Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита
Поделись знанием:
– Я говорю вам искренно и дружески. Рассудите. Куда и для чего вы поедете теперь, когда вы можете оставаться здесь? Вас ожидает одно из двух (он собрал кожу над левым виском): или не доедете до армии и мир будет заключен, или поражение и срам со всею кутузовскою армией.
И Билибин распустил кожу, чувствуя, что дилемма его неопровержима.
– Этого я не могу рассудить, – холодно сказал князь Андрей, а подумал: «еду для того, чтобы спасти армию».
– Mon cher, vous etes un heros, [Мой дорогой, вы – герой,] – сказал Билибин.
В ту же ночь, откланявшись военному министру, Болконский ехал в армию, сам не зная, где он найдет ее, и опасаясь по дороге к Кремсу быть перехваченным французами.
В Брюнне всё придворное население укладывалось, и уже отправлялись тяжести в Ольмюц. Около Эцельсдорфа князь Андрей выехал на дорогу, по которой с величайшею поспешностью и в величайшем беспорядке двигалась русская армия. Дорога была так запружена повозками, что невозможно было ехать в экипаже. Взяв у казачьего начальника лошадь и казака, князь Андрей, голодный и усталый, обгоняя обозы, ехал отыскивать главнокомандующего и свою повозку. Самые зловещие слухи о положении армии доходили до него дорогой, и вид беспорядочно бегущей армии подтверждал эти слухи.
«Cette armee russe que l'or de l'Angleterre a transportee, des extremites de l'univers, nous allons lui faire eprouver le meme sort (le sort de l'armee d'Ulm)», [«Эта русская армия, которую английское золото перенесло сюда с конца света, испытает ту же участь (участь ульмской армии)».] вспоминал он слова приказа Бонапарта своей армии перед началом кампании, и слова эти одинаково возбуждали в нем удивление к гениальному герою, чувство оскорбленной гордости и надежду славы. «А ежели ничего не остается, кроме как умереть? думал он. Что же, коли нужно! Я сделаю это не хуже других».
Князь Андрей с презрением смотрел на эти бесконечные, мешавшиеся команды, повозки, парки, артиллерию и опять повозки, повозки и повозки всех возможных видов, обгонявшие одна другую и в три, в четыре ряда запружавшие грязную дорогу. Со всех сторон, назади и впереди, покуда хватал слух, слышались звуки колес, громыхание кузовов, телег и лафетов, лошадиный топот, удары кнутом, крики понуканий, ругательства солдат, денщиков и офицеров. По краям дороги видны были беспрестанно то павшие ободранные и неободранные лошади, то сломанные повозки, у которых, дожидаясь чего то, сидели одинокие солдаты, то отделившиеся от команд солдаты, которые толпами направлялись в соседние деревни или тащили из деревень кур, баранов, сено или мешки, чем то наполненные.
На спусках и подъемах толпы делались гуще, и стоял непрерывный стон криков. Солдаты, утопая по колена в грязи, на руках подхватывали орудия и фуры; бились кнуты, скользили копыта, лопались постромки и надрывались криками груди. Офицеры, заведывавшие движением, то вперед, то назад проезжали между обозами. Голоса их были слабо слышны посреди общего гула, и по лицам их видно было, что они отчаивались в возможности остановить этот беспорядок. «Voila le cher [„Вот дорогое] православное воинство“, подумал Болконский, вспоминая слова Билибина.
