NLRP14

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
NLRP14
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:22939 NLRP14]; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=338323&rn=1 338323]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=22939 22939]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/609665 609665]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_176822&rn=1 NM_176822]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q86W24 Q86W24]
Другие данные
Локус 11-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=11p15.4 11p15.4]

NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.[1]





Функции

Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.

Структура

Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Тканевая специфичность

Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.

В патологии

Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.[2]

Напишите отзыв о статье "NLRP14"

Примечания

  1. Tschopp J, Martinon F, Burns K (February 2003). «NALPs: a novel protein family involved in inflammation». Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 4 (2): 95–104. DOI:10.1038/nrm1019. PMID 12563287.
  2. Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. (December 2006). «Mutations in the testis-specific NALP14 gene in men suffering from spermatogenic failure». Hum. Reprod. 21 (12): 3178–84. DOI:10.1093/humrep/del293. PMID 16931801.

Литература

  • Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F, et al. (2008). «Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia.». Cancer Res. 68 (24): 10178–86. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
  • Inohara N, Nuñez G (2003). «NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis.». Nat. Rev. Immunol. 3 (5): 371–82. DOI:10.1038/nri1086. PMID 12766759.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res. 16 (1): 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMID 16344560.

Отрывок, характеризующий NLRP14



В душе Пьера теперь не происходило ничего подобного тому, что происходило в ней в подобных же обстоятельствах во время его сватовства с Элен.
Он не повторял, как тогда, с болезненным стыдом слов, сказанных им, не говорил себе: «Ах, зачем я не сказал этого, и зачем, зачем я сказал тогда „je vous aime“?» [я люблю вас] Теперь, напротив, каждое слово ее, свое он повторял в своем воображении со всеми подробностями лица, улыбки и ничего не хотел ни убавить, ни прибавить: хотел только повторять. Сомнений в том, хорошо ли, или дурно то, что он предпринял, – теперь не было и тени. Одно только страшное сомнение иногда приходило ему в голову. Не во сне ли все это? Не ошиблась ли княжна Марья? Не слишком ли я горд и самонадеян? Я верю; а вдруг, что и должно случиться, княжна Марья скажет ей, а она улыбнется и ответит: «Как странно! Он, верно, ошибся. Разве он не знает, что он человек, просто человек, а я?.. Я совсем другое, высшее».
Только это сомнение часто приходило Пьеру. Планов он тоже не делал теперь никаких. Ему казалось так невероятно предстоящее счастье, что стоило этому совершиться, и уж дальше ничего не могло быть. Все кончалось.
Радостное, неожиданное сумасшествие, к которому Пьер считал себя неспособным, овладело им. Весь смысл жизни, не для него одного, но для всего мира, казался ему заключающимся только в его любви и в возможности ее любви к нему. Иногда все люди казались ему занятыми только одним – его будущим счастьем. Ему казалось иногда, что все они радуются так же, как и он сам, и только стараются скрыть эту радость, притворяясь занятыми другими интересами. В каждом слове и движении он видел намеки на свое счастие. Он часто удивлял людей, встречавшихся с ним, своими значительными, выражавшими тайное согласие, счастливыми взглядами и улыбками. Но когда он понимал, что люди могли не знать про его счастье, он от всей души жалел их и испытывал желание как нибудь объяснить им, что все то, чем они заняты, есть совершенный вздор и пустяки, не стоящие внимания.