11-бета-Гидроксилаза

11β-Гидроксилаза
Идентификаторы
Символ	[www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=2591 CYP11B1] ; CPN1; CYP11B; FHI; P450C11
Внешние ID	OMIM: [omim.org/entry/610613 610613 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:88584 88584 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=128035 128035 ] ChEMBL: [www.ebi.ac.uk/chembldb/index.php/target/inspect/CHEMBL1908 1908] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=1584 CYP11B1 Gene]
номер EC	[www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+1.14.15.4 1.14.15.4]
Генная онтология Функция • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0004507 steroid 11-beta-monooxygenase activity] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0005506 iron ion binding] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0020037 heme binding] Компонент клетки • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0005739 mitochondrion] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0005743 mitochondrial inner membrane] Биологический процесс • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0006700 C21-steroid hormone biosynthetic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0006704 glucocorticoid biosynthetic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0006705 mineralocorticoid biosynthetic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0006805 xenobiotic metabolic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0006955 immune response] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0008202 steroid metabolic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0008217 regulation of blood pressure] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0016125 sterol metabolic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0032342 aldosterone biosynthetic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0032870 cellular response to hormone stimulus] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0034651 cortisol biosynthetic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0035865 cellular response to potassium ion] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0042593 glucose homeostasis] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0044281 small molecule metabolic process] • [amigo.geneontology.org/amigo/term/GO:0055114 oxidation-reduction process] Источники: [amigo.geneontology.org/cgi-bin/amigo/gp-assoc.cgi?gp=UniProtKB:P15538 Amigo] / [www.ebi.ac.uk/QuickGO/GProtein?ac=P15538 QuickGO]
Профиль экспрессии РНК
[biogps.org/gene/1584/ Больше информации]
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=1584&rn=1 1584]	[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=13072&rn=1 13072]
Ensembl	[www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000160882;db=core ENSG00000160882]	[www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000022589;db=core ENSMUSG00000022589]
UniProt	[www.expasy.org/uniprot/P15538 P15538]	[www.expasy.org/uniprot/P15539 P15539]
RefSeq (мРНК)	[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000497 NM_000497]	[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_009991 NM_009991]
RefSeq (белок)	[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000488 NP_000488]	[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_034121 NP_034121]
Локус (UCSC)	[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr8:143953772-143961262 Chr 8: 143.95 – 143.96 Mb]	[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr15:74851010-74856318 Chr 15: 74.85 – 74.86 Mb]
Поиск в PubMed	[www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=1584]	[www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=13072]

11-бета-Гидроксилаза

Обозначения
Символы	[www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:2591 CYP11B1]; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC	[www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2591 2591]
OMIM	[www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610613 610613]
RefSeq	[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_000497&rn=1 NM_000497]
UniProt	[www.uniprot.org/uniprot/P15538 P15538]
Другие данные
Шифр КФ	[www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+1.14.15.4 1.14.15.4]
Локус	8-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=8q21 8q21]

11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202010 202010]).

Отрывок, характеризующий 11-бета-Гидроксилаза

– Очень хорошо, – сказал англичанин.
Анатоль повернулся к англичанину и, взяв его за пуговицу фрака и сверху глядя на него (англичанин был мал ростом), начал по английски повторять ему условия пари.
– Постой! – закричал Долохов, стуча бутылкой по окну, чтоб обратить на себя внимание. – Постой, Курагин; слушайте. Если кто сделает то же, то я плачу сто империалов. Понимаете?
Англичанин кивнул головой, не давая никак разуметь, намерен ли он или нет принять это новое пари. Анатоль не отпускал англичанина и, несмотря на то что тот, кивая, давал знать что он всё понял, Анатоль переводил ему слова Долохова по английски. Молодой худощавый мальчик, лейб гусар, проигравшийся в этот вечер, взлез на окно, высунулся и посмотрел вниз.
– У!… у!… у!… – проговорил он, глядя за окно на камень тротуара.
– Смирно! – закричал Долохов и сдернул с окна офицера, который, запутавшись шпорами, неловко спрыгнул в комнату.
Поставив бутылку на подоконник, чтобы было удобно достать ее, Долохов осторожно и тихо полез в окно. Спустив ноги и расперевшись обеими руками в края окна, он примерился, уселся, опустил руки, подвинулся направо, налево и достал бутылку. Анатоль принес две свечки и поставил их на подоконник, хотя было уже совсем светло. Спина Долохова в белой рубашке и курчавая голова его были освещены с обеих сторон. Все столпились у окна. Англичанин стоял впереди. Пьер улыбался и ничего не говорил. Один из присутствующих, постарше других, с испуганным и сердитым лицом, вдруг продвинулся вперед и хотел схватить Долохова за рубашку.
– Господа, это глупости; он убьется до смерти, – сказал этот более благоразумный человек.
Анатоль остановил его:
– Не трогай, ты его испугаешь, он убьется. А?… Что тогда?… А?…
Долохов обернулся, поправляясь и опять расперевшись руками.
– Ежели кто ко мне еще будет соваться, – сказал он, редко пропуская слова сквозь стиснутые и тонкие губы, – я того сейчас спущу вот сюда. Ну!…
Сказав «ну»!, он повернулся опять, отпустил руки, взял бутылку и поднес ко рту, закинул назад голову и вскинул кверху свободную руку для перевеса. Один из лакеев, начавший подбирать стекла, остановился в согнутом положении, не спуская глаз с окна и спины Долохова. Анатоль стоял прямо, разинув глаза. Англичанин, выпятив вперед губы, смотрел сбоку. Тот, который останавливал, убежал в угол комнаты и лег на диван лицом к стене. Пьер закрыл лицо, и слабая улыбка, забывшись, осталась на его лице, хоть оно теперь выражало ужас и страх. Все молчали. Пьер отнял от глаз руки: Долохов сидел всё в том же положении, только голова загнулась назад, так что курчавые волосы затылка прикасались к воротнику рубахи, и рука с бутылкой поднималась всё выше и выше, содрогаясь и делая усилие. Бутылка видимо опорожнялась и с тем вместе поднималась, загибая голову. «Что же это так долго?» подумал Пьер. Ему казалось, что прошло больше получаса. Вдруг Долохов сделал движение назад спиной, и рука его нервически задрожала; этого содрогания было достаточно, чтобы сдвинуть всё тело, сидевшее на покатом откосе. Он сдвинулся весь, и еще сильнее задрожали, делая усилие, рука и голова его. Одна рука поднялась, чтобы схватиться за подоконник, но опять опустилась. Пьер опять закрыл глаза и сказал себе, что никогда уж не откроет их. Вдруг он почувствовал, что всё вокруг зашевелилось. Он взглянул: Долохов стоял на подоконнике, лицо его было бледно и весело.