этому теперь. Ростов ехал по тому направлению, которое ему указали и по которому виднелись вдалеке башня и церковь. Куда ему было торопиться? Что ему было теперь говорить государю или Кутузову, ежели бы даже они и были живы и не ранены?
– Этой дорогой, ваше благородие, поезжайте, а тут прямо убьют, – закричал ему солдат. – Тут убьют!