Сиалидоз
Сиалидоз | |
Сиаловая кислота — компонент гликопротеинов | |
МКБ-10 |
E77.1 |
---|---|
OMIM |
256550 |
DiseasesDB |
12058 |
eMedicine |
[www.emedicine.com/ped/topic2093.htm ped/2093] |
Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы)[1]. Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма.
Наследование
Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[2]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Патогенез
Физиологическая роль сиалидазы (катаболического фермента лизосом) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами) производных сиаловых кислот. Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах, клетках костного мозга и других тканях организма.
Клиническая картина
Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел.
Вы можете помочь проекту, написав этот раздел. |
См. также
Напишите отзыв о статье "Сиалидоз"
Примечания
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — P. 538. — ISBN 0-7216-2921-0. (англ.)
- ↑ [med-books.info/vnutrennie-bolezni_718/lizosomnyie-bolezni-nakopleniya.html Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил]. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 10 января 2015.
Ссылки
- [rarediseases.info.nih.gov/gard/7639/disease/resources/1 Sialidosis type I] (англ.)
- [www.ninds.nih.gov/disorders/mucolipidoses/mucolipidoses.htm Mucolipidoses at NINDS] (англ.)
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
В другом языковом разделе есть более полная статья Sialidosis (англ.) Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
|
Отрывок, характеризующий Сиалидоз
– Charmee de vous voir. Je suis tres contente de vous voir, [Очень рада вас видеть. Я так довольна, что вижу вас,] – сказала она Пьеру, в то время, как он целовал ее руку. Она знала его ребенком, и теперь дружба его с Андреем, его несчастие с женой, а главное, его доброе, простое лицо расположили ее к нему. Она смотрела на него своими прекрасными, лучистыми глазами и, казалось, говорила: «я вас очень люблю, но пожалуйста не смейтесь над моими ». Обменявшись первыми фразами приветствия, они сели.– А, и Иванушка тут, – сказал князь Андрей, указывая улыбкой на молодого странника.
– Andre! – умоляюще сказала княжна Марья.
– Il faut que vous sachiez que c'est une femme, [Знай, что это женщина,] – сказал Андрей Пьеру.
– Andre, au nom de Dieu! [Андрей, ради Бога!] – повторила княжна Марья.
Видно было, что насмешливое отношение князя Андрея к странникам и бесполезное заступничество за них княжны Марьи были привычные, установившиеся между ними отношения.
– Mais, ma bonne amie, – сказал князь Андрей, – vous devriez au contraire m'etre reconaissante de ce que j'explique a Pierre votre intimite avec ce jeune homme… [Но, мой друг, ты должна бы быть мне благодарна, что я объясняю Пьеру твою близость к этому молодому человеку.]
– Vraiment? [Правда?] – сказал Пьер любопытно и серьезно (за что особенно ему благодарна была княжна Марья) вглядываясь через очки в лицо Иванушки, который, поняв, что речь шла о нем, хитрыми глазами оглядывал всех.
Княжна Марья совершенно напрасно смутилась за своих. Они нисколько не робели. Старушка, опустив глаза, но искоса поглядывая на вошедших, опрокинув чашку вверх дном на блюдечко и положив подле обкусанный кусочек сахара, спокойно и неподвижно сидела на своем кресле, ожидая, чтобы ей предложили еще чаю. Иванушка, попивая из блюдечка, исподлобья лукавыми, женскими глазами смотрел на молодых людей.
– Где, в Киеве была? – спросил старуху князь Андрей.
– Была, отец, – отвечала словоохотливо старуха, – на самое Рожество удостоилась у угодников сообщиться святых, небесных тайн. А теперь из Колязина, отец, благодать великая открылась…
– Что ж, Иванушка с тобой?
– Я сам по себе иду, кормилец, – стараясь говорить басом, сказал Иванушка. – Только в Юхнове с Пелагеюшкой сошлись…
Пелагеюшка перебила своего товарища; ей видно хотелось рассказать то, что она видела.
– В Колязине, отец, великая благодать открылась.
– Что ж, мощи новые? – спросил князь Андрей.
– Полно, Андрей, – сказала княжна Марья. – Не рассказывай, Пелагеюшка.
– Ни… что ты, мать, отчего не рассказывать? Я его люблю. Он добрый, Богом взысканный, он мне, благодетель, рублей дал, я помню. Как была я в Киеве и говорит мне Кирюша юродивый – истинно Божий человек, зиму и лето босой ходит. Что ходишь, говорит, не по своему месту, в Колязин иди, там икона чудотворная, матушка пресвятая Богородица открылась. Я с тех слов простилась с угодниками и пошла…