Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
МКБ-10	Q93.4
МКБ-9	758.31
OMIM	123450
DiseasesDB	29133
MedlinePlus	001593
eMedicine	[www.emedicine.com/ped/topic504.htm ped/504]

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Генетика

Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, , низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Частота синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Ссылки

• [www.gendna.ru/geneticbooks/geneticbooks-023.html Синдром кошачьего крика на портале «Генетика»]
• [medarticle23.moslek.ru/articles/22419.htm Статья с иллюстрациями на портале «Медицинская справочная»]

Генетика   Медицина

Отрывок, характеризующий Синдром кошачьего крика

– Сам видел.
– Как? Мака живого видел? с руками, с ногами?
– Поход! Поход! Дать ему бутылку за такую новость. Ты как же сюда попал?
– Опять в полк выслали, за чорта, за Мака. Австрийской генерал пожаловался. Я его поздравил с приездом Мака…Ты что, Ростов, точно из бани?
– Тут, брат, у нас, такая каша второй день.
Вошел полковой адъютант и подтвердил известие, привезенное Жерковым. На завтра велено было выступать.
– Поход, господа!
– Ну, и слава Богу, засиделись.


Кутузов отступил к Вене, уничтожая за собой мосты на реках Инне (в Браунау) и Трауне (в Линце). 23 го октября .русские войска переходили реку Энс. Русские обозы, артиллерия и колонны войск в середине дня тянулись через город Энс, по сю и по ту сторону моста.
День был теплый, осенний и дождливый. Пространная перспектива, раскрывавшаяся с возвышения, где стояли русские батареи, защищавшие мост, то вдруг затягивалась кисейным занавесом косого дождя, то вдруг расширялась, и при свете солнца далеко и ясно становились видны предметы, точно покрытые лаком. Виднелся городок под ногами с своими белыми домами и красными крышами, собором и мостом, по обеим сторонам которого, толпясь, лилися массы русских войск. Виднелись на повороте Дуная суда, и остров, и замок с парком, окруженный водами впадения Энса в Дунай, виднелся левый скалистый и покрытый сосновым лесом берег Дуная с таинственною далью зеленых вершин и голубеющими ущельями. Виднелись башни монастыря, выдававшегося из за соснового, казавшегося нетронутым, дикого леса; далеко впереди на горе, по ту сторону Энса, виднелись разъезды неприятеля.
Между орудиями, на высоте, стояли спереди начальник ариергарда генерал с свитским офицером, рассматривая в трубу местность. Несколько позади сидел на хоботе орудия Несвицкий, посланный от главнокомандующего к ариергарду.
Казак, сопутствовавший Несвицкому, подал сумочку и фляжку, и Несвицкий угощал офицеров пирожками и настоящим доппелькюмелем. Офицеры радостно окружали его, кто на коленах, кто сидя по турецки на мокрой траве.
– Да, не дурак был этот австрийский князь, что тут замок выстроил. Славное место. Что же вы не едите, господа? – говорил Несвицкий.
– Покорно благодарю, князь, – отвечал один из офицеров, с удовольствием разговаривая с таким важным штабным чиновником. – Прекрасное место. Мы мимо самого парка проходили, двух оленей видели, и дом какой чудесный!
– Посмотрите, князь, – сказал другой, которому очень хотелось взять еще пирожок, но совестно было, и который поэтому притворялся, что он оглядывает местность, – посмотрите ка, уж забрались туда наши пехотные. Вон там, на лужку, за деревней, трое тащут что то. .Они проберут этот дворец, – сказал он с видимым одобрением.