2-я хромосома человека

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск

2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований[1], что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов[1], в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.





Эволюция

Подробное рассмотрение темы: Genes of the Chromosome 2 fusion site

Все представители семейства гоминид имеют по 24 хромосомы, за исключением людей, у которых лишь 23 хромосомы. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков.[2][3]

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

  • Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.[4][5]
  • На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.[6]
  • Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.[7]

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:

Плечо p

Плечо q

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.[10]

Напишите отзыв о статье "2-я хромосома человека"

Примечания

  1. 1 2 [vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2 Human chromosome 2 map view(англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. [www.webcitation.org/66giuXmV5 Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012].  (Проверено 3 августа 2009)
  2. Alec MacAndrew. [www.evolutionpages.com/chromosome_2.htm Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes(англ.). Alec’s Evolution Pages. [www.webcitation.org/615A96Mkp Архивировано из первоисточника 20 августа 2011].  (Проверено 4 августа 2009)
  3. [www.youtube.com/watch?v=x-WAHpC0Ah0 Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2(англ.). YouTube. — Видеозапись.  (Проверено 4 августа 2009)
  4. J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy (англ.) // Science. — March 19, 1982. — Vol. 215, no. 4539. — P. 1525—1530. — DOI:10.1126/science.7063861.. PMID 7063861.  (Проверено 30 июля 2010)
  5. [www.gate.net/~rwms/hum_ape_chrom.html Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry(англ.). The Evolution Evidence Page. [www.webcitation.org/615A9juxT Архивировано из первоисточника 20 августа 2011].  (Проверено 4 августа 2009)
  6. Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. [www.springerlink.com/content/v7511kn212157472/ Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2(англ.) // Human Genetics. — Springer Berlin/Heidelberg, May, 1992. — Vol. 89, no. 2. — P. 247—249. — DOI:10.1007/BF00217134.. ISSN 0340-6717. PMID 1587535.  (Проверено 30 июля 2010)
  7. J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. [www.pnas.org/content/88/20/9051 Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion(англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences. — National Academy of Sciences, October 15, 1991. — Vol. 88, no. 20. — P. 9051—9055. — DOI:10.1073/pnas.88.20.9051.. PMID 1924367.  (Проверено 30 июля 2010)
  8. Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. [www.nature.com/ng/journal/v29/n2/abs/ng1001-166.html A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2(англ.) // Nature Genetics. — October, 2001. — Vol. 29, no. 2. — P. 166—173. DOI:10.1038/ng1001-166. PMID 11586298.  (Проверено 19 ноября 2009)
  9. Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. [www.nature.com/ng/journal/v29/n2/abs/ng1001-160.html The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis(англ.) // Nature Genetics. — 2001, October. — Vol. 29, no. 2. — P. 160—165. DOI:10.1038/ng1001-160. PMID 11586297.  (Проверено 19 ноября 2009)
  10. Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen, and Nicholas G. Martin. [genepi.qimr.edu.au/staff/nick_pdf/CV453.pdf A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test(англ.) // Behavior Genetics. — Springer Netherlands, January, 2006. — Vol. 36, no. 1. — P. 56—64. [web.archive.org/web/20060820124941/genepi.qimr.edu.au/staff/nick_pdf/CV453.pdf Архивировано] из первоисточника 20 августа 2006. DOI:10.1007/s10519-005-9013-z.  (Проверено 30 июля 2010)

