7-я хромосома человека
Поделись знанием:
– Кого надо?
– Графа, графа Илью Андреича Ростова.
– Да вы кто?
– Я офицер. Мне бы видеть нужно, – сказал русский приятный и барский голос.
Мавра Кузминишна отперла калитку. И на двор вошел лет восемнадцати круглолицый офицер, типом лица похожий на Ростовых.
– Уехали, батюшка. Вчерашнего числа в вечерни изволили уехать, – ласково сказала Мавра Кузмипишна.
Молодой офицер, стоя в калитке, как бы в нерешительности войти или не войти ему, пощелкал языком.
– Ах, какая досада!.. – проговорил он. – Мне бы вчера… Ах, как жалко!..
Мавра Кузминишна между тем внимательно и сочувственно разглядывала знакомые ей черты ростовской породы в лице молодого человека, и изорванную шинель, и стоптанные сапоги, которые были на нем.
– Вам зачем же графа надо было? – спросила она.
– Да уж… что делать! – с досадой проговорил офицер и взялся за калитку, как бы намереваясь уйти. Он опять остановился в нерешительности.
– Видите ли? – вдруг сказал он. – Я родственник графу, и он всегда очень добр был ко мне. Так вот, видите ли (он с доброй и веселой улыбкой посмотрел на свой плащ и сапоги), и обносился, и денег ничего нет; так я хотел попросить графа…
Мавра Кузминишна не дала договорить ему.
– Вы минуточку бы повременили, батюшка. Одною минуточку, – сказала она. И как только офицер отпустил руку от калитки, Мавра Кузминишна повернулась и быстрым старушечьим шагом пошла на задний двор к своему флигелю.
В то время как Мавра Кузминишна бегала к себе, офицер, опустив голову и глядя на свои прорванные сапоги, слегка улыбаясь, прохаживался по двору. «Как жалко, что я не застал дядюшку. А славная старушка! Куда она побежала? И как бы мне узнать, какими улицами мне ближе догнать полк, который теперь должен подходить к Рогожской?» – думал в это время молодой офицер. Мавра Кузминишна с испуганным и вместе решительным лицом, неся в руках свернутый клетчатый платочек, вышла из за угла. Не доходя несколько шагов, она, развернув платок, вынула из него белую двадцатипятирублевую ассигнацию и поспешно отдала ее офицеру.
– Были бы их сиятельства дома, известно бы, они бы, точно, по родственному, а вот может… теперича… – Мавра Кузминишна заробела и смешалась. Но офицер, не отказываясь и не торопясь, взял бумажку и поблагодарил Мавру Кузминишну. – Как бы граф дома были, – извиняясь, все говорила Мавра Кузминишна. – Христос с вами, батюшка! Спаси вас бог, – говорила Мавра Кузминишна, кланяясь и провожая его. Офицер, как бы смеясь над собою, улыбаясь и покачивая головой, почти рысью побежал по пустым улицам догонять свой полк к Яузскому мосту.
А Мавра Кузминишна еще долго с мокрыми глазами стояла перед затворенной калиткой, задумчиво покачивая головой и чувствуя неожиданный прилив материнской нежности и жалости к неизвестному ей офицерику.
В недостроенном доме на Варварке, внизу которого был питейный дом, слышались пьяные крики и песни. На лавках у столов в небольшой грязной комнате сидело человек десять фабричных. Все они, пьяные, потные, с мутными глазами, напруживаясь и широко разевая рты, пели какую то песню. Они пели врозь, с трудом, с усилием, очевидно, не для того, что им хотелось петь, но для того только, чтобы доказать, что они пьяны и гуляют. Один из них, высокий белокурый малый в чистой синей чуйке, стоял над ними. Лицо его с тонким прямым носом было бы красиво, ежели бы не тонкие, поджатые, беспрестанно двигающиеся губы и мутные и нахмуренные, неподвижные глаза. Он стоял над теми, которые пели, и, видимо воображая себе что то, торжественно и угловато размахивал над их головами засученной по локоть белой рукой, грязные пальцы которой он неестественно старался растопыривать. Рукав его чуйки беспрестанно спускался, и малый старательно левой рукой опять засучивал его, как будто что то было особенно важное в том, чтобы эта белая жилистая махавшая рука была непременно голая. В середине песни в сенях и на крыльце послышались крики драки и удары. Высокий малый махнул рукой.
