ErbB4

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
ErbB4
Структура белка ErbB-4.
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:3432 ERBB4]; HER4
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=2066&rn=1 2066]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=3432 3432]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600543 600543]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_001042599&rn=1 NM_001042599]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q15303 Q15303]
Другие данные
Шифр КФ [www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+2.7.10.1 2.7.10.1]
Локус 2-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=2q33.3 2q33.3] -q34

ErbB-4мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.





Функция

Семейство ErbB включает 4 мембрано-связанных тирозиновых протеинкиназ (рецептор эпидермального фактора роста, или ErbB-1, а также ErbB-2 и ErbB-3). ErbB-4 играет ключевую роль в качестве поверхностного клеточного рецептора нейрегулинов 1 и 2 и белков семейства эпидермального фактора роста. Он регулирует развитие сердца, центральной нервной системы и молочной железы. Участвует в регуляции транскрипции генов, пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток.

Тканевая специфичность

Высокий уровень экспрессии ErbB-4 обнаружен в мозге, сердце, почках, а также в скелетных мышцах, паращитовидной железе, мозжечке, гипофизе, селезёнке, яичках и молочной железе. Щитовидная железа, лёгкие, слюнные железы и поджелудочная железа продуцируют белок с низким уровнем экспрессии.

Клиническое значение

Мутации гена ERBB4 были ассоциированы с развитием карциномы[1] и шизофрении.[2]

См. также

Напишите отзыв о статье "ErbB4"

Примечания

  1. [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2066 Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian)].
  2. Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (2006). «The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies». Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141 (B2): 142–8. DOI:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353.

Библиография

Отрывок, характеризующий ErbB4

Князь Багратион посмотрел на Тушина и, видимо не желая выказать недоверия к резкому суждению Болконского и, вместе с тем, чувствуя себя не в состоянии вполне верить ему, наклонил голову и сказал Тушину, что он может итти. Князь Андрей вышел за ним.
– Вот спасибо: выручил, голубчик, – сказал ему Тушин.
Князь Андрей оглянул Тушина и, ничего не сказав, отошел от него. Князю Андрею было грустно и тяжело. Всё это было так странно, так непохоже на то, чего он надеялся.

«Кто они? Зачем они? Что им нужно? И когда всё это кончится?» думал Ростов, глядя на переменявшиеся перед ним тени. Боль в руке становилась всё мучительнее. Сон клонил непреодолимо, в глазах прыгали красные круги, и впечатление этих голосов и этих лиц и чувство одиночества сливались с чувством боли. Это они, эти солдаты, раненые и нераненые, – это они то и давили, и тяготили, и выворачивали жилы, и жгли мясо в его разломанной руке и плече. Чтобы избавиться от них, он закрыл глаза.
Он забылся на одну минуту, но в этот короткий промежуток забвения он видел во сне бесчисленное количество предметов: он видел свою мать и ее большую белую руку, видел худенькие плечи Сони, глаза и смех Наташи, и Денисова с его голосом и усами, и Телянина, и всю свою историю с Теляниным и Богданычем. Вся эта история была одно и то же, что этот солдат с резким голосом, и эта то вся история и этот то солдат так мучительно, неотступно держали, давили и все в одну сторону тянули его руку. Он пытался устраняться от них, но они не отпускали ни на волос, ни на секунду его плечо. Оно бы не болело, оно было бы здорово, ежели б они не тянули его; но нельзя было избавиться от них.
Он открыл глаза и поглядел вверх. Черный полог ночи на аршин висел над светом углей. В этом свете летали порошинки падавшего снега. Тушин не возвращался, лекарь не приходил. Он был один, только какой то солдатик сидел теперь голый по другую сторону огня и грел свое худое желтое тело.