Спортивная генетика

К:Википедия:Статьи без источников (тип: не указан)

Спорти́вная гене́тика — направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности — спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» (Genetics of Fitness and Physical Performance) был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews» [Bouchard, 1983a, b], где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Генетика физической деятельности включает в себя спортивную генетику и некоторые аспекты антропогенетики и медицинской генетики. Кроме того, в арсенале генетики физической деятельности имеются самые различные методы: молекулярные (выявление полиморфизмов генов с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), QTL-картирование, биочиповая технология), цитогенетические (изучение структуры хромосомного набора и отдельных хромосом), молекулярно-цитогенетические (метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)), генеалогические, и, наконец, биохимические.

Следует отметить, что ещё в 1980 году произошло официальное становление спортивной генетики как отрасли знания в области антропогенетики и генетики развития. На олимпийском научном конгрессе «Спорт в современном обществе» в Тбилиси было провозглашено создание «Международного научного общества (и соответственно — общества в нашей стране) по спортивной генетике и соматологии». Однако эта новая научная отрасль знания ещё не оформилась как учебная дисциплина. Спортивная генетика не вошла равноправным разделом в учебные планы институтов и академий физической культуры, факультетов физвоспитания педагогических институтов. В учебниках и руководствах для спортсменов и тренеров (за небольшим исключением) все ещё отсутствуют генетические сведения.

Развитие генетики физической деятельности можно поделить на два главных периода: догеномный и геномный.

Генетика физической деятельности до расшифровки структуры генома человека

Ещё до начала осуществления международного проекта «Геном человека» было известно, что многие качества человека, такие, как телосложение, сила, быстрота, выносливость, свойства нервной системы и т. д., генетически детерминированы и передаются по наследству. В тот период, знания о наследуемости признаков получали на основе методов наблюдения и близнецовых методов. Так, например, было установлено, что в 50 % случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности и в 70 % случаев если оба родителя являлись спортсменами. Кроме того, был обнаружен этнический характер наследования выдающихся физических способностей: в спринте все ещё нет равных афроамериканцам, а в беге на средние и длинные дистанции — кенийцам и эфиопам. В связи с последним фактом в Университете Глазго (Глазго, Шотландия) был создан Центр по изучению феномена кенийских и эфиопских бегунов.

Более наглядно наследуемость физических качеств была показана с помощью близнецовых методов. Для этого были использованы данные по различным признакам в больших выборках монозиготных и дизиготных близнецов. В результате были выявлены коэффициенты наследуемости для каждого из этих признаков. Следует иметь в виду, что коэффициенты наследуемости могут варьировать в различных популяциях.

Говоря о наследуемости признаков, необходимо принимать во внимание, что развитие и проявление физических качеств человека зависит в различном соотношении, как от генетических, так и средовых факторов. Чем больше генетические факторы влияют на те или иные физические качества (высокая степень наследуемости), тем менее эти качества тренируемы, и наоборот. В связи с этим на раннем этапе спортивной специализации актуальным является выявление у детей генетической предрасположенности к тем видам спорта, успех в которых будет зависеть, прежде всего, от качеств с высокой степенью наследуемости (взрывная сила, быстрота, гибкость и др.).

Генетика физической деятельности после расшифровки структуры генома человека

В конце 80-х годов с активным внедрением методов картирования генов, а также в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. В 1995 году американский (до этого работавший в Канаде) учёный Клод Бушар начал грандиозный международный проект «HERITAGE» (сокращение от слов HEalth, RIsk Factors, Exercise Training And GEnetics), в котором участвовало несколько исследовательских центров, и изучалась связь между генотипическими и фенотипическими данными у свыше 800 человек после нескольких недель различных физических нагрузок.

Бушар и его коллеги вели поиск полиморфных локусов, ассоциированных с физической деятельностью человека в двух направлениях. Одно из них предполагало сканирование всего генома с помощью набора генетических маркеров с известной хромосомной локализацией на предмет ассоциаций определённых локусов с различными количественными признаками. В дальнейшем предполагалось прицельное секвенирование (определение нуклеотидной последовательности) участков, расположенных вокруг найденных локусов и выявление в них полиморфизмов, сцепленных с известными генетическими маркерами. Данный метод, именуемый как QTL-картирование (картирование локусов количественных признаков (Quantitative Trait Loci)), достаточно трудоемок и должен применяться в отношении близких родственников (например, монозиготных и дизиготных близнецов).

