FOXP2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
FOXP2

Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:13875 FOXP2]; TNRC10, SPCH1
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=93986&rn=1 93986]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=13875 13875]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/605317 605317]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_014491&rn=1 NM_014491]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q8NFQ1 Q8NFQ1]
Другие данные
Локус 7-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=7q31 7q31]

Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков.[1] В целях поиска молекулярных механизмов эволюции речи проводятся сравнительные исследования гена FOXP2 с аналогичным геном шимпанзе, чей продукт отличается всего на две аминокислоты.[2]

Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка.[3]





История

Ген FOXP2 был обнаружен группой Сванте Паабо в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге в результате исследования так называемого расширенного KE-семейства, примерно половина членов которого страдает расстройством речи.[4]

У созданных в 2009 году химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, авторами исследования было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детёнышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии.[5]

Медицинское значение

Мутации гена FOXP2 связаны с некоторыми случаями редкого «специфического расстройства речи 1 типа» (OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602081 602081]).

В число генов, экспрессию которых регулирует транскрипционный фактор FOXP2, входит CNTNAP2, ассоциированный с некоторыми случаями расстройств аутистического спектра.[6]

См. также

Напишите отзыв о статье "FOXP2"

Примечания

  1. Enard W, Przeworski M, Fisher S, Lai C, Wiebe V, Kitano T, Monaco A, Pääbo S (2002). «Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language». Nature 418 (6900): 869–72. DOI:10.1038/nature01025. PMID 12192408.
  2. Konopka G, Bomar JM, Winden K, Coppola G, Jonsson ZO, Gao F, Peng S, Preuss TM, Wohlschlegel JA, Geschwind DH (November 2009). «Human-specific transcriptional regulation of CNS development genes by FOXP2». Nature 462 (7270): 213–7. DOI:10.1038/nature08549. PMID 19907493.
  3. Bruce HA, Margolis RL (August 2002). «[dx.doi.org/10.1007/s00439-002-0768-5 FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability]». Hum. Genet. 111 (2): 136–44. DOI:10.1007/s00439-002-0768-5. PMID 12189486.
  4. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP (October 2001). «[dx.doi.org/10.1038/35097076 A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder]». Nature 413 (6855): 519–23. DOI:10.1038/35097076. PMID 11586359.
  5. Enard W, Gehre S, Hammerschmidt K, Hölter SM, Blass T, Somel M, Brückner MK, Schreiweis C, Winter C, Sohr R, Becker L, Wiebe V, Nickel B, Giger T, Müller U, Groszer M, Adler T, Aguilar A, Bolle I, Calzada-Wack J, Dalke C, Ehrhardt N, Favor J, Fuchs H, Gailus-Durner V, Hans W, Hölzlwimmer G, Javaheri A, Kalaydjiev S, Kallnik M, Kling E, Kunder S, Mossbrugger I, Naton B, Racz I, Rathkolb B, Rozman J, Schrewe A, Busch DH, Graw J, Ivandic B, Klingenspor M, Klopstock T, Ollert M, Quintanilla-Martinez L, Schulz H, Wolf E, Wurst W, Zimmer A, Fisher SE, Morgenstern R, Arendt T, de Angelis MH, Fischer J, Schwarz J, Pääbo S (May 2009). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092-8674(09)00378-X A humanized version of Foxp2 affects cortico-basal ganglia circuits in mice]». Cell 137 (5): 961–71. DOI:10.1016/j.cell.2009.03.041. PMID 19490899.
  6. Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (November 2008). «[content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=18987363&promo=ONFLNS19 A functional genetic link between distinct developmental language disorders]». N. Engl. J. Med. 359 (22): 2337–45. DOI:10.1056/NEJMoa0802828. PMID 18987363.

Ссылки

  • [elementy.ru/news?newsid=431194 «Ген речи» FOXP2 оказался регулятором высокого уровня] — [elementy.ru/news?theme=454741 Елена Наймарк], портал «Элементы», 2009 год.


