ABCA13

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
ABCA13
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:14638 ABCA13]
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=154664&rn=1 154664]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=14638 14638]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607807 607807]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_152701&rn=1 NM_152701]
Другие данные
Локус 7-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=7p12.3 7p12.3]

ABCA13 (англ. ATP-binding cassette sub-family A member 13) — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году.[1] Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства.[2] Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.[3]

Напишите отзыв о статье "ABCA13"



Примечания

  1. Prades C, Arnould I, Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Orosco L, Triunfol M, Devaud C, Maintoux-Larois C, Lafargue C, Lemoine C, Denèfle P, Rosier M, Dean M (2002). «[content.karger.com/produktedb/produkte.asp?typ=fulltext&file=CGR98160 The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon]». Cytogenet. Genome Res. 98 (2-3): 160–8. DOI:10.1159/000069852. PMID 12697998.
  2. Vasiliou V, Vasiliou K, Nebert DW (April 2009). «[henrystewart.metapress.com/openurl.asp?genre=article&issn=1473-9542&volume=3&issue=3&spage=281 Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family]». Hum. Genomics 3 (3): 281–90. PMID 19403462.
  3. Научная публикация, обзор на тематическом портале:
    • Knight HM, Pickard BS, Maclean A, Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A, White A, Hawkins W, McGhee K, van Beck M, MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D, Muir WJ, Blackwood DH (December 2009). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(09)00517-5 A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression]». Am. J. Hum. Genet. 85 (6): 833–46. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. PMID 19944402.
    • J. Meggin Hollister. [www.schizophreniaforum.org/new/detail.asp?id=1564 Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene ]. форум исследования шизофрении (4 января 2010). — «Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства »

Ссылки

  • [news.bbc.co.uk/2/hi/uk_news/scotland/edinburgh_and_east/8380341.stm 'Mental illness gene' discovered by Scots scientists]. [www.webcitation.org/67gVjkb2P Архивировано из первоисточника 15 мая 2012]. — BBC News, 26 November 2009


Отрывок, характеризующий ABCA13

– Непременно надо перенести на кровать, здесь никак нельзя будет…
Больного так обступили доктора, княжны и слуги, что Пьер уже не видал той красно желтой головы с седою гривой, которая, несмотря на то, что он видел и другие лица, ни на мгновение не выходила у него из вида во всё время службы. Пьер догадался по осторожному движению людей, обступивших кресло, что умирающего поднимали и переносили.
– За мою руку держись, уронишь так, – послышался ему испуганный шопот одного из слуг, – снизу… еще один, – говорили голоса, и тяжелые дыхания и переступанья ногами людей стали торопливее, как будто тяжесть, которую они несли, была сверх сил их.
Несущие, в числе которых была и Анна Михайловна, поровнялись с молодым человеком, и ему на мгновение из за спин и затылков людей показалась высокая, жирная, открытая грудь, тучные плечи больного, приподнятые кверху людьми, державшими его под мышки, и седая курчавая, львиная голова. Голова эта, с необычайно широким лбом и скулами, красивым чувственным ртом и величественным холодным взглядом, была не обезображена близостью смерти. Она была такая же, какою знал ее Пьер назад тому три месяца, когда граф отпускал его в Петербург. Но голова эта беспомощно покачивалась от неровных шагов несущих, и холодный, безучастный взгляд не знал, на чем остановиться.
Прошло несколько минут суетни около высокой кровати; люди, несшие больного, разошлись. Анна Михайловна дотронулась до руки Пьера и сказала ему: «Venez». [Идите.] Пьер вместе с нею подошел к кровати, на которой, в праздничной позе, видимо, имевшей отношение к только что совершенному таинству, был положен больной. Он лежал, высоко опираясь головой на подушки. Руки его были симметрично выложены на зеленом шелковом одеяле ладонями вниз. Когда Пьер подошел, граф глядел прямо на него, но глядел тем взглядом, которого смысл и значение нельзя понять человеку. Или этот взгляд ровно ничего не говорил, как только то, что, покуда есть глаза, надо же глядеть куда нибудь, или он говорил слишком многое. Пьер остановился, не зная, что ему делать, и вопросительно оглянулся на свою руководительницу Анну Михайловну. Анна Михайловна сделала ему торопливый жест глазами, указывая на руку больного и губами посылая ей воздушный поцелуй. Пьер, старательно вытягивая шею, чтоб не зацепить за одеяло, исполнил ее совет и приложился к ширококостной и мясистой руке. Ни рука, ни один мускул лица графа не дрогнули. Пьер опять вопросительно посмотрел на Анну Михайловну, спрашивая теперь, что ему делать. Анна Михайловна глазами указала ему на кресло, стоявшее подле кровати. Пьер покорно стал садиться на кресло, глазами продолжая спрашивать, то ли он сделал, что нужно. Анна Михайловна одобрительно кивнула головой. Пьер принял опять симметрично наивное положение египетской статуи, видимо, соболезнуя о том, что неуклюжее и толстое тело его занимало такое большое пространство, и употребляя все душевные силы, чтобы казаться как можно меньше. Он смотрел на графа. Граф смотрел на то место, где находилось лицо Пьера, в то время как он стоял. Анна Михайловна являла в своем положении сознание трогательной важности этой последней минуты свидания отца с сыном. Это продолжалось две минуты, которые показались Пьеру часом. Вдруг в крупных мускулах и морщинах лица графа появилось содрогание. Содрогание усиливалось, красивый рот покривился (тут только Пьер понял, до какой степени отец его был близок к смерти), из перекривленного рта послышался неясный хриплый звук. Анна Михайловна старательно смотрела в глаза больному и, стараясь угадать, чего было нужно ему, указывала то на Пьера, то на питье, то шопотом вопросительно называла князя Василия, то указывала на одеяло. Глаза и лицо больного выказывали нетерпение. Он сделал усилие, чтобы взглянуть на слугу, который безотходно стоял у изголовья постели.