Сиалолипидоз
Поделись знанием:
У помещичьего дома, на левой стороне дороги, стояли экипажи, фургоны, толпы денщиков и часовые. Тут стоял светлейший. Но в то время, как приехал Пьер, его не было, и почти никого не было из штабных. Все были на молебствии. Пьер поехал вперед к Горкам.
Въехав на гору и выехав в небольшую улицу деревни, Пьер увидал в первый раз мужиков ополченцев с крестами на шапках и в белых рубашках, которые с громким говором и хохотом, оживленные и потные, что то работали направо от дороги, на огромном кургане, обросшем травою.
Одни из них копали лопатами гору, другие возили по доскам землю в тачках, третьи стояли, ничего не делая.
Два офицера стояли на кургане, распоряжаясь ими. Увидав этих мужиков, очевидно, забавляющихся еще своим новым, военным положением, Пьер опять вспомнил раненых солдат в Можайске, и ему понятно стало то, что хотел выразить солдат, говоривший о том, что всем народом навалиться хотят. Вид этих работающих на поле сражения бородатых мужиков с их странными неуклюжими сапогами, с их потными шеями и кое у кого расстегнутыми косыми воротами рубах, из под которых виднелись загорелые кости ключиц, подействовал на Пьера сильнее всего того, что он видел и слышал до сих пор о торжественности и значительности настоящей минуты.
Пьер вышел из экипажа и мимо работающих ополченцев взошел на тот курган, с которого, как сказал ему доктор, было видно поле сражения.
Было часов одиннадцать утра. Солнце стояло несколько влево и сзади Пьера и ярко освещало сквозь чистый, редкий воздух огромную, амфитеатром по поднимающейся местности открывшуюся перед ним панораму.
Вверх и влево по этому амфитеатру, разрезывая его, вилась большая Смоленская дорога, шедшая через село с белой церковью, лежавшее в пятистах шагах впереди кургана и ниже его (это было Бородино). Дорога переходила под деревней через мост и через спуски и подъемы вилась все выше и выше к видневшемуся верст за шесть селению Валуеву (в нем стоял теперь Наполеон). За Валуевым дорога скрывалась в желтевшем лесу на горизонте. В лесу этом, березовом и еловом, вправо от направления дороги, блестел на солнце дальний крест и колокольня Колоцкого монастыря. По всей этой синей дали, вправо и влево от леса и дороги, в разных местах виднелись дымящиеся костры и неопределенные массы войск наших и неприятельских. Направо, по течению рек Колочи и Москвы, местность была ущелиста и гориста. Между ущельями их вдали виднелись деревни Беззубово, Захарьино. Налево местность была ровнее, были поля с хлебом, и виднелась одна дымящаяся, сожженная деревня – Семеновская.
Все, что видел Пьер направо и налево, было так неопределенно, что ни левая, ни правая сторона поля не удовлетворяла вполне его представлению. Везде было не доле сражения, которое он ожидал видеть, а поля, поляны, войска, леса, дымы костров, деревни, курганы, ручьи; и сколько ни разбирал Пьер, он в этой живой местности не мог найти позиции и не мог даже отличить ваших войск от неприятельских.
«Надо спросить у знающего», – подумал он и обратился к офицеру, с любопытством смотревшему на его невоенную огромную фигуру.
– Позвольте спросить, – обратился Пьер к офицеру, – это какая деревня впереди?
| Сиалолипидоз (муколипидоз IV) | |
| МКБ-10 |
E75.1 |
|---|---|
| OMIM |
252650 |
| DiseasesDB |
32693 |
| MeSH |
D009081 |
Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1[1][2]. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит)[3].
Содержание
Эпидемиология
Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич. Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации[4], с частотой от 1:90 до 1:100[5].
Наследование
Сиалолипидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[6] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
См. также
Напишите отзыв о статье "Сиалолипидоз"
Примечания
- ↑ Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). «Transient receptor potential cation channels in disease». Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. DOI:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345. (англ.)
- ↑ Sun M (2000). «Mucolipidosis type IV is caused by mutations in a gene encoding a novel transient receptor potential channel». Human Molecular Genetics 9 (17): 2471–8. DOI:10.1093/hmg/9.17.2471. PMID 11030752. (англ.)
- ↑ Dong X.P, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. The type IV mucolipidosis-associated protein TRPML1 is an endolysosomal iron release channel. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008 Sep 14. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 (англ.)
