Синдром кошачьего глаза
| Синдром кошачьего глаза | |
 Пример колобомы радужной оболочки глаза. | |
| OMIM |
115470 |
|---|---|
| DiseasesDB |
29864 |
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.
Генетика
В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].
Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].
История
Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.
Патофизиология
- Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
- Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
- Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
- Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
- Пороки сердца (такие как TAPVR)
- Аномалии развития почек
- Низкорослость
- Сколиоз, проблемы развития скелета
- Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
- Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
- Грыжа
- Расщепление нёба
- В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.
Напишите отзыв о статье "Синдром кошачьего глаза"
Примечания
- ↑ 1 2 3 OMIM. [omim.org/entry/115470 Cat eye syndrom,CES] (англ.). Johns Hopkins University. Проверено 1 января 2014.
- ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. [www.researchgate.net/publication/230665574_Wide_Clinical_Variability_in_Cat_Eye_Syndrome_Patients_Four_Non-Related_Patients_and_Three_Patients_from_the_Same_Family/file/d912f503fc7771a085.pdf Wide clinical variability in cat eye syndrome patients: four non-related patients and three patients from the same family.] (англ.) // Cytogenet Genome Res. — 2012. — Vol. 138, no. 1. — P. 5-10. — DOI:10.1159/000341570. — PMID 22890013.
- ↑ Emanuel BS, Saitta SC. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2858421/ From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements] // Nat Rev Genet. — 2007. — Т. 8, № 11. — С. 869-83. — DOI:10.1038/nrg2136. — PMID 17943194.
См. также
Ссылки
- [c22c.org/ces.htm Центр «22-я хромосома»] (англ.) — сайт, оказывающий информационную поддержку родителям, чьи дети имеют хромосомные перестройки 22-й хромосомы (Chromosome 22 Central, CES)
Отрывок, характеризующий Синдром кошачьего глаза
– Покушайте, барышня графинюшка, – приговаривала она, подавая Наташе то то, то другое. Наташа ела все, и ей показалось, что подобных лепешек на юраге, с таким букетом варений, на меду орехов и такой курицы никогда она нигде не видала и не едала. Анисья Федоровна вышла. Ростов с дядюшкой, запивая ужин вишневой наливкой, разговаривали о прошедшей и о будущей охоте, о Ругае и Илагинских собаках. Наташа с блестящими глазами прямо сидела на диване, слушая их. Несколько раз она пыталась разбудить Петю, чтобы дать ему поесть чего нибудь, но он говорил что то непонятное, очевидно не просыпаясь. Наташе так весело было на душе, так хорошо в этой новой для нее обстановке, что она только боялась, что слишком скоро за ней приедут дрожки. После наступившего случайно молчания, как это почти всегда бывает у людей в первый раз принимающих в своем доме своих знакомых, дядюшка сказал, отвечая на мысль, которая была у его гостей:– Так то вот и доживаю свой век… Умрешь, – чистое дело марш – ничего не останется. Что ж и грешить то!
Лицо дядюшки было очень значительно и даже красиво, когда он говорил это. Ростов невольно вспомнил при этом всё, что он хорошего слыхал от отца и соседей о дядюшке. Дядюшка во всем околотке губернии имел репутацию благороднейшего и бескорыстнейшего чудака. Его призывали судить семейные дела, его делали душеприказчиком, ему поверяли тайны, его выбирали в судьи и другие должности, но от общественной службы он упорно отказывался, осень и весну проводя в полях на своем кауром мерине, зиму сидя дома, летом лежа в своем заросшем саду.
– Что же вы не служите, дядюшка?
– Служил, да бросил. Не гожусь, чистое дело марш, я ничего не разберу. Это ваше дело, а у меня ума не хватит. Вот насчет охоты другое дело, это чистое дело марш! Отворите ка дверь то, – крикнул он. – Что ж затворили! – Дверь в конце коридора (который дядюшка называл колидор) вела в холостую охотническую: так называлась людская для охотников. Босые ноги быстро зашлепали и невидимая рука отворила дверь в охотническую. Из коридора ясно стали слышны звуки балалайки, на которой играл очевидно какой нибудь мастер этого дела. Наташа уже давно прислушивалась к этим звукам и теперь вышла в коридор, чтобы слышать их яснее.
– Это у меня мой Митька кучер… Я ему купил хорошую балалайку, люблю, – сказал дядюшка. – У дядюшки было заведено, чтобы, когда он приезжает с охоты, в холостой охотнической Митька играл на балалайке. Дядюшка любил слушать эту музыку.
– Как хорошо, право отлично, – сказал Николай с некоторым невольным пренебрежением, как будто ему совестно было признаться в том, что ему очень были приятны эти звуки.
– Как отлично? – с упреком сказала Наташа, чувствуя тон, которым сказал это брат. – Не отлично, а это прелесть, что такое! – Ей так же как и грибки, мед и наливки дядюшки казались лучшими в мире, так и эта песня казалась ей в эту минуту верхом музыкальной прелести.
– Еще, пожалуйста, еще, – сказала Наташа в дверь, как только замолкла балалайка. Митька настроил и опять молодецки задребезжал Барыню с переборами и перехватами. Дядюшка сидел и слушал, склонив голову на бок с чуть заметной улыбкой. Мотив Барыни повторился раз сто. Несколько раз балалайку настраивали и опять дребезжали те же звуки, и слушателям не наскучивало, а только хотелось еще и еще слышать эту игру. Анисья Федоровна вошла и прислонилась своим тучным телом к притолке.
– Изволите слушать, – сказала она Наташе, с улыбкой чрезвычайно похожей на улыбку дядюшки. – Он у нас славно играет, – сказала она.
– Вот в этом колене не то делает, – вдруг с энергическим жестом сказал дядюшка. – Тут рассыпать надо – чистое дело марш – рассыпать…
– А вы разве умеете? – спросила Наташа. – Дядюшка не отвечая улыбнулся.
– Посмотри ка, Анисьюшка, что струны то целы что ль, на гитаре то? Давно уж в руки не брал, – чистое дело марш! забросил.
Анисья Федоровна охотно пошла своей легкой поступью исполнить поручение своего господина и принесла гитару.
Дядюшка ни на кого не глядя сдунул пыль, костлявыми пальцами стукнул по крышке гитары, настроил и поправился на кресле. Он взял (несколько театральным жестом, отставив локоть левой руки) гитару повыше шейки и подмигнув Анисье Федоровне, начал не Барыню, а взял один звучный, чистый аккорд, и мерно, спокойно, но твердо начал весьма тихим темпом отделывать известную песню: По у ли и ице мостовой. В раз, в такт с тем степенным весельем (тем самым, которым дышало всё существо Анисьи Федоровны), запел в душе у Николая и Наташи мотив песни. Анисья Федоровна закраснелась и закрывшись платочком, смеясь вышла из комнаты. Дядюшка продолжал чисто, старательно и энергически твердо отделывать песню, изменившимся вдохновенным взглядом глядя на то место, с которого ушла Анисья Федоровна. Чуть чуть что то смеялось в его лице с одной стороны под седым усом, особенно смеялось тогда, когда дальше расходилась песня, ускорялся такт и в местах переборов отрывалось что то.
