17-альфа-гидроксилаза

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
17-альфа-гидроксилаза

[www.pdbe.org/3ruk 3ruk]
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: [www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=Q1HB44%20or%20P05093%20or%20Q8HYN1%20or%20F1MJA7%20or%20P05185%20or%20F1MS66%20or%20P11715%20or%20Q66GJ1%20or%20Q9STI1%20or%20F4JLY4%20or%20O49652%20or%20Q9LU04%20or%20Q9STH8%20or%20Q9STI0 PDBe], [www.rcsb.org/pdb/search/smartSubquery.do?smartSearchSubtype=UpAccessionIdQuery&accessionIdList=Q1HB44,P05093,Q8HYN1,F1MJA7,P05185,F1MS66,P11715,Q66GJ1,Q9STI1,F4JLY4,O49652,Q9LU04,Q9STH8,Q9STI0 RCSB]
Идентификаторы
Символ[www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=2593 CYP17A1] ; CPT7; CYP17; P450C17; S17AH
Внешние IDOMIM: [omim.org/entry/609300 609300 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:88586 88586 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=73875 73875 ] ChEMBL: [www.ebi.ac.uk/chembldb/index.php/target/inspect/CHEMBL3522 3522] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=1586 CYP17A1 Gene]
номер EC[www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+1.14.99.9+4.1.2.30 1.14.99.9, 4.1.2.30]
Профиль экспрессии РНК
[biogps.org/gene/1586/ Больше информации]
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=1586&rn=1 1586][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=13074&rn=1 13074]
Ensembl[www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000148795;db=core ENSG00000148795][www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000003555;db=core ENSMUSG00000003555]
UniProt[www.expasy.org/uniprot/P05093 P05093][www.expasy.org/uniprot/P27786 P27786]
RefSeq (мРНК)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000102 NM_000102][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_007809 NM_007809]
RefSeq (белок)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000093 NP_000093][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_031835 NP_031835]
Локус (UCSC)[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr10:104590288-104597290 Chr 10:
104.59 – 104.6 Mb]
[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr19:46667165-46672974 Chr 19:
46.67 – 46.67 Mb]
Поиск в PubMed[www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=1586][www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=13074]

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.



Медицинское значение

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202110 202110]).

Напишите отзыв о статье "17-альфа-гидроксилаза"

Ссылки

  • [medbiol.ru/medbiol/eclin/0005b9a1.htm 17-альфа-гидроксилаза] — medbiol.ru
  • [medbiol.ru/medbiol/eclin/00170b15.htm Недостаточность 17-альфа-гидроксилазы] — medbiol.ru


Отрывок, характеризующий 17-альфа-гидроксилаза

– Ну ли вы, разлюбезные, – крикнул Николай, с одной стороны подергивая вожжу и отводя с кнутом pуку. И только по усилившемуся как будто на встречу ветру, и по подергиванью натягивающих и всё прибавляющих скоку пристяжных, заметно было, как шибко полетела тройка. Николай оглянулся назад. С криком и визгом, махая кнутами и заставляя скакать коренных, поспевали другие тройки. Коренной стойко поколыхивался под дугой, не думая сбивать и обещая еще и еще наддать, когда понадобится.
Николай догнал первую тройку. Они съехали с какой то горы, выехали на широко разъезженную дорогу по лугу около реки.
«Где это мы едем?» подумал Николай. – «По косому лугу должно быть. Но нет, это что то новое, чего я никогда не видал. Это не косой луг и не Дёмкина гора, а это Бог знает что такое! Это что то новое и волшебное. Ну, что бы там ни было!» И он, крикнув на лошадей, стал объезжать первую тройку.
Захар сдержал лошадей и обернул свое уже объиндевевшее до бровей лицо.
Николай пустил своих лошадей; Захар, вытянув вперед руки, чмокнул и пустил своих.
– Ну держись, барин, – проговорил он. – Еще быстрее рядом полетели тройки, и быстро переменялись ноги скачущих лошадей. Николай стал забирать вперед. Захар, не переменяя положения вытянутых рук, приподнял одну руку с вожжами.
– Врешь, барин, – прокричал он Николаю. Николай в скок пустил всех лошадей и перегнал Захара. Лошади засыпали мелким, сухим снегом лица седоков, рядом с ними звучали частые переборы и путались быстро движущиеся ноги, и тени перегоняемой тройки. Свист полозьев по снегу и женские взвизги слышались с разных сторон.
Опять остановив лошадей, Николай оглянулся кругом себя. Кругом была всё та же пропитанная насквозь лунным светом волшебная равнина с рассыпанными по ней звездами.
«Захар кричит, чтобы я взял налево; а зачем налево? думал Николай. Разве мы к Мелюковым едем, разве это Мелюковка? Мы Бог знает где едем, и Бог знает, что с нами делается – и очень странно и хорошо то, что с нами делается». Он оглянулся в сани.
– Посмотри, у него и усы и ресницы, всё белое, – сказал один из сидевших странных, хорошеньких и чужих людей с тонкими усами и бровями.
«Этот, кажется, была Наташа, подумал Николай, а эта m me Schoss; а может быть и нет, а это черкес с усами не знаю кто, но я люблю ее».
– Не холодно ли вам? – спросил он. Они не отвечали и засмеялись. Диммлер из задних саней что то кричал, вероятно смешное, но нельзя было расслышать, что он кричал.
– Да, да, – смеясь отвечали голоса.
– Однако вот какой то волшебный лес с переливающимися черными тенями и блестками алмазов и с какой то анфиладой мраморных ступеней, и какие то серебряные крыши волшебных зданий, и пронзительный визг каких то зверей. «А ежели и в самом деле это Мелюковка, то еще страннее то, что мы ехали Бог знает где, и приехали в Мелюковку», думал Николай.
Действительно это была Мелюковка, и на подъезд выбежали девки и лакеи со свечами и радостными лицами.
– Кто такой? – спрашивали с подъезда.
– Графские наряженные, по лошадям вижу, – отвечали голоса.


Пелагея Даниловна Мелюкова, широкая, энергическая женщина, в очках и распашном капоте, сидела в гостиной, окруженная дочерьми, которым она старалась не дать скучать. Они тихо лили воск и смотрели на тени выходивших фигур, когда зашумели в передней шаги и голоса приезжих.