- ↑ Bach G, Webb MB, Bargal R, Zeigler M, Ekstein J (December 2005). «The frequency of mucolipidosis type IV in the Ashkenazi Jewish population and the identification of 3 novel MCOLN1 mutations». Hum. Mutat. 26 (6): 591. DOI:10.1002/humu.9385. PMID 16287144.
- ↑ Bargal R (May 2001). «Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population». Hum. Mutat. 17 (5): 397–402. DOI:10.1002/humu.1115. PMID 11317355. (англ.)
- ↑ [med-books.info/vnutrennie-bolezni_718/lizosomnyie-bolezni-nakopleniya.html Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил]. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 14 января 2015.
|
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Сиалолипидоз
«Кавалеристы идут на сраженье, и встречают раненых, и ни на минуту не задумываются над тем, что их ждет, а идут мимо и подмигивают раненым. А из этих всех двадцать тысяч обречены на смерть, а они удивляются на мою шляпу! Странно!» – думал Пьер, направляясь дальше к Татариновой.У помещичьего дома, на левой стороне дороги, стояли экипажи, фургоны, толпы денщиков и часовые. Тут стоял светлейший. Но в то время, как приехал Пьер, его не было, и почти никого не было из штабных. Все были на молебствии. Пьер поехал вперед к Горкам.
Въехав на гору и выехав в небольшую улицу деревни, Пьер увидал в первый раз мужиков ополченцев с крестами на шапках и в белых рубашках, которые с громким говором и хохотом, оживленные и потные, что то работали направо от дороги, на огромном кургане, обросшем травою.
Одни из них копали лопатами гору, другие возили по доскам землю в тачках, третьи стояли, ничего не делая.
Два офицера стояли на кургане, распоряжаясь ими. Увидав этих мужиков, очевидно, забавляющихся еще своим новым, военным положением, Пьер опять вспомнил раненых солдат в Можайске, и ему понятно стало то, что хотел выразить солдат, говоривший о том, что всем народом навалиться хотят. Вид этих работающих на поле сражения бородатых мужиков с их странными неуклюжими сапогами, с их потными шеями и кое у кого расстегнутыми косыми воротами рубах, из под которых виднелись загорелые кости ключиц, подействовал на Пьера сильнее всего того, что он видел и слышал до сих пор о торжественности и значительности настоящей минуты.
Пьер вышел из экипажа и мимо работающих ополченцев взошел на тот курган, с которого, как сказал ему доктор, было видно поле сражения.
Было часов одиннадцать утра. Солнце стояло несколько влево и сзади Пьера и ярко освещало сквозь чистый, редкий воздух огромную, амфитеатром по поднимающейся местности открывшуюся перед ним панораму.
Вверх и влево по этому амфитеатру, разрезывая его, вилась большая Смоленская дорога, шедшая через село с белой церковью, лежавшее в пятистах шагах впереди кургана и ниже его (это было Бородино). Дорога переходила под деревней через мост и через спуски и подъемы вилась все выше и выше к видневшемуся верст за шесть селению Валуеву (в нем стоял теперь Наполеон). За Валуевым дорога скрывалась в желтевшем лесу на горизонте. В лесу этом, березовом и еловом, вправо от направления дороги, блестел на солнце дальний крест и колокольня Колоцкого монастыря. По всей этой синей дали, вправо и влево от леса и дороги, в разных местах виднелись дымящиеся костры и неопределенные массы войск наших и неприятельских. Направо, по течению рек Колочи и Москвы, местность была ущелиста и гориста. Между ущельями их вдали виднелись деревни Беззубово, Захарьино. Налево местность была ровнее, были поля с хлебом, и виднелась одна дымящаяся, сожженная деревня – Семеновская.
Все, что видел Пьер направо и налево, было так неопределенно, что ни левая, ни правая сторона поля не удовлетворяла вполне его представлению. Везде было не доле сражения, которое он ожидал видеть, а поля, поляны, войска, леса, дымы костров, деревни, курганы, ручьи; и сколько ни разбирал Пьер, он в этой живой местности не мог найти позиции и не мог даже отличить ваших войск от неприятельских.
«Надо спросить у знающего», – подумал он и обратился к офицеру, с любопытством смотревшему на его невоенную огромную фигуру.
– Позвольте спросить, – обратился Пьер к офицеру, – это какая деревня впереди?