Желая спросить у кого нибудь из этих людей, где главнокомандующий, он подъехал к обозу. Прямо против него ехал странный, в одну лошадь, экипаж, видимо, устроенный домашними солдатскими средствами, представлявший середину между телегой, кабриолетом и коляской. В экипаже правил солдат и сидела под кожаным верхом за фартуком женщина, вся обвязанная платками. Князь Андрей подъехал и уже обратился с вопросом к солдату, когда его внимание обратили отчаянные крики женщины, сидевшей в кибиточке. Офицер, заведывавший обозом, бил солдата, сидевшего кучером в этой колясочке, за то, что он хотел объехать других, и плеть попадала по фартуку экипажа. Женщина пронзительно кричала. Увидав князя Андрея, она высунулась из под фартука и, махая худыми руками, выскочившими из под коврового платка, кричала:
– Адъютант! Господин адъютант!… Ради Бога… защитите… Что ж это будет?… Я лекарская жена 7 го егерского… не пускают; мы отстали, своих потеряли…
– В лепешку расшибу, заворачивай! – кричал озлобленный офицер на солдата, – заворачивай назад со шлюхой своею.
– Господин адъютант, защитите. Что ж это? – кричала лекарша.
– Извольте пропустить эту повозку. Разве вы не видите, что это женщина? – сказал князь Андрей, подъезжая к офицеру.
Офицер взглянул на него и, не отвечая, поворотился опять к солдату: – Я те объеду… Назад!…
– Пропустите, я вам говорю, – опять повторил, поджимая губы, князь Андрей.
– А ты кто такой? – вдруг с пьяным бешенством обратился к нему офицер. – Ты кто такой? Ты (он особенно упирал на ты ) начальник, что ль? Здесь я начальник, а не ты. Ты, назад, – повторил он, – в лепешку расшибу.
Это выражение, видимо, понравилось офицеру.
– Важно отбрил адъютантика, – послышался голос сзади.
Князь Андрей видел, что офицер находился в том пьяном припадке беспричинного бешенства, в котором люди не помнят, что говорят. Он видел, что его заступничество за лекарскую жену в кибиточке исполнено того, чего он боялся больше всего в мире, того, что называется ridicule [смешное], но инстинкт его говорил другое. Не успел офицер договорить последних слов, как князь Андрей с изуродованным от бешенства лицом подъехал к нему и поднял нагайку:
– Из воль те про пус тить!
Офицер махнул рукой и торопливо отъехал прочь.
– Всё от этих, от штабных, беспорядок весь, – проворчал он. – Делайте ж, как знаете.
Князь Андрей торопливо, не поднимая глаз, отъехал от лекарской жены, называвшей его спасителем, и, с отвращением вспоминая мельчайшие подробности этой унизи тельной сцены, поскакал дальше к той деревне, где, как ему сказали, находился главнокомандующий.
Въехав в деревню, он слез с лошади и пошел к первому дому с намерением отдохнуть хоть на минуту, съесть что нибудь и привесть в ясность все эти оскорбительные, мучившие его мысли. «Это толпа мерзавцев, а не войско», думал он, подходя к окну первого дома, когда знакомый ему голос назвал его по имени.
| ГТФазный регулятор пигментного ретинита | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=10295 RPGR] ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/312610 312610 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:1344037 1344037 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=55455 55455 ] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=6103 RPGR Gene] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| [biogps.org/gene/6103/ Больше информации] | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=6103&rn=1 6103] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=19893&rn=1 19893] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000156313;db=core ENSG00000156313] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000031174;db=core ENSMUSG00000031174] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/Q92834 Q92834] | [www.expasy.org/uniprot/Q9R0X5 Q9R0X5] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000328 NM_000328] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001177950 NM_001177950] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000319 NP_000319] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001171421 NP_001171421] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chrX:38128416-38186817 Chr X: 38.13 – 38.19 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chrX:10073621-10216920 Chr X: 10.07 – 10.22 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=6103] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=19893] | |||||||||||
Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита — фермент, который у человека кодируется геном RPGR.[1][2][3]
Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена.[3]
Взаимодействия
Регулятор GTPase пигментного ретинита, как было выявлено, взаимодействует с PDE6D[4] и RPGRIP1 .[5]
Напишите отзыв о статье "Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита"
Примечания
- ↑ Meindl A, Dry K, Herrmann K, Manson F, Ciccodicola A, Edgar A, Carvalho MR, Achatz H, Hellebrand H, Lennon A, Migliaccio C, Porter K, Zrenner E, Bird A, Jay M, Lorenz B, Wittwer B, D'Urso M, Meitinger T, Wright A (August 1996). «A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3)». Nat Genet 13 (1): 35–42. DOI:10.1038/ng0596-35. PMID 8673101.
