PRNP
| PRNP | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 PDB прорисовано на основе 1ag2. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=9449 PRNP] ; ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/176640 176640 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:97769 97769 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=7904 7904 ] ChEMBL: [www.ebi.ac.uk/chembldb/index.php/target/inspect/CHEMBL4869 4869] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=5621 PRNP Gene] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| [biogps.org/gene/5621/ Больше информации] | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=5621&rn=1 5621] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=19122&rn=1 19122] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000171867;db=core ENSG00000171867] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000079037;db=core ENSMUSG00000079037] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/F7VJQ1 F7VJQ1] | [www.expasy.org/uniprot/P04925 P04925] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000311 NM_000311] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001278256 NM_001278256] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000302 NP_000302] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001265185 NP_001265185] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr20:4666882-4682236 Chr 20: 4.67 – 4.68 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr2:131909928-131938429 Chr 2: 131.91 – 131.94 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=5621] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=19122] | |||||||||||
Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.
Содержание
Название
PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.
Клиническое значение
Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
- Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
- Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))
В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавшими от эпидемий куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.[2]
Напишите отзыв о статье "PRNP"
Примечания
- ↑ Choi BY, Kim SY, Seo SY, An SS, Kim S, Park SE, Lee SH, Choi YJ, Kim SJ, Kim CK, Park JS, Ju YR (2009). «[www.biomedcentral.com/1471-2334/9/132 Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients]». BMC Infect. Dis. 9: 132. DOI:10.1186/1471-2334-9-132. PMID 19698114.
- ↑ Mead S, Whitfield J, Poulter M, Shah P, Uphill J, Campbell T, Al-Dujaily H, Hummerich H, Beck J, Mein CA, Verzilli C, Whittaker J, Alpers MP, Collinge J (November 2009). «[www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0809716 A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure]». N. Engl. J. Med. 361 (21): 2056–2065. DOI:10.1056/NEJMoa0809716. PMID 19923577.
Литература
- «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies. — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.
|
Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
 |
В другом языковом разделе есть более полная статья PRNP (англ.) Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
|
Отрывок, характеризующий PRNP
– Я думаю… – сказал Пьер. – Ему нечего прощать… Ежели бы я был на его месте… – По связи воспоминаний, Пьер мгновенно перенесся воображением к тому времени, когда он, утешая ее, сказал ей, что ежели бы он был не он, а лучший человек в мире и свободен, то он на коленях просил бы ее руки, и то же чувство жалости, нежности, любви охватило его, и те же слова были у него на устах. Но она не дала ему времени сказать их.– Да вы – вы, – сказала она, с восторгом произнося это слово вы, – другое дело. Добрее, великодушнее, лучше вас я не знаю человека, и не может быть. Ежели бы вас не было тогда, да и теперь, я не знаю, что бы было со мною, потому что… – Слезы вдруг полились ей в глаза; она повернулась, подняла ноты к глазам, запела и пошла опять ходить по зале.
В это же время из гостиной выбежал Петя.
Петя был теперь красивый, румяный пятнадцатилетний мальчик с толстыми, красными губами, похожий на Наташу. Он готовился в университет, но в последнее время, с товарищем своим Оболенским, тайно решил, что пойдет в гусары.
Петя выскочил к своему тезке, чтобы переговорить о деле.
Он просил его узнать, примут ли его в гусары.
Пьер шел по гостиной, не слушая Петю.
Петя дернул его за руку, чтоб обратить на себя его вниманье.
– Ну что мое дело, Петр Кирилыч. Ради бога! Одна надежда на вас, – говорил Петя.
– Ах да, твое дело. В гусары то? Скажу, скажу. Нынче скажу все.
– Ну что, mon cher, ну что, достали манифест? – спросил старый граф. – А графинюшка была у обедни у Разумовских, молитву новую слышала. Очень хорошая, говорит.
– Достал, – отвечал Пьер. – Завтра государь будет… Необычайное дворянское собрание и, говорят, по десяти с тысячи набор. Да, поздравляю вас.
– Да, да, слава богу. Ну, а из армии что?
– Наши опять отступили. Под Смоленском уже, говорят, – отвечал Пьер.
– Боже мой, боже мой! – сказал граф. – Где же манифест?
– Воззвание! Ах, да! – Пьер стал в карманах искать бумаг и не мог найти их. Продолжая охлопывать карманы, он поцеловал руку у вошедшей графини и беспокойно оглядывался, очевидно, ожидая Наташу, которая не пела больше, но и не приходила в гостиную.
– Ей богу, не знаю, куда я его дел, – сказал он.
– Ну уж, вечно растеряет все, – сказала графиня. Наташа вошла с размягченным, взволнованным лицом и села, молча глядя на Пьера. Как только она вошла в комнату, лицо Пьера, до этого пасмурное, просияло, и он, продолжая отыскивать бумаги, несколько раз взглядывал на нее.
– Ей богу, я съезжу, я дома забыл. Непременно…
– Ну, к обеду опоздаете.
– Ах, и кучер уехал.
Но Соня, пошедшая в переднюю искать бумаги, нашла их в шляпе Пьера, куда он их старательно заложил за подкладку. Пьер было хотел читать.
– Нет, после обеда, – сказал старый граф, видимо, в этом чтении предвидевший большое удовольствие.
За обедом, за которым пили шампанское за здоровье нового Георгиевского кавалера, Шиншин рассказывал городские новости о болезни старой грузинской княгини, о том, что Метивье исчез из Москвы, и о том, что к Растопчину привели какого то немца и объявили ему, что это шампиньон (так рассказывал сам граф Растопчин), и как граф Растопчин велел шампиньона отпустить, сказав народу, что это не шампиньон, а просто старый гриб немец.
– Хватают, хватают, – сказал граф, – я графине и то говорю, чтобы поменьше говорила по французски. Теперь не время.
– А слышали? – сказал Шиншин. – Князь Голицын русского учителя взял, по русски учится – il commence a devenir dangereux de parler francais dans les rues. [становится опасным говорить по французски на улицах.]
– Ну что ж, граф Петр Кирилыч, как ополченье то собирать будут, и вам придется на коня? – сказал старый граф, обращаясь к Пьеру.
Пьер был молчалив и задумчив во все время этого обеда. Он, как бы не понимая, посмотрел на графа при этом обращении.
– Да, да, на войну, – сказал он, – нет! Какой я воин! А впрочем, все так странно, так странно! Да я и сам не понимаю. Я не знаю, я так далек от военных вкусов, но в теперешние времена никто за себя отвечать не может.
После обеда граф уселся покойно в кресло и с серьезным лицом попросил Соню, славившуюся мастерством чтения, читать.
– «Первопрестольной столице нашей Москве.
Неприятель вошел с великими силами в пределы России. Он идет разорять любезное наше отечество», – старательно читала Соня своим тоненьким голоском. Граф, закрыв глаза, слушал, порывисто вздыхая в некоторых местах.