– Шабаш! – крикнул он повелительно. – Драка, ребята! – И он, не переставая засучивать рукав, вышел на крыльцо.
Фабричные пошли за ним. Фабричные, пившие в кабаке в это утро под предводительством высокого малого, принесли целовальнику кожи с фабрики, и за это им было дано вино. Кузнецы из соседних кузень, услыхав гульбу в кабаке и полагая, что кабак разбит, силой хотели ворваться в него. На крыльце завязалась драка.
Целовальник в дверях дрался с кузнецом, и в то время как выходили фабричные, кузнец оторвался от целовальника и упал лицом на мостовую.
Другой кузнец рвался в дверь, грудью наваливаясь на целовальника.
Малый с засученным рукавом на ходу еще ударил в лицо рвавшегося в дверь кузнеца и дико закричал:
– Ребята! наших бьют!
В это время первый кузнец поднялся с земли и, расцарапывая кровь на разбитом лице, закричал плачущим голосом:
– Караул! Убили!.. Человека убили! Братцы!..
– Ой, батюшки, убили до смерти, убили человека! – завизжала баба, вышедшая из соседних ворот. Толпа народа собралась около окровавленного кузнеца.
– Мало ты народ то грабил, рубахи снимал, – сказал чей то голос, обращаясь к целовальнику, – что ж ты человека убил? Разбойник!
Высокий малый, стоя на крыльце, мутными глазами водил то на целовальника, то на кузнецов, как бы соображая, с кем теперь следует драться.
– Душегуб! – вдруг крикнул он на целовальника. – Вяжи его, ребята!
– Как же, связал одного такого то! – крикнул целовальник, отмахнувшись от набросившихся на него людей, и, сорвав с себя шапку, он бросил ее на землю. Как будто действие это имело какое то таинственно угрожающее значение, фабричные, обступившие целовальника, остановились в нерешительности.
7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.
7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.
Содержание
Гены
 |
Эта статья или раздел содержит незавершённый перевод с английского языка. Вы можете помочь проекту, закончив перевод.
|
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:
Плечо p
- ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
- AQP1 — Аквапорин 1;
- C1GALT1 — гликозилтрансфераза;
- CBX3 — хромобокс гомолог 3;
- CCM2 — церебральная кавернозная мальформация 2;
- DFNA5 — глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
- GARS — глицил-тРНК-синтетаза;
- IL6 — интерлейкин 6;
- ITGB8 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
- NOD1 — Nod-подобный рецептор подсемейства NOD;
- PMS2 — PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
Плечо q
- ABCB1 — P-гликопротеин;
- ASL — аргининосукцинат-лиаза;
- CAV1 — кавеолин 1;
- CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
- CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
- CD36;
- CDK5 — циклин-зависимая киназа 5;
- CGRP-RCP — calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
- CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
- CLCN1 — хлоридный канал 1;
- CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;
- COL1A2 — коллаген, тип I, альфа 2;
- CYLN2 — cytoplasmic linker 2;
- DLD — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
- ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
- FOXP2 — Forkhead box protein 2;
- GTF2I — general transcription factor II, i;
- GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1;
- GUSB — бета-глюкуронидаза;
- HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1;
- KCNH2 — potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
- KRIT1 — KRIT1, ankyrin repeat containing;
- LIMK1 — LIM domain kinase 1;
- NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота
- p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
- PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ)[2];
- RELN — рилин;
- SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
- SH2B2 — адаптерный белок;
- SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin);
- SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4;
- SRI — sorcin;
- TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16;
- TFR2 — рецептор трансферрина 2;
- TPST1 — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
- VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».
Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) — ASL;
- бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD;
- болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 2В и 2F — GARS и HSPB1;
- врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) — CFTR;
- гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) — TFR2;
- дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 — GARS;
- кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — CCM2;
- миелодиспластический синдром;
- муковисцидоз — CFTR;
- мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — GUSB;
- наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — PMS2;
- несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;
- сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;
- синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
- синдром Норман — Робертс — RELN;
- синдром Пендреда — SLC26A4;
- синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — KCNH2;
- синдром Швахмана — Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) — SBDS;
- синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;
- хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1
- цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II — SLC25A13;
- шизофрения — KCNH2, ABCA13
Хромосомные болезни
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:
- синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
- задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).
Напишите отзыв о статье "7-я хромосома человека"
Примечания
- ↑ [vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7 Human chromosome 7 map view] (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Проверено 8 сентября 2009. [www.webcitation.org/66awqWYxg Архивировано из первоисточника 1 апреля 2012].
- ↑ Kratz C. P., Emerling B. M., Bonifas J., Wang W., Green E. D., Le Beau M. M., Shannon K. M. [bloodjournal.hematologylibrary.org/content/99/1/372.long Genomic structure of the PIK3CG gene on chromosome band 7q22 and evaluation as a candidate myeloid tumor suppressor] // Blood. — 2002. — Т. 99, вып. 1. — С. 372-374. — PMID 11756194.
| ||||||||||
Отрывок, характеризующий 7-я хромосома человека
Мавра Кузминишна подошла к калитке.– Кого надо?
– Графа, графа Илью Андреича Ростова.
– Да вы кто?
– Я офицер. Мне бы видеть нужно, – сказал русский приятный и барский голос.
Мавра Кузминишна отперла калитку. И на двор вошел лет восемнадцати круглолицый офицер, типом лица похожий на Ростовых.
– Уехали, батюшка. Вчерашнего числа в вечерни изволили уехать, – ласково сказала Мавра Кузмипишна.
Молодой офицер, стоя в калитке, как бы в нерешительности войти или не войти ему, пощелкал языком.
– Ах, какая досада!.. – проговорил он. – Мне бы вчера… Ах, как жалко!..
Мавра Кузминишна между тем внимательно и сочувственно разглядывала знакомые ей черты ростовской породы в лице молодого человека, и изорванную шинель, и стоптанные сапоги, которые были на нем.
– Вам зачем же графа надо было? – спросила она.
– Да уж… что делать! – с досадой проговорил офицер и взялся за калитку, как бы намереваясь уйти. Он опять остановился в нерешительности.
– Видите ли? – вдруг сказал он. – Я родственник графу, и он всегда очень добр был ко мне. Так вот, видите ли (он с доброй и веселой улыбкой посмотрел на свой плащ и сапоги), и обносился, и денег ничего нет; так я хотел попросить графа…
Мавра Кузминишна не дала договорить ему.
– Вы минуточку бы повременили, батюшка. Одною минуточку, – сказала она. И как только офицер отпустил руку от калитки, Мавра Кузминишна повернулась и быстрым старушечьим шагом пошла на задний двор к своему флигелю.
В то время как Мавра Кузминишна бегала к себе, офицер, опустив голову и глядя на свои прорванные сапоги, слегка улыбаясь, прохаживался по двору. «Как жалко, что я не застал дядюшку. А славная старушка! Куда она побежала? И как бы мне узнать, какими улицами мне ближе догнать полк, который теперь должен подходить к Рогожской?» – думал в это время молодой офицер. Мавра Кузминишна с испуганным и вместе решительным лицом, неся в руках свернутый клетчатый платочек, вышла из за угла. Не доходя несколько шагов, она, развернув платок, вынула из него белую двадцатипятирублевую ассигнацию и поспешно отдала ее офицеру.
