NOD2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
NOD2
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:5331 NOD2]; BLAU, CD, CLR16.3, NLRC2, PSORAS1, CARD15, IBD1
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=64127&rn=1 64127]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=5331 5331]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/605956 605956]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_022162&rn=1 NM_022162]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q9HC29 Q9HC29]
Другие данные
Локус 16-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=16q12 16q12]

NOD2 (англ. nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор подсемейства NOD, продукт гена NOD2 является внутриклеточным рецептором, связывающим бактериальный мурамил-дипептид (МДП). Клонирован в 2001 году.[1]





Функции

Ген NOD2 является членом подсемейства NOD1/Apaf-1, или Nod-подобных рецепторов, содержащих CARD-домен. Экспрессируется преимущественно лейкоцитами периферической крови. Играет роль в иммунном ответе на бактериальные продукты, несущие мурамил-дипептид и активирует провоспалительный фактор транскрипции NF-κB.[2] Участвует также в реакции отторжения трансплантата.

Структура

Зрелый белок состоит из 1040 аминокислот, молекулярная масса — 115,3 кДа. Молекула включает два CARD-домена, NACHT-домен, 9 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Связывается с RIPK2/RICK посредством взаимодействия между CARD-доменами белков.

Тканевая специфичность

Экспрессируется в моноцитах.

В патологии

Мутации гена NOD2 приводят к болезни Крона и синдрому Блау.

Напишите отзыв о статье "NOD2"

Примечания

  1. Ogura Y, Inohara N, Benito A, Chen FF, Yamaoka S, Nunez G (February 2001). «Nod2, a Nod1/Apaf-1 family member that is restricted to monocytes and activates NF-kappaB». J. Biol. Chem. 276 (7): 4812–8. DOI:10.1074/jbc.M008072200. PMID 11087742.
  2. [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=64127 Entrez Gene: NOD2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2].

Литература

  • Punchard NA (2002). «Overview: Nod2, cause of, or contributor to, Crohn's disease.». Current opinion in investigational drugs (London, England : 2000) 2 (10): 1378–81. PMID 11890351.
  • Satsangi J, Morecroft J, Shah NB, Nimmo E (2003). «Genetics of inflammatory bowel disease: scientific and clinical implications.». Best practice & research. Clinical gastroenterology 17 (1): 3–18. DOI:10.1053/bega.2002.0349. PMID 12617879.
  • Rosenbaum JT, Planck SR, Davey MP, et al. (2003). «With a mere nod, uveitis enters a new era.». Am. J. Ophthalmol. 136 (4): 729–32. DOI:10.1016/S0002-9394(03)00569-5. PMID 14516815.
  • Kurokawa T, Kikuchi T, Ohta K, et al. (2003). «Ocular manifestations in Blau syndrome associated with a CARD15/Nod2 mutation.». Ophthalmology 110 (10): 2040–4. DOI:10.1016/S0161-6420(03)00717-6. PMID 14522785.
  • Girardin SE, Hugot JP, Sansonetti PJ (2004). «Lessons from Nod2 studies: towards a link between Crohn's disease and bacterial sensing.». Trends Immunol. 24 (12): 652–8. DOI:10.1016/j.it.2003.10.007. PMID 14644139.
  • Newman B, Siminovitch K (2004). «Inflammatory bowel disease: Crohn's disease and the success of NODern genetics.». Clinical and investigative medicine. Médecine clinique et experimentale 26 (6): 303–14. PMID 14690304.
  • Oostenbrug LE, van Dullemen HM, te Meerman GJ, Jansen PL (2004). «IBD and genetics: new developments.». Scand. J. Gastroenterol. Suppl. (239): 63–8. PMID 14743885.
  • Kambe N, Nishikomori R, Kanazawa N (2005). «The cytosolic pattern-recognition receptor Nod2 and inflammatory granulomatous disorders.». J. Dermatol. Sci. 39 (2): 71–80. DOI:10.1016/j.jdermsci.2005.04.001. PMID 15927452.
  • Newman B, Siminovitch KA (2005). «Recent advances in the genetics of inflammatory bowel disease.». Curr. Opin. Gastroenterol. 21 (4): 401–7. PMID 15930978.
  • Martinon F, Tschopp J (2006). «NLRs join TLRs as innate sensors of pathogens.». Trends Immunol. 26 (8): 447–54. DOI:10.1016/j.it.2005.06.004. PMID 15967716.
  • Strober W, Murray PJ, Kitani A, Watanabe T (2006). «Signalling pathways and molecular interactions of NOD1 and NOD2.». Nat. Rev. Immunol. 6 (1): 9–20. DOI:10.1038/nri1747. PMID 16493424.
  • Cavanaugh J (2006). «NOD2: ethnic and geographic differences.». World J. Gastroenterol. 12 (23): 3673–7. PMID 16773683.
  • Hugot JP (2006). «CARD15/NOD2 mutations in Crohn's disease.». Ann. N. Y. Acad. Sci. 1072 (1): 9–18. DOI:10.1196/annals.1326.011. PMID 17057186.
  • Vignal C, Singer E, Peyrin-Biroulet L, et al. (2007). «How NOD2 mutations predispose to Crohn's disease?». Microbes Infect. 9 (5): 658–63. DOI:10.1016/j.micinf.2007.01.016. PMID 17379562.
  • Quaglietta L, te Velde A, Staiano A, et al. (2007). «Functional consequences of NOD2/CARD15 mutations in Crohn disease.». J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 44 (5): 529–39. DOI:10.1097/MPG.0b013e31803815ee. PMID 17460484.
  • van der Linde K, Boor PP, Houwing-Duistermaat JJ, et al. (2007). «CARD15 mutations in Dutch familial and sporadic inflammatory bowel disease and an overview of European studies.». European journal of gastroenterology & hepatology 19 (6): 449–59. DOI:10.1097/01.meg.0000236887.44214.6a. PMID 17489054.

