Трисомия по X-хромосоме
| Трисомия по X-хромосоме | |
| МКБ-10 |
Q97.0 |
|---|---|
| DiseasesDB |
13386 |
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными[1].
Проявления синдрома
Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[2]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
Частота
Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек[2]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.
См. также
Напишите отзыв о статье "Трисомия по X-хромосоме"
Примечания
- ↑ Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «[www.ojrd.com/content/5/1/8 A review of trisomy X (47,XXX)]». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8. PMID 20459843.
- ↑ 1 2 Портал современной медицины — трисомия www.eurolab.ua/Гиды по здоровью/505/34456
- ↑ [www.wrongdiagnosis.com/symbol/47_xxx_syndrome/symptoms.htm Symptoms of 47,XXX syndrome — RightDiagnosis.com]
Ссылки
- Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике. [www.tdmplus.ru/bookinfo-yu-yu-byalovskiy/yu-yu-byalovskiy-kurs-lektsiy-po-patofiziologii-razdel-1.html?start=72]
Отрывок, характеризующий Трисомия по X-хромосоме
– Что ж, что смоляне предложили ополченцев госуаю. Разве нам смоляне указ? Ежели буародное дворянство Московской губернии найдет нужным, оно может выказать свою преданность государю импературу другими средствами. Разве мы забыли ополченье в седьмом году! Только что нажились кутейники да воры грабители…Граф Илья Андреич, сладко улыбаясь, одобрительно кивал головой.
– И что же, разве наши ополченцы составили пользу для государства? Никакой! только разорили наши хозяйства. Лучше еще набор… а то вернется к вам ни солдат, ни мужик, и только один разврат. Дворяне не жалеют своего живота, мы сами поголовно пойдем, возьмем еще рекрут, и всем нам только клич кликни гусай (он так выговаривал государь), мы все умрем за него, – прибавил оратор одушевляясь.
Илья Андреич проглатывал слюни от удовольствия и толкал Пьера, но Пьеру захотелось также говорить. Он выдвинулся вперед, чувствуя себя одушевленным, сам не зная еще чем и сам не зная еще, что он скажет. Он только что открыл рот, чтобы говорить, как один сенатор, совершенно без зубов, с умным и сердитым лицом, стоявший близко от оратора, перебил Пьера. С видимой привычкой вести прения и держать вопросы, он заговорил тихо, но слышно:
– Я полагаю, милостивый государь, – шамкая беззубым ртом, сказал сенатор, – что мы призваны сюда не для того, чтобы обсуждать, что удобнее для государства в настоящую минуту – набор или ополчение. Мы призваны для того, чтобы отвечать на то воззвание, которым нас удостоил государь император. А судить о том, что удобнее – набор или ополчение, мы предоставим судить высшей власти…
Пьер вдруг нашел исход своему одушевлению. Он ожесточился против сенатора, вносящего эту правильность и узкость воззрений в предстоящие занятия дворянства. Пьер выступил вперед и остановил его. Он сам не знал, что он будет говорить, но начал оживленно, изредка прорываясь французскими словами и книжно выражаясь по русски.
