Синдром Лея

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Лея
МКБ-10

G[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G31.8 31.8]31.8

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=330.8 330.8]330.8

OMIM

256000

DiseasesDB

30792

MeSH

D007888

Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка "от трёх родителей" - с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.



Альтернативные названия

  • Болезнь Ли
  • Болезнь Лея

Напишите отзыв о статье "Синдром Лея"

Примечания

Ссылки

  • [www.mma.ru/article/id36204 Синдром Лея] - сайт Академии Сеченова
  • [neuronovosti.ru/three_parents/ Третий родитель избавил ребёнка от генетического нейрозаболевания] - портал "Нейроновости"
  • [neuronovosti.ru/psyhiatrist007/ Нейроперсоналии: Арчибальд Денис Лей, психиатр Джеймса Бонда] - портал "Нейроновости" о первооткрывателе заболевания.


Отрывок, характеризующий Синдром Лея

Было приказано, отыскав брод, перейти на ту сторону. Польский уланский полковник, красивый старый человек, раскрасневшись и путаясь в словах от волнения, спросил у адъютанта, позволено ли ему будет переплыть с своими уланами реку, не отыскивая брода. Он с очевидным страхом за отказ, как мальчик, который просит позволения сесть на лошадь, просил, чтобы ему позволили переплыть реку в глазах императора. Адъютант сказал, что, вероятно, император не будет недоволен этим излишним усердием.
Как только адъютант сказал это, старый усатый офицер с счастливым лицом и блестящими глазами, подняв кверху саблю, прокричал: «Виват! – и, скомандовав уланам следовать за собой, дал шпоры лошади и подскакал к реке. Он злобно толкнул замявшуюся под собой лошадь и бухнулся в воду, направляясь вглубь к быстрине течения. Сотни уланов поскакали за ним. Было холодно и жутко на середине и на быстрине теченья. Уланы цеплялись друг за друга, сваливались с лошадей, лошади некоторые тонули, тонули и люди, остальные старались плыть кто на седле, кто держась за гриву. Они старались плыть вперед на ту сторону и, несмотря на то, что за полверсты была переправа, гордились тем, что они плывут и тонут в этой реке под взглядами человека, сидевшего на бревне и даже не смотревшего на то, что они делали. Когда вернувшийся адъютант, выбрав удобную минуту, позволил себе обратить внимание императора на преданность поляков к его особе, маленький человек в сером сюртуке встал и, подозвав к себе Бертье, стал ходить с ним взад и вперед по берегу, отдавая ему приказания и изредка недовольно взглядывая на тонувших улан, развлекавших его внимание.