Отрывок, характеризующий NOD2

«Так вы до сих пор не замечали, как я прекрасна? – как будто сказала Элен. – Вы не замечали, что я женщина? Да, я женщина, которая может принадлежать всякому и вам тоже», сказал ее взгляд. И в ту же минуту Пьер почувствовал, что Элен не только могла, но должна была быть его женою, что это не может быть иначе.
Он знал это в эту минуту так же верно, как бы он знал это, стоя под венцом с нею. Как это будет? и когда? он не знал; не знал даже, хорошо ли это будет (ему даже чувствовалось, что это нехорошо почему то), но он знал, что это будет.
Пьер опустил глаза, опять поднял их и снова хотел увидеть ее такою дальнею, чужою для себя красавицею, какою он видал ее каждый день прежде; но он не мог уже этого сделать. Не мог, как не может человек, прежде смотревший в тумане на былинку бурьяна и видевший в ней дерево, увидав былинку, снова увидеть в ней дерево. Она была страшно близка ему. Она имела уже власть над ним. И между ним и ею не было уже никаких преград, кроме преград его собственной воли.
– Bon, je vous laisse dans votre petit coin. Je vois, que vous y etes tres bien, [Хорошо, я вас оставлю в вашем уголке. Я вижу, вам там хорошо,] – сказал голос Анны Павловны.
И Пьер, со страхом вспоминая, не сделал ли он чего нибудь предосудительного, краснея, оглянулся вокруг себя. Ему казалось, что все знают, так же как и он, про то, что с ним случилось.
Через несколько времени, когда он подошел к большому кружку, Анна Павловна сказала ему:
– On dit que vous embellissez votre maison de Petersbourg. [Говорят, вы отделываете свой петербургский дом.]
(Это была правда: архитектор сказал, что это нужно ему, и Пьер, сам не зная, зачем, отделывал свой огромный дом в Петербурге.)
– C'est bien, mais ne demenagez pas de chez le prince Ваsile. Il est bon d'avoir un ami comme le prince, – сказала она, улыбаясь князю Василию. – J'en sais quelque chose. N'est ce pas? [Это хорошо, но не переезжайте от князя Василия. Хорошо иметь такого друга. Я кое что об этом знаю. Не правда ли?] А вы еще так молоды. Вам нужны советы. Вы не сердитесь на меня, что я пользуюсь правами старух. – Она замолчала, как молчат всегда женщины, чего то ожидая после того, как скажут про свои года. – Если вы женитесь, то другое дело. – И она соединила их в один взгляд. Пьер не смотрел на Элен, и она на него. Но она была всё так же страшно близка ему. Он промычал что то и покраснел.
Вернувшись домой, Пьер долго не мог заснуть, думая о том, что с ним случилось. Что же случилось с ним? Ничего. Он только понял, что женщина, которую он знал ребенком, про которую он рассеянно говорил: «да, хороша», когда ему говорили, что Элен красавица, он понял, что эта женщина может принадлежать ему.
«Но она глупа, я сам говорил, что она глупа, – думал он. – Что то гадкое есть в том чувстве, которое она возбудила во мне, что то запрещенное. Мне говорили, что ее брат Анатоль был влюблен в нее, и она влюблена в него, что была целая история, и что от этого услали Анатоля. Брат ее – Ипполит… Отец ее – князь Василий… Это нехорошо», думал он; и в то же время как он рассуждал так (еще рассуждения эти оставались неоконченными), он заставал себя улыбающимся и сознавал, что другой ряд рассуждений всплывал из за первых, что он в одно и то же время думал о ее ничтожестве и мечтал о том, как она будет его женой, как она может полюбить его, как она может быть совсем другою, и как всё то, что он об ней думал и слышал, может быть неправдою. И он опять видел ее не какою то дочерью князя Василья, а видел всё ее тело, только прикрытое серым платьем. «Но нет, отчего же прежде не приходила мне в голову эта мысль?» И опять он говорил себе, что это невозможно; что что то гадкое, противоестественное, как ему казалось, нечестное было бы в этом браке. Он вспоминал ее прежние слова, взгляды, и слова и взгляды тех, кто их видал вместе. Он вспомнил слова и взгляды Анны Павловны, когда она говорила ему о доме, вспомнил тысячи таких намеков со стороны князя Василья и других, и на него нашел ужас, не связал ли он уж себя чем нибудь в исполнении такого дела, которое, очевидно, нехорошо и которое он не должен делать. Но в то же время, как он сам себе выражал это решение, с другой стороны души всплывал ее образ со всею своею женственной красотою.