SRD5A2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:11285 SRD5A2]
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=6716&rn=1 6716]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=11285 11285]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607306 607306]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_000348&rn=1 NM_000348]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/P31213 P31213]
Другие данные
Шифр КФ [www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+1.3.99.5 1.3.99.5]
Локус 2-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=2p23 2p23]

5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.



Клиническое значение

Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264600 264600]). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]

Напишите отзыв о статье "SRD5A2"

Примечания

  1. Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M, Guo X, Azziz R (October 2006). «[jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=16849416 Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women]». J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (10): 4085–91. DOI:10.1210/jc.2006-0227. PMID 16849416.
  2. Sasaki G, Ogata T, Ishii T, Kosaki K, Sato S, Homma K, Takahashi T, Hasegawa T, Matsuo N (July 2003). «[jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12843198 Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients]». J. Clin. Endocrinol. Metab. 88 (7): 3431–6. PMID 12843198.

Отрывок, характеризующий SRD5A2

– Граф страдает и физически и нравственно, и, кажется, вы позаботились о том, чтобы причинить ему побольше нравственных страданий.
– Могу я видеть графа? – повторил Пьер.
– Гм!.. Ежели вы хотите убить его, совсем убить, то можете видеть. Ольга, поди посмотри, готов ли бульон для дяденьки, скоро время, – прибавила она, показывая этим Пьеру, что они заняты и заняты успокоиваньем его отца, тогда как он, очевидно, занят только расстроиванием.
Ольга вышла. Пьер постоял, посмотрел на сестер и, поклонившись, сказал:
– Так я пойду к себе. Когда можно будет, вы мне скажите.
Он вышел, и звонкий, но негромкий смех сестры с родинкой послышался за ним.
На другой день приехал князь Василий и поместился в доме графа. Он призвал к себе Пьера и сказал ему:
– Mon cher, si vous vous conduisez ici, comme a Petersbourg, vous finirez tres mal; c'est tout ce que je vous dis. [Мой милый, если вы будете вести себя здесь, как в Петербурге, вы кончите очень дурно; больше мне нечего вам сказать.] Граф очень, очень болен: тебе совсем не надо его видеть.
С тех пор Пьера не тревожили, и он целый день проводил один наверху, в своей комнате.
В то время как Борис вошел к нему, Пьер ходил по своей комнате, изредка останавливаясь в углах, делая угрожающие жесты к стене, как будто пронзая невидимого врага шпагой, и строго взглядывая сверх очков и затем вновь начиная свою прогулку, проговаривая неясные слова, пожимая плечами и разводя руками.