Редкие заболевания

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика в России

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек

Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний.

Статистика в мире

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний.

Списки

• [rarediseases.info.nih.gov/RareDiseaseList.aspx?PageID=1 Rare Diseases Terms] // NIH  (англ.)
• [spiporz.ru/ Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация Инвалидов «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ»] //РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ | RARE DISEASES RUSSIA

Ссылки

• [rarediseases.info.nih.gov/ NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR)]  (англ.)
• [boris.bikbov.ru/2013/03/17/zhurnalyi-po-redkim-zabolevaniyam-i-meditsinskoy-genetike/ Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике], 2013
• [raremagazine.ru/ «РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ]
• [fundbluebird.ru/ НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»]

Отрывок, характеризующий Редкие заболевания

В середине разговора, который начинал занимать Наполеона, глаза Бертье обратились на генерала с свитой, который на потной лошади скакал к кургану. Это был Бельяр. Он, слезши с лошади, быстрыми шагами подошел к императору и смело, громким голосом стал доказывать необходимость подкреплений. Он клялся честью, что русские погибли, ежели император даст еще дивизию.
Наполеон вздернул плечами и, ничего не ответив, продолжал свою прогулку. Бельяр громко и оживленно стал говорить с генералами свиты, окружившими его.
– Вы очень пылки, Бельяр, – сказал Наполеон, опять подходя к подъехавшему генералу. – Легко ошибиться в пылу огня. Поезжайте и посмотрите, и тогда приезжайте ко мне.
Не успел еще Бельяр скрыться из вида, как с другой стороны прискакал новый посланный с поля сражения.
– Eh bien, qu'est ce qu'il y a? [Ну, что еще?] – сказал Наполеон тоном человека, раздраженного беспрестанными помехами.
– Sire, le prince… [Государь, герцог…] – начал адъютант.
– Просит подкрепления? – с гневным жестом проговорил Наполеон. Адъютант утвердительно наклонил голову и стал докладывать; но император отвернулся от него, сделав два шага, остановился, вернулся назад и подозвал Бертье. – Надо дать резервы, – сказал он, слегка разводя руками. – Кого послать туда, как вы думаете? – обратился он к Бертье, к этому oison que j'ai fait aigle [гусенку, которого я сделал орлом], как он впоследствии называл его.
– Государь, послать дивизию Клапареда? – сказал Бертье, помнивший наизусть все дивизии, полки и батальоны.
Наполеон утвердительно кивнул головой.
Адъютант поскакал к дивизии Клапареда. И чрез несколько минут молодая гвардия, стоявшая позади кургана, тронулась с своего места. Наполеон молча смотрел по этому направлению.
– Нет, – обратился он вдруг к Бертье, – я не могу послать Клапареда. Пошлите дивизию Фриана, – сказал он.
Хотя не было никакого преимущества в том, чтобы вместо Клапареда посылать дивизию Фриана, и даже было очевидное неудобство и замедление в том, чтобы остановить теперь Клапареда и посылать Фриана, но приказание было с точностью исполнено. Наполеон не видел того, что он в отношении своих войск играл роль доктора, который мешает своими лекарствами, – роль, которую он так верно понимал и осуждал.
Дивизия Фриана, так же как и другие, скрылась в дыму поля сражения. С разных сторон продолжали прискакивать адъютанты, и все, как бы сговорившись, говорили одно и то же. Все просили подкреплений, все говорили, что русские держатся на своих местах и производят un feu d'enfer [адский огонь], от которого тает французское войско.
Наполеон сидел в задумчивости на складном стуле.
Проголодавшийся с утра m r de Beausset, любивший путешествовать, подошел к императору и осмелился почтительно предложить его величеству позавтракать.
– Я надеюсь, что теперь уже я могу поздравить ваше величество с победой, – сказал он.
Наполеон молча отрицательно покачал головой. Полагая, что отрицание относится к победе, а не к завтраку, m r de Beausset позволил себе игриво почтительно заметить, что нет в мире причин, которые могли бы помешать завтракать, когда можно это сделать.
– Allez vous… [Убирайтесь к…] – вдруг мрачно сказал Наполеон и отвернулся. Блаженная улыбка сожаления, раскаяния и восторга просияла на лице господина Боссе, и он плывущим шагом отошел к другим генералам.
Наполеон испытывал тяжелое чувство, подобное тому, которое испытывает всегда счастливый игрок, безумно кидавший свои деньги, всегда выигрывавший и вдруг, именно тогда, когда он рассчитал все случайности игры, чувствующий, что чем более обдуман его ход, тем вернее он проигрывает.
Войска были те же, генералы те же, те же были приготовления, та же диспозиция, та же proclamation courte et energique [прокламация короткая и энергическая], он сам был тот же, он это знал, он знал, что он был даже гораздо опытнее и искуснее теперь, чем он был прежде, даже враг был тот же, как под Аустерлицем и Фридландом; но страшный размах руки падал волшебно бессильно.
Все те прежние приемы, бывало, неизменно увенчиваемые успехом: и сосредоточение батарей на один пункт, и атака резервов для прорвания линии, и атака кавалерии des hommes de fer [железных людей], – все эти приемы уже были употреблены, и не только не было победы, но со всех сторон приходили одни и те же известия об убитых и раненых генералах, о необходимости подкреплений, о невозможности сбить русских и о расстройстве войск.
Прежде после двух трех распоряжений, двух трех фраз скакали с поздравлениями и веселыми лицами маршалы и адъютанты, объявляя трофеями корпуса пленных, des faisceaux de drapeaux et d'aigles ennemis, [пуки неприятельских орлов и знамен,] и пушки, и обозы, и Мюрат просил только позволения пускать кавалерию для забрания обозов. Так было под Лоди, Маренго, Арколем, Иеной, Аустерлицем, Ваграмом и так далее, и так далее. Теперь же что то странное происходило с его войсками.
Несмотря на известие о взятии флешей, Наполеон видел, что это было не то, совсем не то, что было во всех его прежних сражениях. Он видел, что то же чувство, которое испытывал он, испытывали и все его окружающие люди, опытные в деле сражений. Все лица были печальны, все глаза избегали друг друга. Только один Боссе не мог понимать значения того, что совершалось. Наполеон же после своего долгого опыта войны знал хорошо, что значило в продолжение восьми часов, после всех употрсбленных усилий, невыигранное атакующим сражение. Он знал, что это было почти проигранное сражение и что малейшая случайность могла теперь – на той натянутой точке колебания, на которой стояло сражение, – погубить его и его войска.
Когда он перебирал в воображении всю эту странную русскую кампанию, в которой не было выиграно ни одного сраженья, в которой в два месяца не взято ни знамен, ни пушек, ни корпусов войск, когда глядел на скрытно печальные лица окружающих и слушал донесения о том, что русские всё стоят, – страшное чувство, подобное чувству, испытываемому в сновидениях, охватывало его, и ему приходили в голову все несчастные случайности, могущие погубить его. Русские могли напасть на его левое крыло, могли разорвать его середину, шальное ядро могло убить его самого. Все это было возможно. В прежних сражениях своих он обдумывал только случайности успеха, теперь же бесчисленное количество несчастных случайностей представлялось ему, и он ожидал их всех. Да, это было как во сне, когда человеку представляется наступающий на него злодей, и человек во сне размахнулся и ударил своего злодея с тем страшным усилием, которое, он знает, должно уничтожить его, и чувствует, что рука его, бессильная и мягкая, падает, как тряпка, и ужас неотразимой погибели обхватывает беспомощного человека.