- ↑ Roepman R, van Duijnhoven G, Rosenberg T, Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J, Beck A, Reinhardt R, Ropers HH, Cremers FP, Berger W (January 1997). «Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1». Hum Mol Genet 5 (7): 1035–41. DOI:10.1093/hmg/5.7.1035. PMID 8817343.
- ↑ 1 2 [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=6103 Entrez Gene: RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator].
- ↑ Linari, M (February 1999). «The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (4): 1315–20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. ISSN [worldcat.org/issn/0027-8424 0027-8424]. PMID 9990021.
- ↑ Roepman, R (September 2000). «The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors». Hum. Mol. Genet. 9 (14): 2095–105. DOI:10.1093/hmg/9.14.2095. ISSN [worldcat.org/issn/0964-6906 0964-6906]. PMID 10958648.
Литература
- Jin ZB, Hayakawa M, Murakami A, Nao-i N (2007). «RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene». Adv. Exp. Med. Biol. 572: 29–33. DOI:10.1007/0-387-32442-9_5. PMID 17249551.
- Ott J, Bhattacharya S, Chen JD, et al. (1990). «Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (2): 701–4. DOI:10.1073/pnas.87.2.701. PMID 2300556.
- McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH, et al. (1995). «X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping of a new locus for retinitis pigmentosa (RP 15) to Xp22.13-p22.11». Am. J. Hum. Genet. 57 (1): 87–94. PMID 7611300.
- Maruyama K, Sugano S (1994). «Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides». Gene 138 (1–2): 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery». Genome Res. 6 (9): 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Fujita R, Buraczynska M, Gieser L, et al. (1997). «Analysis of the RPGR gene in 11 pedigrees with the retinitis pigmentosa type 3 genotype: paucity of mutations in the coding region but splice defects in two families». Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 571–80. DOI:10.1086/515523. PMID 9326322.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library». Gene 200 (1–2): 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Buraczynska M, Wu W, Fujita R, et al. (1998). «Spectrum of mutations in the RPGR gene that are identified in 20% of families with X-linked retinitis pigmentosa». Am. J. Hum. Genet. 61 (6): 1287–92. DOI:10.1086/301646. PMID 9399904.
- Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M, et al. (1998). «Localization of CSNBX (CSNB4) between the retinitis pigmentosa loci RP2 and RP3 on proximal Xp». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38 (13): 2750–5. PMID 9418727.
- Yan D, Swain PK, Breuer D, et al. (1998). «Biochemical characterization and subcellular localization of the mouse retinitis pigmentosa GTPase regulator (mRpgr)». J. Biol. Chem. 273 (31): 19656–63. DOI:10.1074/jbc.273.31.19656. PMID 9677393.
- Fishman GA, Grover S, Jacobson SG, et al. (1998). «X-linked retinitis pigmentosa in two families with a missense mutation in the RPGR gene and putative change of glycine to valine at codon 60». Ophthalmology 105 (12): 2286–96. DOI:10.1016/S0161-6420(98)91231-3. PMID 9855162.
- Linari M, Ueffing M, Manson F, et al. (1999). «The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (4): 1315–20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. PMID 9990021.
- Dry KL, Manson FD, Lennon A, et al. (1999). «Identification of a 5' splice site mutation in the RPGR gene in a family with X-linked retinitis pigmentosa (RP3)». Hum. Mutat. 13 (2): 141–5. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q. PMID 10094550.