Отрывок, характеризующий 2-я хромосома человека

Звук треска и гула заваливающихся стен и потолков, свиста и шипенья пламени и оживленных криков народа, вид колеблющихся, то насупливающихся густых черных, то взмывающих светлеющих облаков дыма с блестками искр и где сплошного, сноповидного, красного, где чешуйчато золотого, перебирающегося по стенам пламени, ощущение жара и дыма и быстроты движения произвели на Пьера свое обычное возбуждающее действие пожаров. Действие это было в особенности сильно на Пьера, потому что Пьер вдруг при виде этого пожара почувствовал себя освобожденным от тяготивших его мыслей. Он чувствовал себя молодым, веселым, ловким и решительным. Он обежал флигелек со стороны дома и хотел уже бежать в ту часть его, которая еще стояла, когда над самой головой его послышался крик нескольких голосов и вслед за тем треск и звон чего то тяжелого, упавшего подле него.
Пьер оглянулся и увидал в окнах дома французов, выкинувших ящик комода, наполненный какими то металлическими вещами. Другие французские солдаты, стоявшие внизу, подошли к ящику.
– Eh bien, qu'est ce qu'il veut celui la, [Этому что еще надо,] – крикнул один из французов на Пьера.
– Un enfant dans cette maison. N'avez vous pas vu un enfant? [Ребенка в этом доме. Не видали ли вы ребенка?] – сказал Пьер.
– Tiens, qu'est ce qu'il chante celui la? Va te promener, [Этот что еще толкует? Убирайся к черту,] – послышались голоса, и один из солдат, видимо, боясь, чтобы Пьер не вздумал отнимать у них серебро и бронзы, которые были в ящике, угрожающе надвинулся на него.
– Un enfant? – закричал сверху француз. – J'ai entendu piailler quelque chose au jardin. Peut etre c'est sou moutard au bonhomme. Faut etre humain, voyez vous… [Ребенок? Я слышал, что то пищало в саду. Может быть, это его ребенок. Что ж, надо по человечеству. Мы все люди…]
– Ou est il? Ou est il? [Где он? Где он?] – спрашивал Пьер.
– Par ici! Par ici! [Сюда, сюда!] – кричал ему француз из окна, показывая на сад, бывший за домом. – Attendez, je vais descendre. [Погодите, я сейчас сойду.]
И действительно, через минуту француз, черноглазый малый с каким то пятном на щеке, в одной рубашке выскочил из окна нижнего этажа и, хлопнув Пьера по плечу, побежал с ним в сад.
– Depechez vous, vous autres, – крикнул он своим товарищам, – commence a faire chaud. [Эй, вы, живее, припекать начинает.]
Выбежав за дом на усыпанную песком дорожку, француз дернул за руку Пьера и указал ему на круг. Под скамейкой лежала трехлетняя девочка в розовом платьице.
– Voila votre moutard. Ah, une petite, tant mieux, – сказал француз. – Au revoir, mon gros. Faut etre humain. Nous sommes tous mortels, voyez vous, [Вот ваш ребенок. А, девочка, тем лучше. До свидания, толстяк. Что ж, надо по человечеству. Все люди,] – и француз с пятном на щеке побежал назад к своим товарищам.
Пьер, задыхаясь от радости, подбежал к девочке и хотел взять ее на руки. Но, увидав чужого человека, золотушно болезненная, похожая на мать, неприятная на вид девочка закричала и бросилась бежать. Пьер, однако, схватил ее и поднял на руки; она завизжала отчаянно злобным голосом и своими маленькими ручонками стала отрывать от себя руки Пьера и сопливым ртом кусать их. Пьера охватило чувство ужаса и гадливости, подобное тому, которое он испытывал при прикосновении к какому нибудь маленькому животному. Но он сделал усилие над собою, чтобы не бросить ребенка, и побежал с ним назад к большому дому. Но пройти уже нельзя было назад той же дорогой; девки Аниски уже не было, и Пьер с чувством жалости и отвращения, прижимая к себе как можно нежнее страдальчески всхлипывавшую и мокрую девочку, побежал через сад искать другого выхода.


