Синдром Эдвардса
| Синдром Эдвардса | |
| МКБ-10 |
Q91 |
|---|---|
| МКБ-9 |
758.2 |
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[1] и 13[2]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.
Вариации
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также
Напишите отзыв о статье "Синдром Эдвардса"
Примечания
Ссылки
- rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Отрывок, характеризующий Синдром Эдвардса
Поблагодарив Анну Павловну за ее charmante soiree, [очаровательный вечер,] гости стали расходиться.
Пьер был неуклюж. Толстый, выше обыкновенного роста, широкий, с огромными красными руками, он, как говорится, не умел войти в салон и еще менее умел из него выйти, то есть перед выходом сказать что нибудь особенно приятное. Кроме того, он был рассеян. Вставая, он вместо своей шляпы захватил трехугольную шляпу с генеральским плюмажем и держал ее, дергая султан, до тех пор, пока генерал не попросил возвратить ее. Но вся его рассеянность и неуменье войти в салон и говорить в нем выкупались выражением добродушия, простоты и скромности. Анна Павловна повернулась к нему и, с христианскою кротостью выражая прощение за его выходку, кивнула ему и сказала:
– Надеюсь увидать вас еще, но надеюсь тоже, что вы перемените свои мнения, мой милый мсье Пьер, – сказала она.
Когда она сказала ему это, он ничего не ответил, только наклонился и показал всем еще раз свою улыбку, которая ничего не говорила, разве только вот что: «Мнения мнениями, а вы видите, какой я добрый и славный малый». И все, и Анна Павловна невольно почувствовали это.
Князь Андрей вышел в переднюю и, подставив плечи лакею, накидывавшему ему плащ, равнодушно прислушивался к болтовне своей жены с князем Ипполитом, вышедшим тоже в переднюю. Князь Ипполит стоял возле хорошенькой беременной княгини и упорно смотрел прямо на нее в лорнет.
– Идите, Annette, вы простудитесь, – говорила маленькая княгиня, прощаясь с Анной Павловной. – C'est arrete, [Решено,] – прибавила она тихо.
Анна Павловна уже успела переговорить с Лизой о сватовстве, которое она затевала между Анатолем и золовкой маленькой княгини.
– Я надеюсь на вас, милый друг, – сказала Анна Павловна тоже тихо, – вы напишете к ней и скажете мне, comment le pere envisagera la chose. Au revoir, [Как отец посмотрит на дело. До свидания,] – и она ушла из передней.
Князь Ипполит подошел к маленькой княгине и, близко наклоняя к ней свое лицо, стал полушопотом что то говорить ей.
Два лакея, один княгинин, другой его, дожидаясь, когда они кончат говорить, стояли с шалью и рединготом и слушали их, непонятный им, французский говор с такими лицами, как будто они понимали, что говорится, но не хотели показывать этого. Княгиня, как всегда, говорила улыбаясь и слушала смеясь.
– Я очень рад, что не поехал к посланнику, – говорил князь Ипполит: – скука… Прекрасный вечер, не правда ли, прекрасный?
– Говорят, что бал будет очень хорош, – отвечала княгиня, вздергивая с усиками губку. – Все красивые женщины общества будут там.
– Не все, потому что вас там не будет; не все, – сказал князь Ипполит, радостно смеясь, и, схватив шаль у лакея, даже толкнул его и стал надевать ее на княгиню.
От неловкости или умышленно (никто бы не мог разобрать этого) он долго не опускал рук, когда шаль уже была надета, и как будто обнимал молодую женщину.
Она грациозно, но всё улыбаясь, отстранилась, повернулась и взглянула на мужа. У князя Андрея глаза были закрыты: так он казался усталым и сонным.
– Вы готовы? – спросил он жену, обходя ее взглядом.
Князь Ипполит торопливо надел свой редингот, который у него, по новому, был длиннее пяток, и, путаясь в нем, побежал на крыльцо за княгиней, которую лакей подсаживал в карету.
– Рrincesse, au revoir, [Княгиня, до свиданья,] – кричал он, путаясь языком так же, как и ногами.
Княгиня, подбирая платье, садилась в темноте кареты; муж ее оправлял саблю; князь Ипполит, под предлогом прислуживания, мешал всем.
– Па звольте, сударь, – сухо неприятно обратился князь Андрей по русски к князю Ипполиту, мешавшему ему пройти.
– Я тебя жду, Пьер, – ласково и нежно проговорил тот же голос князя Андрея.
Форейтор тронулся, и карета загремела колесами. Князь Ипполит смеялся отрывисто, стоя на крыльце и дожидаясь виконта, которого он обещал довезти до дому.
– Eh bien, mon cher, votre petite princesse est tres bien, tres bien, – сказал виконт, усевшись в карету с Ипполитом. – Mais tres bien. – Он поцеловал кончики своих пальцев. – Et tout a fait francaise. [Ну, мой дорогой, ваша маленькая княгиня очень мила! Очень мила и совершенная француженка.]
