Сфинголипидоз

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Сфинголипидозы

На диаграмме представлен механизм развития некоторых сфинголипидозов
МКБ-10

E[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E75.3 75.3]75.3

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=272.7 272.7]272.7

DiseasesDB

33438

MeSH

D013106

Сфинголипидо́зы (в единственном числесфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабриредкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].





Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000[1][4][5][6][7][8][9], однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази[10][11][12][13].

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.

Лечение

Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше[14][15][16].

См. также

Напишите отзыв о статье "Сфинголипидоз"

Примечания

  1. 1 2 Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology. — Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — ISBN 0-7817-8624-X.  (англ.)
  2. Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A, Wenger DA, Morris CP (1994). «Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy». Hum. Mutat. 4 (4): 233–42. DOI:10.1002/humu.1380040402. PMID 7866401.  (англ.)
  3. Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. [emedicine.medscape.com/article/951451-overview Fabry Disease] (англ.). eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape (8 July 2009). Проверено 7 января 2015.
  4. [ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease Niemann-Pick disease] from January 2008.  (англ.)
  5. Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia De Lorenzo A., Kampmann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Ries M., Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. — 2004. — Vol. 34. — P. 236-242. — ISSN [www.sigla.ru/table.jsp?f=8&t=3&v0=0014-2972&f=1003&t=1&v1=&f=4&t=2&v2=&f=21&t=3&v3=&f=1016&t=3&v4=&f=1016&t=3&v5=&bf=4&b=&d=0&ys=&ye=&lng=&ft=&mt=&dt=&vol=&pt=&iss=&ps=&pe=&tr=&tro=&cc=UNION&i=1&v=tagged&s=0&ss=0&st=0&i18n=ru&rlf=&psz=20&bs=20&ce=hJfuypee8JzzufeGmImYYIpZKRJeeOeeWGJIZRrRRrdmtdeee88NJJJJpeeefTJ3peKJJ3UWWPtzzzzzzzzzzzzzzzzzbzzvzzpy5zzjzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzztzzzzzzzbzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzvzzzzzzyeyTjkDnyHzTuueKZePz9decyzzLzzzL*.c8.NzrGJJvufeeeeeJheeyzjeeeeJh*peeeeKJJJJJJJJJJmjHvOJJJJJJJJJfeeeieeeeSJJJJJSJJJ3TeIJJJJ3..E.UEAcyhxD.eeeeeuzzzLJJJJ5.e8JJJheeeeeeeeeeeeyeeK3JJJJJJJJ*s7defeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeSJJJJJJJJZIJJzzz1..6LJJJJJJtJJZ4....EK*&debug=false 0014-2972]. — DOI:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x. исправить  (англ.)
  6. [ghr.nlm.nih.gov/condition=krabbedisease Krabbe disease] (англ.). Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 May 2008). Проверено 7 января 2015.
  7. [www.gaucherdisease.org/what_is.php Gaucher Disease] at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012  (англ.)
  8. [emedicine.medscape.com/article/951943-overview GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology] at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012  (англ.)
  9. [ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy Metachromatic leukodystrophy] at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007  (англ.)
  10. [www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Ashkenazi/Pages/Tay_Sachs.aspx מחלת טיי זקס]
  11. [www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Ashkenazi/Pages/ML_IV.aspx מחלת מוקוליפידוסיס IV]
  12. [www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Ashkenazi/Pages/Niemann-Pick.aspx מחלת נימן פיק]
  13. [www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Ashkenazi/Pages/Gaucher_I.aspx מחלת גושה סוג I]
  14. (2010) «Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease». Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics 12 (4 Suppl): S5–S14. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMID 20393311.  (англ.)
  15. Waldek S., Patel M. R., Banikazemi M., Lemay R., Lee P. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19745746 Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry.] (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2009. — Vol. 11, no. 11. — P. 790—796. — DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb. — PMID 19745746. исправить Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb  (англ.)
  16. [www.ninds.nih.gov/disorders/niemann/niemann.htm NINDS Niemann-Pick Disease Information Page] at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011)  (англ.)

Ссылки

  • [www.rusmedserver.ru/med/haris/239.html Лизосомные болезни накопления]

Отрывок, характеризующий Сфинголипидоз

Болховитинов подробно доносил сначала все то, что ему было приказано.
– Говори, говори скорее, не томи душу, – перебил его Кутузов.
Болховитинов рассказал все и замолчал, ожидая приказания. Толь начал было говорить что то, но Кутузов перебил его. Он хотел сказать что то, но вдруг лицо его сщурилось, сморщилось; он, махнув рукой на Толя, повернулся в противную сторону, к красному углу избы, черневшему от образов.
– Господи, создатель мой! Внял ты молитве нашей… – дрожащим голосом сказал он, сложив руки. – Спасена Россия. Благодарю тебя, господи! – И он заплакал.


