X-связанный ихтиоз

X-связанный ихтиоз
МКБ-10	Q80.1
МКБ-9	757.1
OMIM	308100
DiseasesDB	29136
eMedicine	[www.emedicine.com/derm/topic191.htm derm/191]
MeSH	D016114

X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь холестеролсульфата.

Наследование

Как любое другое Х-сцепленное рецессивное заболевание, X-сцепленный ихтиоз наследуется следующим образом. Женщина-носитель при каждой беременности имеют 25%-ную вероятность родить здоровую дочь-носителя (как она сама), 25%-ную вероятность родить здоровую дочь без носительства мутантного гена, 25%-ную вероятность родить больного сына и 25%-ную вероятность родить здорового сына. Это также означает, что каждая дочь имеет 50 % шанс стать носителем, а каждый сын имеет 50 % вероятность наличия заболевания.

См. также

• Ихтиоз

Отрывок, характеризующий X-связанный ихтиоз

– На всех, – прибавил он, обращаясь к подошедшему офицеру. – Поправляйтесь, ребята, – обратился он к солдатам, – еще дела много.
– Что, г. адъютант, какие новости? – спросил офицер, видимо желая разговориться.
– Хорошие! Вперед, – крикнул он ямщику и поскакал далее.
Уже было совсем темно, когда князь Андрей въехал в Брюнн и увидал себя окруженным высокими домами, огнями лавок, окон домов и фонарей, шумящими по мостовой красивыми экипажами и всею тою атмосферой большого оживленного города, которая всегда так привлекательна для военного человека после лагеря. Князь Андрей, несмотря на быструю езду и бессонную ночь, подъезжая ко дворцу, чувствовал себя еще более оживленным, чем накануне. Только глаза блестели лихорадочным блеском, и мысли изменялись с чрезвычайною быстротой и ясностью. Живо представились ему опять все подробности сражения уже не смутно, но определенно, в сжатом изложении, которое он в воображении делал императору Францу. Живо представились ему случайные вопросы, которые могли быть ему сделаны,и те ответы,которые он сделает на них.Он полагал,что его сейчас же представят императору. Но у большого подъезда дворца к нему выбежал чиновник и, узнав в нем курьера, проводил его на другой подъезд.
– Из коридора направо; там, Euer Hochgeboren, [Ваше высокородие,] найдете дежурного флигель адъютанта, – сказал ему чиновник. – Он проводит к военному министру.
Дежурный флигель адъютант, встретивший князя Андрея, попросил его подождать и пошел к военному министру. Через пять минут флигель адъютант вернулся и, особенно учтиво наклонясь и пропуская князя Андрея вперед себя, провел его через коридор в кабинет, где занимался военный министр. Флигель адъютант своею изысканною учтивостью, казалось, хотел оградить себя от попыток фамильярности русского адъютанта. Радостное чувство князя Андрея значительно ослабело, когда он подходил к двери кабинета военного министра. Он почувствовал себя оскорбленным, и чувство оскорбления перешло в то же мгновенье незаметно для него самого в чувство презрения, ни на чем не основанного. Находчивый же ум в то же мгновение подсказал ему ту точку зрения, с которой он имел право презирать и адъютанта и военного министра. «Им, должно быть, очень легко покажется одерживать победы, не нюхая пороха!» подумал он. Глаза его презрительно прищурились; он особенно медленно вошел в кабинет военного министра. Чувство это еще более усилилось, когда он увидал военного министра, сидевшего над большим столом и первые две минуты не обращавшего внимания на вошедшего. Военный министр опустил свою лысую, с седыми висками, голову между двух восковых свечей и читал, отмечая карандашом, бумаги. Он дочитывал, не поднимая головы, в то время как отворилась дверь и послышались шаги.