Несмотря на высокую эффективность метода QTL-картирования, все же самым распространённым методом по обнаружению информативных полиморфных локусов считается анализ ассоциаций полиморфизмов генов-кандидатов с различными физическими качествами человека. Поиск полиморфных генов-кандидатов и их использование в изучении генетической предрасположенности к выполнению различных физических нагрузок основан на знании молекулярных механизмов мышечной или любой другой деятельности и предположении, что полиморфизм данного гена может повлиять на уровень метаболических процессов в организме.

Прогресс в понимании наследуемости физических качеств человека в результате исследований HERITAGE был значительным. К. Бушар и его коллеги публиковали сотни работ в различных физиологических и генетических журналах, а резюмировали все достижения в этой области в нескольких выпусках журнала Medicine & Science in Sports and Exercise в виде генетической карты физической деятельности человека (2000—2009).

Все же, с точки зрения популярности, самым успешным в области генетики физической деятельности человека можно назвать молодого британского ученого Хью Монтгомери. В 1998 году ему удалось опубликоваться в самом престижном журнале Nature, что гарантировало пристальное внимание всей научной, и вообще, мировой общественности [Montgomery, 1998]. В заголовках мировых информационных изданий значилось открытие «гена спорта», исследовав который можно было выявить у любого желающего предрасположенность к тому или иному виду спорта/физической деятельности. Ген, о котором идёт речь, носит название «ген ангиотензин-конвертирующего фермента» (ACE).

Ранее Х. Монтгомери и соавторы уже публиковали данные об инсерционно-делеционном полиморфизме этого гена, и его связи с ростом миокарда у армейских рекрутов при занятиях физическими упражнениями [Montgomery, 1997]. Выводы Х. Монтгомери состояли в следующем: носительство мутантного варианта гена ACE (носительство аллеля D) благоприятствует проявлению скоростно-силовых качеств и в то же время повышает риск развития чрезмерной гипертрофии миокарда; с другой стороны, нормальный аллель I даёт преимущество во время пребывания в условиях высокогорья и в видах спорта на выносливость.

Кроме гена ACE, позже были обнаружены и другие значимые гены, полиморфизмы которых ассоциируются с физической деятельностью у спортсменов, такие как ген альфа-актинина-3 (ACTN3), ген АМФ-дезаминазы (AMPD1), ген альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA), ген 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARGC1A) и ген фактора роста эндотелия сосудов (VEGF). К середине 2015 года обнаружено 120 генетических маркеров, ассоциированных со спортивной деятельностью.

Роль отечественных школ в развитии спортивной генетики

Ещё задолго до официального становления спортивной генетики, на базе ВНИИФК в 1972 году возникла Лаборатория спортивной антропологии (впоследствии названная «Лаборатория спортивной антропологии, морфологии и генетики») по инициативе Э. Г. Мартиросова, который и возглавлял её в течение последующих 20 лет. Он основал направление и создал школу спортивной антропологии. Основные направления исследований лаборатории традиционно были связаны с разработкой медико-биологических критериев и методов диагностики одарённости в системе отбора и подготовки перспективных спортсменов.

В последние годы в этой лаборатории в поиске генетических маркеров функционального статуса широко проводятся дерматоглифические исследования [Абрамова, 1995].

В целом в стране развивалась генетика физической деятельности без использования молекулярных методов, а генетическими маркерами предрасположенности к физической деятельности считались группы крови, тип телосложения, дерматоглифы, состав мышечных волокон, тип сенсомоторных реакций и другие фенотипические признаки [Никитюк, 1978; Москатова, 1992; Сергиенко; 1990; Абрамова; 1995]. Наследуемость физических качеств также активно изучалась с использованием близнецовых методов [Шварц, 1991].

Совершенно новой эпохой в российской истории генетики физической деятельности можно считать конец 90-х годов, когда возникла возможность применения молекулярно-генетических методов в выявлении генетической предрасположенности к выполнению физических нагрузок различной продолжительности и направленности. В 1999 году петербургские учёные из Института цитологии РАН (обеспечение лабораторной деятельности) и СПб НИИ физической культуры (обеспечение исследуемыми выборками) приступили к совместным исследованиям по выявлению ассоциации полиморфизма гена ACE с физической работоспособностью у высококвалифицированных спортсменов.

В 2001 году в секторе биохимии спорта СПбНИИФК под руководством проф. В. А. Рогозкина была организована первая в России специализированная лаборатория спортивной генетики, использующая молекулярные методы, а в 2003 году произошло официальное формирование группы спортивной генетики.

