Синдром Алажилля
| Синдром Алажиля | |
| МКБ-10 | |
|---|---|
| МКБ-9 |
759.89 |
| OMIM |
118450 |
| DiseasesDB |
29085 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/ped/topic60.htm ped/60] |
| MeSH |
D016738 |
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.
Описание
Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальную нефропатию. Холестаз обычно неполный.
Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.
Специфического лечения нет.
Напишите отзыв о статье "Синдром Алажилля"
Литература
- Алажиль Д., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1982.- 415 с.
- Шерлок Ш., Дуги Дж. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1999.- 436 с.
- Шабалов Н. П. — Детские болезни, СпБ, 2000, стр 528—529.
Ссылки
- [www.alagille.org/ Официальный сайт больных синдромом Алажиля] (англ.)
- www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118450
- www.emedicine.com/ped/TOPIC60.HTM
- www.medscape.com/medline/abstract/18097983
- www.liverfoundation.org/education/info/alagille/
- www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alagille
|
Это заготовка статьи по гастроэнтерологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Синдром Алажилля
Пьер вошел в тот самый мрачный кабинет, в который он еще при жизни благодетеля входил с таким трепетом. Кабинет этот, теперь запыленный и нетронутый со времени кончины Иосифа Алексеевича, был еще мрачнее.Герасим открыл один ставень и на цыпочках вышел из комнаты. Пьер обошел кабинет, подошел к шкафу, в котором лежали рукописи, и достал одну из важнейших когда то святынь ордена. Это были подлинные шотландские акты с примечаниями и объяснениями благодетеля. Он сел за письменный запыленный стол и положил перед собой рукописи, раскрывал, закрывал их и, наконец, отодвинув их от себя, облокотившись головой на руки, задумался.
Несколько раз Герасим осторожно заглядывал в кабинет и видел, что Пьер сидел в том же положении. Прошло более двух часов. Герасим позволил себе пошуметь в дверях, чтоб обратить на себя внимание Пьера. Пьер не слышал его.
– Извозчика отпустить прикажете?
– Ах, да, – очнувшись, сказал Пьер, поспешно вставая. – Послушай, – сказал он, взяв Герасима за пуговицу сюртука и сверху вниз блестящими, влажными восторженными глазами глядя на старичка. – Послушай, ты знаешь, что завтра будет сражение?..
– Сказывали, – отвечал Герасим.
– Я прошу тебя никому не говорить, кто я. И сделай, что я скажу…
– Слушаюсь, – сказал Герасим. – Кушать прикажете?
– Нет, но мне другое нужно. Мне нужно крестьянское платье и пистолет, – сказал Пьер, неожиданно покраснев.
– Слушаю с, – подумав, сказал Герасим.
Весь остаток этого дня Пьер провел один в кабинете благодетеля, беспокойно шагая из одного угла в другой, как слышал Герасим, и что то сам с собой разговаривая, и ночевал на приготовленной ему тут же постели.