– Были бы их сиятельства дома, известно бы, они бы, точно, по родственному, а вот может… теперича… – Мавра Кузминишна заробела и смешалась. Но офицер, не отказываясь и не торопясь, взял бумажку и поблагодарил Мавру Кузминишну. – Как бы граф дома были, – извиняясь, все говорила Мавра Кузминишна. – Христос с вами, батюшка! Спаси вас бог, – говорила Мавра Кузминишна, кланяясь и провожая его. Офицер, как бы смеясь над собою, улыбаясь и покачивая головой, почти рысью побежал по пустым улицам догонять свой полк к Яузскому мосту.
А Мавра Кузминишна еще долго с мокрыми глазами стояла перед затворенной калиткой, задумчиво покачивая головой и чувствуя неожиданный прилив материнской нежности и жалости к неизвестному ей офицерику.
В недостроенном доме на Варварке, внизу которого был питейный дом, слышались пьяные крики и песни. На лавках у столов в небольшой грязной комнате сидело человек десять фабричных. Все они, пьяные, потные, с мутными глазами, напруживаясь и широко разевая рты, пели какую то песню. Они пели врозь, с трудом, с усилием, очевидно, не для того, что им хотелось петь, но для того только, чтобы доказать, что они пьяны и гуляют. Один из них, высокий белокурый малый в чистой синей чуйке, стоял над ними. Лицо его с тонким прямым носом было бы красиво, ежели бы не тонкие, поджатые, беспрестанно двигающиеся губы и мутные и нахмуренные, неподвижные глаза. Он стоял над теми, которые пели, и, видимо воображая себе что то, торжественно и угловато размахивал над их головами засученной по локоть белой рукой, грязные пальцы которой он неестественно старался растопыривать. Рукав его чуйки беспрестанно спускался, и малый старательно левой рукой опять засучивал его, как будто что то было особенно важное в том, чтобы эта белая жилистая махавшая рука была непременно голая. В середине песни в сенях и на крыльце послышались крики драки и удары. Высокий малый махнул рукой.
– Шабаш! – крикнул он повелительно. – Драка, ребята! – И он, не переставая засучивать рукав, вышел на крыльцо.
Фабричные пошли за ним. Фабричные, пившие в кабаке в это утро под предводительством высокого малого, принесли целовальнику кожи с фабрики, и за это им было дано вино. Кузнецы из соседних кузень, услыхав гульбу в кабаке и полагая, что кабак разбит, силой хотели ворваться в него. На крыльце завязалась драка.
Целовальник в дверях дрался с кузнецом, и в то время как выходили фабричные, кузнец оторвался от целовальника и упал лицом на мостовую.
Другой кузнец рвался в дверь, грудью наваливаясь на целовальника.
Малый с засученным рукавом на ходу еще ударил в лицо рвавшегося в дверь кузнеца и дико закричал:
– Ребята! наших бьют!
В это время первый кузнец поднялся с земли и, расцарапывая кровь на разбитом лице, закричал плачущим голосом:
– Караул! Убили!.. Человека убили! Братцы!..
– Ой, батюшки, убили до смерти, убили человека! – завизжала баба, вышедшая из соседних ворот. Толпа народа собралась около окровавленного кузнеца.
– Мало ты народ то грабил, рубахи снимал, – сказал чей то голос, обращаясь к целовальнику, – что ж ты человека убил? Разбойник!
Высокий малый, стоя на крыльце, мутными глазами водил то на целовальника, то на кузнецов, как бы соображая, с кем теперь следует драться.
– Душегуб! – вдруг крикнул он на целовальника. – Вяжи его, ребята!
– Как же, связал одного такого то! – крикнул целовальник, отмахнувшись от набросившихся на него людей, и, сорвав с себя шапку, он бросил ее на землю. Как будто действие это имело какое то таинственно угрожающее значение, фабричные, обступившие целовальника, остановились в нерешительности.
