Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
| Рецептор липопротеинов очень низкой плотности | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 PDB rendering based on 1v9u. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=12698 VLDLR] ; CAMRQ1; CARMQ1; CHRMQ1; VLDLRCH | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/192977 192977 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:98935 98935 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=443 443 ] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=7436 VLDLR Gene] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=7436&rn=1 7436] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=22359&rn=1 22359] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000147852;db=core ENSG00000147852] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000024924;db=core ENSMUSG00000024924] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/P98155 P98155] | [www.expasy.org/uniprot/P98156 P98156] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001018056 NM_001018056] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001161420 NM_001161420] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001018066 NP_001018066] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001154892 NP_001154892] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg38&position=chr9:2621834-2660053 Chr 9: 2.62 – 2.66 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr19:27216484-27254231 Chr 19: 27.22 – 27.25 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=7436] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=22359] | |||||||||||
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты. [1]
Роль в работе мозга
В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.
Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH).[2][3] При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития.[4] Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.
Напишите отзыв о статье "Рецептор липопротеинов очень низкой плотности"
Ссылки
- [www.plosone.org/article/slideshow.action?uri=info:doi/10.1371/journal.pone.0000252&imageURI=info:doi/10.1371/journal.pone.0000252.g008 Integrated model of Reelin and Lis1 signaling] – роль VLDLR в сигнальном каскаде белка рилин; взаимодействие с lis1. Схема.
- [www.stjudebgem.org/web/view/probe/viewProbeDetails.php?id=1833 g01834: Very low density lipoprotein receptor] - экспрессия гена VLDLR в мозге мыши. Из каталога Brain Gene Expression Map.
Примечания
- ↑ Takahashi S, Sakai J, Fujino T, Hattori H, Zenimaru Y, Suzuki J, Miyamori I, Yamamoto TT (2004). «The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor». J. Atheroscler. Thromb. 11 (4): 200-8. PMID 15356379.
- ↑ Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, et al (2005). «Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification». Am. J. Hum. Genet. 77 (3): 477-83. DOI:10.1086/444400. PMID 16080122.[www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=16080122 free full text]
- ↑ [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224050 CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH] - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
- ↑ Moheb LA, Tzschach A, Garshasbi M, Kahrizi K, Darvish H, Heshmati Y, Kordi A, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW (2007). «Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome». Eur J Hum Genet. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201967. PMID 18043714.
|
Это заготовка статьи по молекулярной биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
|
Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
– Кажется, умер. А, Макеев? – равнодушно спросил доктор у фельдшера.Фельдшер однако не подтвердил слов доктора.
– Что он такой длинный, рыжеватый? – спросил доктор.
Ростов описал наружность Денисова.
– Был, был такой, – как бы радостно проговорил доктор, – этот должно быть умер, а впрочем я справлюсь, у меня списки были. Есть у тебя, Макеев?
– Списки у Макара Алексеича, – сказал фельдшер. – А пожалуйте в офицерские палаты, там сами увидите, – прибавил он, обращаясь к Ростову.
– Эх, лучше не ходить, батюшка, – сказал доктор: – а то как бы сами тут не остались. – Но Ростов откланялся доктору и попросил фельдшера проводить его.
– Не пенять же чур на меня, – прокричал доктор из под лестницы.
Ростов с фельдшером вошли в коридор. Больничный запах был так силен в этом темном коридоре, что Ростов схватился зa нос и должен был остановиться, чтобы собраться с силами и итти дальше. Направо отворилась дверь, и оттуда высунулся на костылях худой, желтый человек, босой и в одном белье.
Он, опершись о притолку, блестящими, завистливыми глазами поглядел на проходящих. Заглянув в дверь, Ростов увидал, что больные и раненые лежали там на полу, на соломе и шинелях.
– А можно войти посмотреть? – спросил Ростов.
– Что же смотреть? – сказал фельдшер. Но именно потому что фельдшер очевидно не желал впустить туда, Ростов вошел в солдатские палаты. Запах, к которому он уже успел придышаться в коридоре, здесь был еще сильнее. Запах этот здесь несколько изменился; он был резче, и чувствительно было, что отсюда то именно он и происходил.
В длинной комнате, ярко освещенной солнцем в большие окна, в два ряда, головами к стенам и оставляя проход по середине, лежали больные и раненые. Большая часть из них были в забытьи и не обратили вниманья на вошедших. Те, которые были в памяти, все приподнялись или подняли свои худые, желтые лица, и все с одним и тем же выражением надежды на помощь, упрека и зависти к чужому здоровью, не спуская глаз, смотрели на Ростова. Ростов вышел на середину комнаты, заглянул в соседние двери комнат с растворенными дверями, и с обеих сторон увидал то же самое. Он остановился, молча оглядываясь вокруг себя. Он никак не ожидал видеть это. Перед самым им лежал почти поперек середняго прохода, на голом полу, больной, вероятно казак, потому что волосы его были обстрижены в скобку. Казак этот лежал навзничь, раскинув огромные руки и ноги. Лицо его было багрово красно, глаза совершенно закачены, так что видны были одни белки, и на босых ногах его и на руках, еще красных, жилы напружились как веревки. Он стукнулся затылком о пол и что то хрипло проговорил и стал повторять это слово. Ростов прислушался к тому, что он говорил, и разобрал повторяемое им слово. Слово это было: испить – пить – испить! Ростов оглянулся, отыскивая того, кто бы мог уложить на место этого больного и дать ему воды.
– Кто тут ходит за больными? – спросил он фельдшера. В это время из соседней комнаты вышел фурштадский солдат, больничный служитель, и отбивая шаг вытянулся перед Ростовым.
– Здравия желаю, ваше высокоблагородие! – прокричал этот солдат, выкатывая глаза на Ростова и, очевидно, принимая его за больничное начальство.
– Убери же его, дай ему воды, – сказал Ростов, указывая на казака.
– Слушаю, ваше высокоблагородие, – с удовольствием проговорил солдат, еще старательнее выкатывая глаза и вытягиваясь, но не трогаясь с места.
– Нет, тут ничего не сделаешь, – подумал Ростов, опустив глаза, и хотел уже выходить, но с правой стороны он чувствовал устремленный на себя значительный взгляд и оглянулся на него. Почти в самом углу на шинели сидел с желтым, как скелет, худым, строгим лицом и небритой седой бородой, старый солдат и упорно смотрел на Ростова. С одной стороны, сосед старого солдата что то шептал ему, указывая на Ростова. Ростов понял, что старик намерен о чем то просить его. Он подошел ближе и увидал, что у старика была согнута только одна нога, а другой совсем не было выше колена. Другой сосед старика, неподвижно лежавший с закинутой головой, довольно далеко от него, был молодой солдат с восковой бледностью на курносом, покрытом еще веснушками, лице и с закаченными под веки глазами. Ростов поглядел на курносого солдата, и мороз пробежал по его спине.
– Да ведь этот, кажется… – обратился он к фельдшеру.
– Уж как просили, ваше благородие, – сказал старый солдат с дрожанием нижней челюсти. – Еще утром кончился. Ведь тоже люди, а не собаки…
– Сейчас пришлю, уберут, уберут, – поспешно сказал фельдшер. – Пожалуйте, ваше благородие.
– Пойдем, пойдем, – поспешно сказал Ростов, и опустив глаза, и сжавшись, стараясь пройти незамеченным сквозь строй этих укоризненных и завистливых глаз, устремленных на него, он вышел из комнаты.
