Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга
МКБ-10	E70.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9	270.2
DiseasesDB	14021
MedlinePlus	001428
eMedicine	[www.emedicine.com/ped/topic2422.htm ped/2422] derm/690
MeSH	D014849

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве. Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Медикаментозное лечение глухоты неэффективно.Лечение глухоты эффективно с помощью Кохлеарной имплантации.

Классификация

Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:

Тип	OMIM	Ген	Локус
Тип I, WS1	[omim.org/entry/193500 193500]	PAX3	2q35
Тип IIa, WS2A (originally WS2)	[omim.org/entry/193510 193510]	MITF	3p14.1-p12.3
Тип IIb, WS2B	[omim.org/entry/600193 600193]	WS2B	1p21-p13.3
Тип IIc, WS2C	[omim.org/entry/606662 606662]	WS2C	8p23
Тип IId, WS2D (редко)	[omim.org/entry/608890 608890]	SNAI2	8q11
Тип III, WS3	[omim.org/entry/148820 148820]	PAX3	2q35
Тип IVa, WS4A	[omim.org/entry/277580 277580]	EDNRB	13q22
Тип IVb, WS4B	[omim.org/entry/613265 613265]	EDN3	20q13
Тип IVc, WS4C	[omim.org/entry/613266 613266]	SOX10	22q13

Тип наследования

Синдром Ваардербурга обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Отрывок, характеризующий Синдром Ваарденбурга

– Княжна, воля божья совершается, вы должны быть на все готовы, – сказал предводитель, встречая ее у входной двери.
– Оставьте меня. Это неправда! – злобно крикнула она на него. Доктор хотел остановить ее. Она оттолкнула его и подбежала к двери. «И к чему эти люди с испуганными лицами останавливают меня? Мне никого не нужно! И что они тут делают? – Она отворила дверь, и яркий дневной свет в этой прежде полутемной комнате ужаснул ее. В комнате были женщины и няня. Они все отстранились от кровати, давая ей дорогу. Он лежал все так же на кровати; но строгий вид его спокойного лица остановил княжну Марью на пороге комнаты.
«Нет, он не умер, это не может быть! – сказала себе княжна Марья, подошла к нему и, преодолевая ужас, охвативший ее, прижала к щеке его свои губы. Но она тотчас же отстранилась от него. Мгновенно вся сила нежности к нему, которую она чувствовала в себе, исчезла и заменилась чувством ужаса к тому, что было перед нею. «Нет, нет его больше! Его нет, а есть тут же, на том же месте, где был он, что то чуждое и враждебное, какая то страшная, ужасающая и отталкивающая тайна… – И, закрыв лицо руками, княжна Марья упала на руки доктора, поддержавшего ее.
В присутствии Тихона и доктора женщины обмыли то, что был он, повязали платком голову, чтобы не закостенел открытый рот, и связали другим платком расходившиеся ноги. Потом они одели в мундир с орденами и положили на стол маленькое ссохшееся тело. Бог знает, кто и когда позаботился об этом, но все сделалось как бы само собой. К ночи кругом гроба горели свечи, на гробу был покров, на полу был посыпан можжевельник, под мертвую ссохшуюся голову была положена печатная молитва, а в углу сидел дьячок, читая псалтырь.
Как лошади шарахаются, толпятся и фыркают над мертвой лошадью, так в гостиной вокруг гроба толпился народ чужой и свой – предводитель, и староста, и бабы, и все с остановившимися испуганными глазами, крестились и кланялись, и целовали холодную и закоченевшую руку старого князя.


Богучарово было всегда, до поселения в нем князя Андрея, заглазное именье, и мужики богучаровские имели совсем другой характер от лысогорских. Они отличались от них и говором, и одеждой, и нравами. Они назывались степными. Старый князь хвалил их за их сносливость в работе, когда они приезжали подсоблять уборке в Лысых Горах или копать пруды и канавы, но не любил их за их дикость.
Последнее пребывание в Богучарове князя Андрея, с его нововведениями – больницами, школами и облегчением оброка, – не смягчило их нравов, а, напротив, усилило в них те черты характера, которые старый князь называл дикостью. Между ними всегда ходили какие нибудь неясные толки, то о перечислении их всех в казаки, то о новой вере, в которую их обратят, то о царских листах каких то, то о присяге Павлу Петровичу в 1797 году (про которую говорили, что тогда еще воля выходила, да господа отняли), то об имеющем через семь лет воцариться Петре Феодоровиче, при котором все будет вольно и так будет просто, что ничего не будет. Слухи о войне в Бонапарте и его нашествии соединились для них с такими же неясными представлениями об антихристе, конце света и чистой воле.
В окрестности Богучарова были всё большие села, казенные и оброчные помещичьи. Живущих в этой местности помещиков было очень мало; очень мало было также дворовых и грамотных, и в жизни крестьян этой местности были заметнее и сильнее, чем в других, те таинственные струи народной русской жизни, причины и значение которых бывают необъяснимы для современников. Одно из таких явлений было проявившееся лет двадцать тому назад движение между крестьянами этой местности к переселению на какие то теплые реки. Сотни крестьян, в том числе и богучаровские, стали вдруг распродавать свой скот и уезжать с семействами куда то на юго восток. Как птицы летят куда то за моря, стремились эти люди с женами и детьми туда, на юго восток, где никто из них не был. Они поднимались караванами, поодиночке выкупались, бежали, и ехали, и шли туда, на теплые реки. Многие были наказаны, сосланы в Сибирь, многие с холода и голода умерли по дороге, многие вернулись сами, и движение затихло само собой так же, как оно и началось без очевидной причины. Но подводные струи не переставали течь в этом народе и собирались для какой то новой силы, имеющей проявиться так же странно, неожиданно и вместе с тем просто, естественно и сильно. Теперь, в 1812 м году, для человека, близко жившего с народом, заметно было, что эти подводные струи производили сильную работу и были близки к проявлению.