Сфингомиелиназа

Поделись знанием:
(перенаправлено с «Сфингомиелинфосфодиэстераза»)
Перейти к: навигация, поиск
Кислая сфингомиелиназа
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:11120 SMPD1]
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=6609&rn=1 6609]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=11120 11120]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607608 607608]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_000543&rn=1 NM_000543]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/P17405 P17405]
Другие данные
Шифр КФ [www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+3.1.4.12 3.1.4.12]
Локус 11-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=11p15.4-15.1 11p15.4-15.1]

Сфингомиелинфосфодиэстераза (КФ [www.expasy.org/enzyme/3.1.4.12 3.1.4.12], сфингомиелиназа, англ. sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфохолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные (SMPD2, SMPD3) и кислая сфингомиелиназа-подобные (SMPDL3A, SMPDL3B).

Напишите отзыв о статье "Сфингомиелиназа"

Отрывок, характеризующий Сфингомиелиназа

– А!.. Чудесный, бесподобный народ! – сказал Кутузов и, закрыв глаза, покачал головой. – Бесподобный народ! – повторил он со вздохом.
– Хотите пороху понюхать? – сказал он Пьеру. – Да, приятный запах. Имею честь быть обожателем супруги вашей, здорова она? Мой привал к вашим услугам. – И, как это часто бывает с старыми людьми, Кутузов стал рассеянно оглядываться, как будто забыв все, что ему нужно было сказать или сделать.
Очевидно, вспомнив то, что он искал, он подманил к себе Андрея Сергеича Кайсарова, брата своего адъютанта.
– Как, как, как стихи то Марина, как стихи, как? Что на Геракова написал: «Будешь в корпусе учитель… Скажи, скажи, – заговорил Кутузов, очевидно, собираясь посмеяться. Кайсаров прочел… Кутузов, улыбаясь, кивал головой в такт стихов.