Отрывок, характеризующий FOXP2

Пьер мрачно молчал, отвечая односложно, и казался погруженным в свои мысли.
Пьер думал о том, что князь Андрей несчастлив, что он заблуждается, что он не знает истинного света и что Пьер должен притти на помощь ему, просветить и поднять его. Но как только Пьер придумывал, как и что он станет говорить, он предчувствовал, что князь Андрей одним словом, одним аргументом уронит всё в его ученьи, и он боялся начать, боялся выставить на возможность осмеяния свою любимую святыню.
– Нет, отчего же вы думаете, – вдруг начал Пьер, опуская голову и принимая вид бодающегося быка, отчего вы так думаете? Вы не должны так думать.
– Про что я думаю? – спросил князь Андрей с удивлением.
– Про жизнь, про назначение человека. Это не может быть. Я так же думал, и меня спасло, вы знаете что? масонство. Нет, вы не улыбайтесь. Масонство – это не религиозная, не обрядная секта, как и я думал, а масонство есть лучшее, единственное выражение лучших, вечных сторон человечества. – И он начал излагать князю Андрею масонство, как он понимал его.
Он говорил, что масонство есть учение христианства, освободившегося от государственных и религиозных оков; учение равенства, братства и любви.
– Только наше святое братство имеет действительный смысл в жизни; всё остальное есть сон, – говорил Пьер. – Вы поймите, мой друг, что вне этого союза всё исполнено лжи и неправды, и я согласен с вами, что умному и доброму человеку ничего не остается, как только, как вы, доживать свою жизнь, стараясь только не мешать другим. Но усвойте себе наши основные убеждения, вступите в наше братство, дайте нам себя, позвольте руководить собой, и вы сейчас почувствуете себя, как и я почувствовал частью этой огромной, невидимой цепи, которой начало скрывается в небесах, – говорил Пьер.
Князь Андрей, молча, глядя перед собой, слушал речь Пьера. Несколько раз он, не расслышав от шума коляски, переспрашивал у Пьера нерасслышанные слова. По особенному блеску, загоревшемуся в глазах князя Андрея, и по его молчанию Пьер видел, что слова его не напрасны, что князь Андрей не перебьет его и не будет смеяться над его словами.
Они подъехали к разлившейся реке, которую им надо было переезжать на пароме. Пока устанавливали коляску и лошадей, они прошли на паром.
Князь Андрей, облокотившись о перила, молча смотрел вдоль по блестящему от заходящего солнца разливу.
– Ну, что же вы думаете об этом? – спросил Пьер, – что же вы молчите?
– Что я думаю? я слушал тебя. Всё это так, – сказал князь Андрей. – Но ты говоришь: вступи в наше братство, и мы тебе укажем цель жизни и назначение человека, и законы, управляющие миром. Да кто же мы – люди? Отчего же вы всё знаете? Отчего я один не вижу того, что вы видите? Вы видите на земле царство добра и правды, а я его не вижу.
Пьер перебил его. – Верите вы в будущую жизнь? – спросил он.
– В будущую жизнь? – повторил князь Андрей, но Пьер не дал ему времени ответить и принял это повторение за отрицание, тем более, что он знал прежние атеистические убеждения князя Андрея.
– Вы говорите, что не можете видеть царства добра и правды на земле. И я не видал его и его нельзя видеть, ежели смотреть на нашу жизнь как на конец всего. На земле, именно на этой земле (Пьер указал в поле), нет правды – всё ложь и зло; но в мире, во всем мире есть царство правды, и мы теперь дети земли, а вечно дети всего мира. Разве я не чувствую в своей душе, что я составляю часть этого огромного, гармонического целого. Разве я не чувствую, что я в этом огромном бесчисленном количестве существ, в которых проявляется Божество, – высшая сила, как хотите, – что я составляю одно звено, одну ступень от низших существ к высшим. Ежели я вижу, ясно вижу эту лестницу, которая ведет от растения к человеку, то отчего же я предположу, что эта лестница прерывается со мною, а не ведет дальше и дальше. Я чувствую, что я не только не могу исчезнуть, как ничто не исчезает в мире, но что я всегда буду и всегда был. Я чувствую, что кроме меня надо мной живут духи и что в этом мире есть правда.