- Kirschner R, Rosenberg T, Schultz-Heienbrok R, et al. (1999). «RPGR transcription studies in mouse and human tissues reveal a retina-specific isoform that is disrupted in a patient with X-linked retinitis pigmentosa». Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1571–8. DOI:10.1093/hmg/8.8.1571. PMID 10401007.
- Zito I, Thiselton DL, Gorin MB, et al. (1999). «Identification of novel RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families segregating with the RP3 locus». Hum. Genet. 105 (1–2): 57–62. DOI:10.1007/s004390051064. PMID 10480356.
- Miano MG, Testa F, Strazzullo M, et al. (1999). «Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa». Eur. J. Hum. Genet. 7 (6): 687–94. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200352. PMID 10482958.
- Hong DH, Pawlyk BS, Shang J, et al. (2000). «A retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR)- deficient mouse model for X-linked retinitis pigmentosa (RP3)». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (7): 3649–54. DOI:10.1073/pnas.060037497. PMID 10725384.
- Zito I, Gorin MB, Plant C, et al. (2000). «Novel mutations of the RPGR gene in RP3 families». Hum. Mutat. 15 (4): 386. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4. PMID 10737996.
Отрывок, характеризующий Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита
– Перестаньте шутить, Билибин, – сказал Болконский.– Я говорю вам искренно и дружески. Рассудите. Куда и для чего вы поедете теперь, когда вы можете оставаться здесь? Вас ожидает одно из двух (он собрал кожу над левым виском): или не доедете до армии и мир будет заключен, или поражение и срам со всею кутузовскою армией.
И Билибин распустил кожу, чувствуя, что дилемма его неопровержима.
– Этого я не могу рассудить, – холодно сказал князь Андрей, а подумал: «еду для того, чтобы спасти армию».
– Mon cher, vous etes un heros, [Мой дорогой, вы – герой,] – сказал Билибин.
В ту же ночь, откланявшись военному министру, Болконский ехал в армию, сам не зная, где он найдет ее, и опасаясь по дороге к Кремсу быть перехваченным французами.
В Брюнне всё придворное население укладывалось, и уже отправлялись тяжести в Ольмюц. Около Эцельсдорфа князь Андрей выехал на дорогу, по которой с величайшею поспешностью и в величайшем беспорядке двигалась русская армия. Дорога была так запружена повозками, что невозможно было ехать в экипаже. Взяв у казачьего начальника лошадь и казака, князь Андрей, голодный и усталый, обгоняя обозы, ехал отыскивать главнокомандующего и свою повозку. Самые зловещие слухи о положении армии доходили до него дорогой, и вид беспорядочно бегущей армии подтверждал эти слухи.
«Cette armee russe que l'or de l'Angleterre a transportee, des extremites de l'univers, nous allons lui faire eprouver le meme sort (le sort de l'armee d'Ulm)», [«Эта русская армия, которую английское золото перенесло сюда с конца света, испытает ту же участь (участь ульмской армии)».] вспоминал он слова приказа Бонапарта своей армии перед началом кампании, и слова эти одинаково возбуждали в нем удивление к гениальному герою, чувство оскорбленной гордости и надежду славы. «А ежели ничего не остается, кроме как умереть? думал он. Что же, коли нужно! Я сделаю это не хуже других».
Князь Андрей с презрением смотрел на эти бесконечные, мешавшиеся команды, повозки, парки, артиллерию и опять повозки, повозки и повозки всех возможных видов, обгонявшие одна другую и в три, в четыре ряда запружавшие грязную дорогу. Со всех сторон, назади и впереди, покуда хватал слух, слышались звуки колес, громыхание кузовов, телег и лафетов, лошадиный топот, удары кнутом, крики понуканий, ругательства солдат, денщиков и офицеров. По краям дороги видны были беспрестанно то павшие ободранные и неободранные лошади, то сломанные повозки, у которых, дожидаясь чего то, сидели одинокие солдаты, то отделившиеся от команд солдаты, которые толпами направлялись в соседние деревни или тащили из деревень кур, баранов, сено или мешки, чем то наполненные.