Когда Пьер, обежав дворами и переулками, вышел назад с своей ношей к саду Грузинского, на углу Поварской, он в первую минуту не узнал того места, с которого он пошел за ребенком: так оно было загромождено народом и вытащенными из домов пожитками. Кроме русских семей с своим добром, спасавшихся здесь от пожара, тут же было и несколько французских солдат в различных одеяниях. Пьер не обратил на них внимания. Он спешил найти семейство чиновника, с тем чтобы отдать дочь матери и идти опять спасать еще кого то. Пьеру казалось, что ему что то еще многое и поскорее нужно сделать. Разгоревшись от жара и беготни, Пьер в эту минуту еще сильнее, чем прежде, испытывал то чувство молодости, оживления и решительности, которое охватило его в то время, как он побежал спасать ребенка. Девочка затихла теперь и, держась ручонками за кафтан Пьера, сидела на его руке и, как дикий зверек, оглядывалась вокруг себя. Пьер изредка поглядывал на нее и слегка улыбался. Ему казалось, что он видел что то трогательно невинное и ангельское в этом испуганном и болезненном личике.
На прежнем месте ни чиновника, ни его жены уже не было. Пьер быстрыми шагами ходил между народом, оглядывая разные лица, попадавшиеся ему. Невольно он заметил грузинское или армянское семейство, состоявшее из красивого, с восточным типом лица, очень старого человека, одетого в новый крытый тулуп и новые сапоги, старухи такого же типа и молодой женщины. Очень молодая женщина эта показалась Пьеру совершенством восточной красоты, с ее резкими, дугами очерченными черными бровями и длинным, необыкновенно нежно румяным и красивым лицом без всякого выражения. Среди раскиданных пожитков, в толпе на площади, она, в своем богатом атласном салопе и ярко лиловом платке, накрывавшем ее голову, напоминала нежное тепличное растение, выброшенное на снег. Она сидела на узлах несколько позади старухи и неподвижно большими черными продолговатыми, с длинными ресницами, глазами смотрела в землю. Видимо, она знала свою красоту и боялась за нее. Лицо это поразило Пьера, и он, в своей поспешности, проходя вдоль забора, несколько раз оглянулся на нее. Дойдя до забора и все таки не найдя тех, кого ему было нужно, Пьер остановился, оглядываясь.
Фигура Пьера с ребенком на руках теперь была еще более замечательна, чем прежде, и около него собралось несколько человек русских мужчин и женщин.
– Или потерял кого, милый человек? Сами вы из благородных, что ли? Чей ребенок то? – спрашивали у него.
Пьер отвечал, что ребенок принадлежал женщине и черном салопе, которая сидела с детьми на этом месте, и спрашивал, не знает ли кто ее и куда она перешла.
– Ведь это Анферовы должны быть, – сказал старый дьякон, обращаясь к рябой бабе. – Господи помилуй, господи помилуй, – прибавил он привычным басом.
– Где Анферовы! – сказала баба. – Анферовы еще с утра уехали. А это либо Марьи Николавны, либо Ивановы.
– Он говорит – женщина, а Марья Николавна – барыня, – сказал дворовый человек.
– Да вы знаете ее, зубы длинные, худая, – говорил Пьер.
– И есть Марья Николавна. Они ушли в сад, как тут волки то эти налетели, – сказала баба, указывая на французских солдат.
– О, господи помилуй, – прибавил опять дьякон.
– Вы пройдите вот туда то, они там. Она и есть. Все убивалась, плакала, – сказала опять баба. – Она и есть. Вот сюда то.
Но Пьер не слушал бабу. Он уже несколько секунд, не спуская глаз, смотрел на то, что делалось в нескольких шагах от него. Он смотрел на армянское семейство и двух французских солдат, подошедших к армянам. Один из этих солдат, маленький вертлявый человечек, был одет в синюю шинель, подпоясанную веревкой. На голове его был колпак, и ноги были босые. Другой, который особенно поразил Пьера, был длинный, сутуловатый, белокурый, худой человек с медлительными движениями и идиотическим выражением лица. Этот был одет в фризовый капот, в синие штаны и большие рваные ботфорты. Маленький француз, без сапог, в синей шипели, подойдя к армянам, тотчас же, сказав что то, взялся за ноги старика, и старик тотчас же поспешно стал снимать сапоги. Другой, в капоте, остановился против красавицы армянки и молча, неподвижно, держа руки в карманах, смотрел на нее.
– Возьми, возьми ребенка, – проговорил Пьер, подавая девочку и повелительно и поспешно обращаясь к бабе. – Ты отдай им, отдай! – закричал он почти на бабу, сажая закричавшую девочку на землю, и опять оглянулся на французов и на армянское семейство. Старик уже сидел босой. Маленький француз снял с него последний сапог и похлопывал сапогами один о другой. Старик, всхлипывая, говорил что то, но Пьер только мельком видел это; все внимание его было обращено на француза в капоте, который в это время, медлительно раскачиваясь, подвинулся к молодой женщине и, вынув руки из карманов, взялся за ее шею.
Красавица армянка продолжала сидеть в том же неподвижном положении, с опущенными длинными ресницами, и как будто не видала и не чувствовала того, что делал с нею солдат.
Пока Пьер пробежал те несколько шагов, которые отделяли его от французов, длинный мародер в капоте уж рвал с шеи армянки ожерелье, которое было на ней, и молодая женщина, хватаясь руками за шею, кричала пронзительным голосом.
– Laissez cette femme! [Оставьте эту женщину!] – бешеным голосом прохрипел Пьер, схватывая длинного, сутоловатого солдата за плечи и отбрасывая его. Солдат упал, приподнялся и побежал прочь. Но товарищ его, бросив сапоги, вынул тесак и грозно надвинулся на Пьера.
– Voyons, pas de betises! [Ну, ну! Не дури!] – крикнул он.