Кофилин 1
| Кофилин 1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 PDB прорисовано на основе 1q8g. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=1874 CFL1] ; CFL; HEL-S-15 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/601442 601442 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:101757 101757 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=99735 99735 ] ChEMBL: [www.ebi.ac.uk/chembldb/index.php/target/inspect/CHEMBL1075129 1075129] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=1072 CFL1 Gene] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| [biogps.org/gene/1072/ Больше информации] | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=1072&rn=1 1072] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=12631&rn=1 12631] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000172757;db=core ENSG00000172757] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000056201;db=core ENSMUSG00000056201] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/P23528 P23528] | [www.expasy.org/uniprot/P18760 P18760] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_005507 NM_005507] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_007687 NM_007687] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_005498 NP_005498] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_031713 NP_031713] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr11:65590493-65629497 Chr 11: 65.59 – 65.63 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr19:5490485-5494029 Chr 19: 5.49 – 5.49 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=1072] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=12631] | |||||||||||
Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) - актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.
Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона.[1] Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои.[2]
Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе.[3][4] Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию.[5]
Клиническое значение
В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[6]
|
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
Напишите отзыв о статье "Кофилин 1"
Примечания
- ↑ Gurniak CB, Perlas E, Witke W (February 2005). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0012-1606(04)00802-4 The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration]». Dev. Biol. 278 (1): 231–41. DOI:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. PMID 15649475.
- ↑ Bellenchi GC, Gurniak CB, Perlas E, Middei S, Ammassari-Teule M, Witke W (September 2007). «[www.genesdev.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17875668 N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex]». Genes Dev. 21 (18): 2347–57. DOI:10.1101/gad.434307. PMID 17875668.
- ↑ Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M (January 2009). «[www.jneurosci.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19129405 Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3]». J. Neurosci. 29 (1): 288–99. DOI:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. PMID 19129405.
- ↑ Frotscher M, Chai X, Bock HH, Haas CA, Förster E, Zhao S (April 2009). «[dx.doi.org/10.1007/s00702-009-0228-7 Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination]». J Neural Transm. DOI:10.1007/s00702-009-0228-7. PMID 19396394.
- ↑ Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896
- ↑ Zhu H, Enaw JO, Ma C, Shaw GM, Lammer EJ, Finnell RH (2007). «[www.biomedcentral.com/1471-2350/8/12 Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population]». BMC Med. Genet. 8: 12. DOI:10.1186/1471-2350-8-12. PMID 17352815.
Отрывок, характеризующий Кофилин 1
Опять события действительности соединялись с сновидениями, и опять кто то, сам ли он или кто другой, говорил ему мысли, и даже те же мысли, которые ему говорились в Можайске.«Жизнь есть всё. Жизнь есть бог. Все перемещается и движется, и это движение есть бог. И пока есть жизнь, есть наслаждение самосознания божества. Любить жизнь, любить бога. Труднее и блаженнее всего любить эту жизнь в своих страданиях, в безвинности страданий».
«Каратаев» – вспомнилось Пьеру.
И вдруг Пьеру представился, как живой, давно забытый, кроткий старичок учитель, который в Швейцарии преподавал Пьеру географию. «Постой», – сказал старичок. И он показал Пьеру глобус. Глобус этот был живой, колеблющийся шар, не имеющий размеров. Вся поверхность шара состояла из капель, плотно сжатых между собой. И капли эти все двигались, перемещались и то сливались из нескольких в одну, то из одной разделялись на многие. Каждая капля стремилась разлиться, захватить наибольшее пространство, но другие, стремясь к тому же, сжимали ее, иногда уничтожали, иногда сливались с нею.
– Вот жизнь, – сказал старичок учитель.
«Как это просто и ясно, – подумал Пьер. – Как я мог не знать этого прежде».
– В середине бог, и каждая капля стремится расшириться, чтобы в наибольших размерах отражать его. И растет, сливается, и сжимается, и уничтожается на поверхности, уходит в глубину и опять всплывает. Вот он, Каратаев, вот разлился и исчез. – Vous avez compris, mon enfant, [Понимаешь ты.] – сказал учитель.
– Vous avez compris, sacre nom, [Понимаешь ты, черт тебя дери.] – закричал голос, и Пьер проснулся.
Он приподнялся и сел. У костра, присев на корточках, сидел француз, только что оттолкнувший русского солдата, и жарил надетое на шомпол мясо. Жилистые, засученные, обросшие волосами, красные руки с короткими пальцами ловко поворачивали шомпол. Коричневое мрачное лицо с насупленными бровями ясно виднелось в свете угольев.
– Ca lui est bien egal, – проворчал он, быстро обращаясь к солдату, стоявшему за ним. – …brigand. Va! [Ему все равно… разбойник, право!]
И солдат, вертя шомпол, мрачно взглянул на Пьера. Пьер отвернулся, вглядываясь в тени. Один русский солдат пленный, тот, которого оттолкнул француз, сидел у костра и трепал по чем то рукой. Вглядевшись ближе, Пьер узнал лиловую собачонку, которая, виляя хвостом, сидела подле солдата.
– А, пришла? – сказал Пьер. – А, Пла… – начал он и не договорил. В его воображении вдруг, одновременно, связываясь между собой, возникло воспоминание о взгляде, которым смотрел на него Платон, сидя под деревом, о выстреле, слышанном на том месте, о вое собаки, о преступных лицах двух французов, пробежавших мимо его, о снятом дымящемся ружье, об отсутствии Каратаева на этом привале, и он готов уже был понять, что Каратаев убит, но в то же самое мгновенье в его душе, взявшись бог знает откуда, возникло воспоминание о вечере, проведенном им с красавицей полькой, летом, на балконе своего киевского дома. И все таки не связав воспоминаний нынешнего дня и не сделав о них вывода, Пьер закрыл глаза, и картина летней природы смешалась с воспоминанием о купанье, о жидком колеблющемся шаре, и он опустился куда то в воду, так что вода сошлась над его головой.
Перед восходом солнца его разбудили громкие частые выстрелы и крики. Мимо Пьера пробежали французы.
– Les cosaques! [Казаки!] – прокричал один из них, и через минуту толпа русских лиц окружила Пьера.
Долго не мог понять Пьер того, что с ним было. Со всех сторон он слышал вопли радости товарищей.
– Братцы! Родимые мои, голубчики! – плача, кричали старые солдаты, обнимая казаков и гусар. Гусары и казаки окружали пленных и торопливо предлагали кто платья, кто сапоги, кто хлеба. Пьер рыдал, сидя посреди их, и не мог выговорить ни слова; он обнял первого подошедшего к нему солдата и, плача, целовал его.