В России спортивной генетикой также занимаются в лаборатории молекулярной генетики Казанского государственного медицинского университета (Казань; руководитель — Ахметов И. И.), в Научно-клиническом центре физико-химической медицины ФМБА России, на кафедре генетики Башкирского государственного педагогического университета (Уфа; руководитель — Горбунова В. Ю.), в НИИ олимпийского спорта Уральского государственного университета физической культуры (Челябинск; руководитель — Леконцев Е.В.), в Бурятском государственном университете в лаборатории спортивной генетики факультета физической культуры, спорта и туризма (Улан-Удэ; руководитель - Аксенов М. О.).

Ссылки

• [kamgifk.ru/magazin/4_07/4_2007_09.pdf Обзор «Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы»]

Литература

• Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.
• Спортивная генетика. Учебное пособие. Сологуб Е. Б., Таймазов В. А. 2000. 127 с.
• Основы спортивной генетики. Учебное пособие. Сергиенко Л. П. 2004. 631 с.
• Genetics Primer for Exercise Science and Health. Roth S.M. 2007. 192 pp.
• Молекулярная генетика спорта. Монография. Ахметов И. И. М.: Советский спорт, 2009. 268 с.
• Genetic and Molecular Aspects of Sports Performance. Bouchard C. & Hoffman E.P. 2011. 424 pp.
• Exercise Genomics. Pescatello L.S. & Roth S.M. 2011. 267 pp.