Со времени этого известия и до конца кампании вся деятельность Кутузова заключается только в том, чтобы властью, хитростью, просьбами удерживать свои войска от бесполезных наступлений, маневров и столкновений с гибнущим врагом. Дохтуров идет к Малоярославцу, но Кутузов медлит со всей армией и отдает приказания об очищении Калуги, отступление за которую представляется ему весьма возможным.
Кутузов везде отступает, но неприятель, не дожидаясь его отступления, бежит назад, в противную сторону.
Историки Наполеона описывают нам искусный маневр его на Тарутино и Малоярославец и делают предположения о том, что бы было, если бы Наполеон успел проникнуть в богатые полуденные губернии.
Но не говоря о том, что ничто не мешало Наполеону идти в эти полуденные губернии (так как русская армия давала ему дорогу), историки забывают то, что армия Наполеона не могла быть спасена ничем, потому что она в самой себе несла уже тогда неизбежные условия гибели. Почему эта армия, нашедшая обильное продовольствие в Москве и не могшая удержать его, а стоптавшая его под ногами, эта армия, которая, придя в Смоленск, не разбирала продовольствия, а грабила его, почему эта армия могла бы поправиться в Калужской губернии, населенной теми же русскими, как и в Москве, и с тем же свойством огня сжигать то, что зажигают?
Армия не могла нигде поправиться. Она, с Бородинского сражения и грабежа Москвы, несла в себе уже как бы химические условия разложения.
Люди этой бывшей армии бежали с своими предводителями сами не зная куда, желая (Наполеон и каждый солдат) только одного: выпутаться лично как можно скорее из того безвыходного положения, которое, хотя и неясно, они все сознавали.
Только поэтому, на совете в Малоярославце, когда, притворяясь, что они, генералы, совещаются, подавая разные мнения, последнее мнение простодушного солдата Мутона, сказавшего то, что все думали, что надо только уйти как можно скорее, закрыло все рты, и никто, даже Наполеон, не мог сказать ничего против этой всеми сознаваемой истины.
Но хотя все и знали, что надо было уйти, оставался еще стыд сознания того, что надо бежать. И нужен был внешний толчок, который победил бы этот стыд. И толчок этот явился в нужное время. Это было так называемое у французов le Hourra de l'Empereur [императорское ура].
На другой день после совета Наполеон, рано утром, притворяясь, что хочет осматривать войска и поле прошедшего и будущего сражения, с свитой маршалов и конвоя ехал по середине линии расположения войск. Казаки, шнырявшие около добычи, наткнулись на самого императора и чуть чуть не поймали его. Ежели казаки не поймали в этот раз Наполеона, то спасло его то же, что губило французов: добыча, на которую и в Тарутине и здесь, оставляя людей, бросались казаки. Они, не обращая внимания на Наполеона, бросились на добычу, и Наполеон успел уйти.
Когда вот вот les enfants du Don [сыны Дона] могли поймать самого императора в середине его армии, ясно было, что нечего больше делать, как только бежать как можно скорее по ближайшей знакомой дороге. Наполеон, с своим сорокалетним брюшком, не чувствуя в себе уже прежней поворотливости и смелости, понял этот намек. И под влиянием страха, которого он набрался от казаков, тотчас же согласился с Мутоном и отдал, как говорят историки, приказание об отступлении назад на Смоленскую дорогу.
То, что Наполеон согласился с Мутоном и что войска пошли назад, не доказывает того, что он приказал это, но что силы, действовавшие на всю армию, в смысле направления ее по Можайской дороге, одновременно действовали и на Наполеона.


Когда человек находится в движении, он всегда придумывает себе цель этого движения. Для того чтобы идти тысячу верст, человеку необходимо думать, что что то хорошее есть за этими тысячью верст. Нужно представление об обетованной земле для того, чтобы иметь силы двигаться.
Обетованная земля при наступлении французов была Москва, при отступлении была родина. Но родина была слишком далеко, и для человека, идущего тысячу верст, непременно нужно сказать себе, забыв о конечной цели: «Нынче я приду за сорок верст на место отдыха и ночлега», и в первый переход это место отдыха заслоняет конечную цель и сосредоточивает на себе все желанья и надежды. Те стремления, которые выражаются в отдельном человеке, всегда увеличиваются в толпе.
Для французов, пошедших назад по старой Смоленской дороге, конечная цель родины была слишком отдалена, и ближайшая цель, та, к которой, в огромной пропорции усиливаясь в толпе, стремились все желанья и надежды, – была Смоленск. Не потому, чтобы люди знала, что в Смоленске было много провианту и свежих войск, не потому, чтобы им говорили это (напротив, высшие чины армии и сам Наполеон знали, что там мало провианта), но потому, что это одно могло им дать силу двигаться и переносить настоящие лишения. Они, и те, которые знали, и те, которые не знали, одинаково обманывая себя, как к обетованной земле, стремились к Смоленску.