На спусках и подъемах толпы делались гуще, и стоял непрерывный стон криков. Солдаты, утопая по колена в грязи, на руках подхватывали орудия и фуры; бились кнуты, скользили копыта, лопались постромки и надрывались криками груди. Офицеры, заведывавшие движением, то вперед, то назад проезжали между обозами. Голоса их были слабо слышны посреди общего гула, и по лицам их видно было, что они отчаивались в возможности остановить этот беспорядок. «Voila le cher [„Вот дорогое] православное воинство“, подумал Болконский, вспоминая слова Билибина.
Желая спросить у кого нибудь из этих людей, где главнокомандующий, он подъехал к обозу. Прямо против него ехал странный, в одну лошадь, экипаж, видимо, устроенный домашними солдатскими средствами, представлявший середину между телегой, кабриолетом и коляской. В экипаже правил солдат и сидела под кожаным верхом за фартуком женщина, вся обвязанная платками. Князь Андрей подъехал и уже обратился с вопросом к солдату, когда его внимание обратили отчаянные крики женщины, сидевшей в кибиточке. Офицер, заведывавший обозом, бил солдата, сидевшего кучером в этой колясочке, за то, что он хотел объехать других, и плеть попадала по фартуку экипажа. Женщина пронзительно кричала. Увидав князя Андрея, она высунулась из под фартука и, махая худыми руками, выскочившими из под коврового платка, кричала:
– Адъютант! Господин адъютант!… Ради Бога… защитите… Что ж это будет?… Я лекарская жена 7 го егерского… не пускают; мы отстали, своих потеряли…
– В лепешку расшибу, заворачивай! – кричал озлобленный офицер на солдата, – заворачивай назад со шлюхой своею.
– Господин адъютант, защитите. Что ж это? – кричала лекарша.
– Извольте пропустить эту повозку. Разве вы не видите, что это женщина? – сказал князь Андрей, подъезжая к офицеру.
Офицер взглянул на него и, не отвечая, поворотился опять к солдату: – Я те объеду… Назад!…
– Пропустите, я вам говорю, – опять повторил, поджимая губы, князь Андрей.
– А ты кто такой? – вдруг с пьяным бешенством обратился к нему офицер. – Ты кто такой? Ты (он особенно упирал на ты ) начальник, что ль? Здесь я начальник, а не ты. Ты, назад, – повторил он, – в лепешку расшибу.
Это выражение, видимо, понравилось офицеру.
– Важно отбрил адъютантика, – послышался голос сзади.
Князь Андрей видел, что офицер находился в том пьяном припадке беспричинного бешенства, в котором люди не помнят, что говорят. Он видел, что его заступничество за лекарскую жену в кибиточке исполнено того, чего он боялся больше всего в мире, того, что называется ridicule [смешное], но инстинкт его говорил другое. Не успел офицер договорить последних слов, как князь Андрей с изуродованным от бешенства лицом подъехал к нему и поднял нагайку:
– Из воль те про пус тить!
Офицер махнул рукой и торопливо отъехал прочь.
– Всё от этих, от штабных, беспорядок весь, – проворчал он. – Делайте ж, как знаете.
Князь Андрей торопливо, не поднимая глаз, отъехал от лекарской жены, называвшей его спасителем, и, с отвращением вспоминая мельчайшие подробности этой унизи тельной сцены, поскакал дальше к той деревне, где, как ему сказали, находился главнокомандующий.
Въехав в деревню, он слез с лошади и пошел к первому дому с намерением отдохнуть хоть на минуту, съесть что нибудь и привесть в ясность все эти оскорбительные, мучившие его мысли. «Это толпа мерзавцев, а не войско», думал он, подходя к окну первого дома, когда знакомый ему голос назвал его по имени.