Отрывок, характеризующий Спортивная генетика

– Ты не читала письма? – спрашивала Соня.
– Не читала, но она сказала, что всё прошло, и что он уже офицер…
– Слава Богу, – сказала Соня, крестясь. – Но, может быть, она обманула тебя. Пойдем к maman.
Петя молча ходил по комнате.
– Кабы я был на месте Николушки, я бы еще больше этих французов убил, – сказал он, – такие они мерзкие! Я бы их побил столько, что кучу из них сделали бы, – продолжал Петя.
– Молчи, Петя, какой ты дурак!…
– Не я дурак, а дуры те, кто от пустяков плачут, – сказал Петя.
– Ты его помнишь? – после минутного молчания вдруг спросила Наташа. Соня улыбнулась: «Помню ли Nicolas?»
– Нет, Соня, ты помнишь ли его так, чтоб хорошо помнить, чтобы всё помнить, – с старательным жестом сказала Наташа, видимо, желая придать своим словам самое серьезное значение. – И я помню Николеньку, я помню, – сказала она. – А Бориса не помню. Совсем не помню…
– Как? Не помнишь Бориса? – спросила Соня с удивлением.
– Не то, что не помню, – я знаю, какой он, но не так помню, как Николеньку. Его, я закрою глаза и помню, а Бориса нет (она закрыла глаза), так, нет – ничего!
– Ах, Наташа, – сказала Соня, восторженно и серьезно глядя на свою подругу, как будто она считала ее недостойной слышать то, что она намерена была сказать, и как будто она говорила это кому то другому, с кем нельзя шутить. – Я полюбила раз твоего брата, и, что бы ни случилось с ним, со мной, я никогда не перестану любить его во всю жизнь.
Наташа удивленно, любопытными глазами смотрела на Соню и молчала. Она чувствовала, что то, что говорила Соня, была правда, что была такая любовь, про которую говорила Соня; но Наташа ничего подобного еще не испытывала. Она верила, что это могло быть, но не понимала.
– Ты напишешь ему? – спросила она.
Соня задумалась. Вопрос о том, как писать к Nicolas и нужно ли писать и как писать, был вопрос, мучивший ее. Теперь, когда он был уже офицер и раненый герой, хорошо ли было с ее стороны напомнить ему о себе и как будто о том обязательстве, которое он взял на себя в отношении ее.
– Не знаю; я думаю, коли он пишет, – и я напишу, – краснея, сказала она.
– И тебе не стыдно будет писать ему?
Соня улыбнулась.
– Нет.
– А мне стыдно будет писать Борису, я не буду писать.
– Да отчего же стыдно?Да так, я не знаю. Неловко, стыдно.
– А я знаю, отчего ей стыдно будет, – сказал Петя, обиженный первым замечанием Наташи, – оттого, что она была влюблена в этого толстого с очками (так называл Петя своего тезку, нового графа Безухого); теперь влюблена в певца этого (Петя говорил об итальянце, Наташином учителе пенья): вот ей и стыдно.
– Петя, ты глуп, – сказала Наташа.
– Не глупее тебя, матушка, – сказал девятилетний Петя, точно как будто он был старый бригадир.
Графиня была приготовлена намеками Анны Михайловны во время обеда. Уйдя к себе, она, сидя на кресле, не спускала глаз с миниатюрного портрета сына, вделанного в табакерке, и слезы навертывались ей на глаза. Анна Михайловна с письмом на цыпочках подошла к комнате графини и остановилась.
– Не входите, – сказала она старому графу, шедшему за ней, – после, – и затворила за собой дверь.
Граф приложил ухо к замку и стал слушать.
Сначала он слышал звуки равнодушных речей, потом один звук голоса Анны Михайловны, говорившей длинную речь, потом вскрик, потом молчание, потом опять оба голоса вместе говорили с радостными интонациями, и потом шаги, и Анна Михайловна отворила ему дверь. На лице Анны Михайловны было гордое выражение оператора, окончившего трудную ампутацию и вводящего публику для того, чтоб она могла оценить его искусство.
– C'est fait! [Дело сделано!] – сказала она графу, торжественным жестом указывая на графиню, которая держала в одной руке табакерку с портретом, в другой – письмо и прижимала губы то к тому, то к другому.
Увидав графа, она протянула к нему руки, обняла его лысую голову и через лысую голову опять посмотрела на письмо и портрет и опять для того, чтобы прижать их к губам, слегка оттолкнула лысую голову. Вера, Наташа, Соня и Петя вошли в комнату, и началось чтение. В письме был кратко описан поход и два сражения, в которых участвовал Николушка, производство в офицеры и сказано, что он целует руки maman и papa, прося их благословения, и целует Веру, Наташу, Петю. Кроме того он кланяется m r Шелингу, и m mе Шос и няне, и, кроме того, просит поцеловать дорогую Соню, которую он всё так же любит и о которой всё так же вспоминает. Услыхав это, Соня покраснела так, что слезы выступили ей на глаза. И, не в силах выдержать обратившиеся на нее взгляды, она побежала в залу, разбежалась, закружилась и, раздув баллоном платье свое, раскрасневшаяся и улыбающаяся, села на пол. Графиня плакала.
– О чем же вы плачете, maman? – сказала Вера. – По всему, что он пишет, надо радоваться, а не плакать.
Это было совершенно справедливо, но и граф, и графиня, и Наташа – все с упреком посмотрели на нее. «И в кого она такая вышла!» подумала графиня.
Письмо Николушки было прочитано сотни раз, и те, которые считались достойными его слушать, должны были приходить к графине, которая не выпускала его из рук. Приходили гувернеры, няни, Митенька, некоторые знакомые, и графиня перечитывала письмо всякий раз с новым наслаждением и всякий раз открывала по этому письму новые добродетели в своем Николушке. Как странно, необычайно, радостно ей было, что сын ее – тот сын, который чуть заметно крошечными членами шевелился в ней самой 20 лет тому назад, тот сын, за которого она ссорилась с баловником графом, тот сын, который выучился говорить прежде: «груша», а потом «баба», что этот сын теперь там, в чужой земле, в чужой среде, мужественный воин, один, без помощи и руководства, делает там какое то свое мужское дело. Весь всемирный вековой опыт, указывающий на то, что дети незаметным путем от колыбели делаются мужами, не существовал для графини. Возмужание ее сына в каждой поре возмужания было для нее так же необычайно, как бы и не было никогда миллионов миллионов людей, точно так же возмужавших. Как не верилось 20 лет тому назад, чтобы то маленькое существо, которое жило где то там у ней под сердцем, закричало бы и стало сосать грудь и стало бы говорить, так и теперь не верилось ей, что это же существо могло быть тем сильным, храбрым мужчиной, образцом сыновей и людей, которым он был теперь, судя по этому письму.
– Что за штиль, как он описывает мило! – говорила она, читая описательную часть письма. – И что за душа! Об себе ничего… ничего! О каком то Денисове, а сам, верно, храбрее их всех. Ничего не пишет о своих страданиях. Что за сердце! Как я узнаю его! И как вспомнил всех! Никого не забыл. Я всегда, всегда говорила, еще когда он вот какой был, я всегда говорила…
Более недели готовились, писались брульоны и переписывались набело письма к Николушке от всего дома; под наблюдением графини и заботливостью графа собирались нужные вещицы и деньги для обмундирования и обзаведения вновь произведенного офицера. Анна Михайловна, практическая женщина, сумела устроить себе и своему сыну протекцию в армии даже и для переписки. Она имела случай посылать свои письма к великому князю Константину Павловичу, который командовал гвардией. Ростовы предполагали, что русская гвардия за границей , есть совершенно определительный адрес, и что ежели письмо дойдет до великого князя, командовавшего гвардией, то нет причины, чтобы оно не дошло до Павлоградского полка, который должен быть там же поблизости; и потому решено было отослать письма и деньги через курьера великого князя к Борису, и Борис уже должен был доставить их к Николушке. Письма были от старого графа, от графини, от Пети, от Веры, от Наташи, от Сони и, наконец, 6 000 денег на обмундировку и различные вещи, которые граф посылал сыну.


