DGCR2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
DGCR2
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:2845 DGCR2]; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=9993&rn=1 9993]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2845 2845]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600594 600594]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_005137&rn=1 NM_005137]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/P98153 P98153]
Другие данные
Локус 22-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=22q11.21 22q11.21]

DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.

Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.



Медицинское значение

Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]

Напишите отзыв о статье "DGCR2"

Примечания

  1. Demczuk S, Aledo R, Zucman J, et al. (1995). «Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity.». Hum. Mol. Genet. 4 (4): 551–8. PMID 7633403.
  2. Shifman S, Levit A, Chen ML, et al. (2007). «A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia.». Hum. Genet. 120 (2): 160–70. DOI:10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572.
  3. [www.schizophreniaforum.org/res/sczgene/geneoverview.asp?geneid=422 Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2] — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.


Отрывок, характеризующий DGCR2

Все глаза были устремлены на него. Он посмотрел на толпу, и, как бы обнадеженный тем выражением, которое он прочел на лицах людей, он печально и робко улыбнулся и, опять опустив голову, поправился ногами на ступеньке.
– Он изменил своему царю и отечеству, он передался Бонапарту, он один из всех русских осрамил имя русского, и от него погибает Москва, – говорил Растопчин ровным, резким голосом; но вдруг быстро взглянул вниз на Верещагина, продолжавшего стоять в той же покорной позе. Как будто взгляд этот взорвал его, он, подняв руку, закричал почти, обращаясь к народу: – Своим судом расправляйтесь с ним! отдаю его вам!
Народ молчал и только все теснее и теснее нажимал друг на друга. Держать друг друга, дышать в этой зараженной духоте, не иметь силы пошевелиться и ждать чего то неизвестного, непонятного и страшного становилось невыносимо. Люди, стоявшие в передних рядах, видевшие и слышавшие все то, что происходило перед ними, все с испуганно широко раскрытыми глазами и разинутыми ртами, напрягая все свои силы, удерживали на своих спинах напор задних.
– Бей его!.. Пускай погибнет изменник и не срамит имя русского! – закричал Растопчин. – Руби! Я приказываю! – Услыхав не слова, но гневные звуки голоса Растопчина, толпа застонала и надвинулась, но опять остановилась.