12 го ноября кутузовская боевая армия, стоявшая лагерем около Ольмюца, готовилась к следующему дню на смотр двух императоров – русского и австрийского. Гвардия, только что подошедшая из России, ночевала в 15 ти верстах от Ольмюца и на другой день прямо на смотр, к 10 ти часам утра, вступала на ольмюцкое поле.
Николай Ростов в этот день получил от Бориса записку, извещавшую его, что Измайловский полк ночует в 15 ти верстах не доходя Ольмюца, и что он ждет его, чтобы передать письмо и деньги. Деньги были особенно нужны Ростову теперь, когда, вернувшись из похода, войска остановились под Ольмюцом, и хорошо снабженные маркитанты и австрийские жиды, предлагая всякого рода соблазны, наполняли лагерь. У павлоградцев шли пиры за пирами, празднования полученных за поход наград и поездки в Ольмюц к вновь прибывшей туда Каролине Венгерке, открывшей там трактир с женской прислугой. Ростов недавно отпраздновал свое вышедшее производство в корнеты, купил Бедуина, лошадь Денисова, и был кругом должен товарищам и маркитантам. Получив записку Бориса, Ростов с товарищем поехал до Ольмюца, там пообедал, выпил бутылку вина и один поехал в гвардейский лагерь отыскивать своего товарища детства. Ростов еще не успел обмундироваться. На нем была затасканная юнкерская куртка с солдатским крестом, такие же, подбитые затертой кожей, рейтузы и офицерская с темляком сабля; лошадь, на которой он ехал, была донская, купленная походом у казака; гусарская измятая шапочка была ухарски надета назад и набок. Подъезжая к лагерю Измайловского полка, он думал о том, как он поразит Бориса и всех его товарищей гвардейцев своим обстреленным боевым гусарским видом.
Гвардия весь поход прошла, как на гуляньи, щеголяя своей чистотой и дисциплиной. Переходы были малые, ранцы везли на подводах, офицерам австрийское начальство готовило на всех переходах прекрасные обеды. Полки вступали и выступали из городов с музыкой, и весь поход (чем гордились гвардейцы), по приказанию великого князя, люди шли в ногу, а офицеры пешком на своих местах. Борис всё время похода шел и стоял с Бергом, теперь уже ротным командиром. Берг, во время похода получив роту, успел своей исполнительностью и аккуратностью заслужить доверие начальства и устроил весьма выгодно свои экономические дела; Борис во время похода сделал много знакомств с людьми, которые могли быть ему полезными, и через рекомендательное письмо, привезенное им от Пьера, познакомился с князем Андреем Болконским, через которого он надеялся получить место в штабе главнокомандующего. Берг и Борис, чисто и аккуратно одетые, отдохнув после последнего дневного перехода, сидели в чистой отведенной им квартире перед круглым столом и играли в шахматы. Берг держал между колен курящуюся трубочку. Борис, с свойственной ему аккуратностью, белыми тонкими руками пирамидкой уставлял шашки, ожидая хода Берга, и глядел на лицо своего партнера, видимо думая об игре, как он и всегда думал только о том, чем он был занят.
– Ну ка, как вы из этого выйдете? – сказал он.
– Будем стараться, – отвечал Берг, дотрогиваясь до пешки и опять опуская руку.
В это время дверь отворилась.
– Вот он, наконец, – закричал Ростов. – И Берг тут! Ах ты, петизанфан, але куше дормир , [Дети, идите ложиться спать,] – закричал он, повторяя слова няньки, над которыми они смеивались когда то вместе с Борисом.
– Батюшки! как ты переменился! – Борис встал навстречу Ростову, но, вставая, не забыл поддержать и поставить на место падавшие шахматы и хотел обнять своего друга, но Николай отсторонился от него. С тем особенным чувством молодости, которая боится битых дорог, хочет, не подражая другим, по новому, по своему выражать свои чувства, только бы не так, как выражают это, часто притворно, старшие, Николай хотел что нибудь особенное сделать при свидании с другом: он хотел как нибудь ущипнуть, толкнуть Бориса, но только никак не поцеловаться, как это делали все. Борис же, напротив, спокойно и дружелюбно обнял и три раза поцеловал Ростова.