ZNF804A

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск

An Error has occurred retrieving Wikidata item for infobox Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.



Функции

Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).[1]

Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.

Клиническое значение

В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией.[2] В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении.[3] В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года.[4] В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.[5]

Напишите отзыв о статье "ZNF804A"

Примечания

  1. Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al. [www.cell.com/retrieve/pii/S0092867406004399 A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration(англ.) // Cell. — May 2006. — Vol. 125, no. 4. — P. 801—814. — DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032.. PMID 16713569.  (Проверено 28 октября 2009).
  2. Michael C. O’Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al. [www.nature.com/ng/journal/v40/n9/abs/ng.201.html Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up(англ.) // Nature Genetics. — September 2008. — Vol. 40, no. 9. — P. 1053—1055. — DOI:10.1038/ng.201.. PMID 18677311.  (Проверено 28 октября 2009).
  3. Исследование, опубликованное в мае 2009 года в журнале Science, популярный синопсис, и обсуждение на специализированном портале:
    • Christine Esslinger, Henrik Walter, Peter Kirsch, et al. [www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/324/5927/605 Neural mechanisms of a genome-wide supported psychosis variant(англ.) // Science. — May 2009. — Vol. 324, no. 5927. — P. 605. — DOI:10.1126/science.1167768.. PMID 19407193.  (Проверено 28 октября 2009);
    • University of Bonn. [www.sciencedaily.com/releases/2009/04/090430144703.htm Schizophrenia and manic-depressive disorder: Genetic variant impairs communication within brain(англ.). ScienceDaily (May 1, 2009). [www.webcitation.org/66ZGaV8CQ Архивировано из первоисточника 31 марта 2012].  (Проверено 28 октября 2009);
    • Pat McCaffrey. [www.schizophreniaforum.org/new/detail.asp?id=1520 Schizophrenia-associated variant in ZNF804A gene affects brain connectivity(англ.). The Schizophrenia Research Forum (May 5, 2009). [www.webcitation.org/66ZGazi22 Архивировано из первоисточника 31 марта 2012].  (Проверено 28 октября 2009).
  4. Публикация в журнале Molecular Psychiatry и комментарии исследователей на сайте «Форум исследования шизофрении»:
    • B. Riley, D. Thiselton, B. S. Maher, et al. [www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp2009109a.html Replication of association between schizophrenia and ZNF804A in the Irish Case-Control Study of Schizophrenia sample(англ.) // Molecular Psychiatry. — October 2009. — DOI:10.1038/mp.2009.109.. PMID 19844207.  (Проверено 2 ноября 2009);
    • [www.schizophreniaforum.org/pap/annotation.asp?powID=133131#{3C5B8273-C26C-4AD1-BCAF-1969E5AD4919} Comments on annotation: Replication of association between schizophrenia and ZNF804A in the Irish Case-Control Study of Schizophrenia sample(англ.). The Schizophrenia Research Forum.  (Проверено 2 ноября 2009).
  5. S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al. [www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp2009149a.html Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis] // Molecular Psychiatry. — January 2010. — DOI:10.1038/mp.2009.149. — PMID 20048749.. PMID 20048749.  (Проверено 27 июля 2010)


Отрывок, характеризующий ZNF804A

«Хорошо бы было поехать к Курагину», подумал он.
Но тотчас же он вспомнил данное князю Андрею честное слово не бывать у Курагина. Но тотчас же, как это бывает с людьми, называемыми бесхарактерными, ему так страстно захотелось еще раз испытать эту столь знакомую ему беспутную жизнь, что он решился ехать. И тотчас же ему пришла в голову мысль, что данное слово ничего не значит, потому что еще прежде, чем князю Андрею, он дал также князю Анатолю слово быть у него; наконец, он подумал, что все эти честные слова – такие условные вещи, не имеющие никакого определенного смысла, особенно ежели сообразить, что, может быть, завтра же или он умрет или случится с ним что нибудь такое необыкновенное, что не будет уже ни честного, ни бесчестного. Такого рода рассуждения, уничтожая все его решения и предположения, часто приходили к Пьеру. Он поехал к Курагину.
Подъехав к крыльцу большого дома у конно гвардейских казарм, в которых жил Анатоль, он поднялся на освещенное крыльцо, на лестницу, и вошел в отворенную дверь. В передней никого не было; валялись пустые бутылки, плащи, калоши; пахло вином, слышался дальний говор и крик.
Игра и ужин уже кончились, но гости еще не разъезжались. Пьер скинул плащ и вошел в первую комнату, где стояли остатки ужина и один лакей, думая, что его никто не видит, допивал тайком недопитые стаканы. Из третьей комнаты слышались возня, хохот, крики знакомых голосов и рев медведя.
Человек восемь молодых людей толпились озабоченно около открытого окна. Трое возились с молодым медведем, которого один таскал на цепи, пугая им другого.
– Держу за Стивенса сто! – кричал один.
– Смотри не поддерживать! – кричал другой.
– Я за Долохова! – кричал третий. – Разними, Курагин.
– Ну, бросьте Мишку, тут пари.
– Одним духом, иначе проиграно, – кричал четвертый.
– Яков, давай бутылку, Яков! – кричал сам хозяин, высокий красавец, стоявший посреди толпы в одной тонкой рубашке, раскрытой на средине груди. – Стойте, господа. Вот он Петруша, милый друг, – обратился он к Пьеру.
Другой голос невысокого человека, с ясными голубыми глазами, особенно поражавший среди этих всех пьяных голосов своим трезвым выражением, закричал от окна: «Иди сюда – разойми пари!» Это был Долохов, семеновский офицер, известный игрок и бретёр, живший вместе с Анатолем. Пьер улыбался, весело глядя вокруг себя.
– Ничего не понимаю. В чем дело?
– Стойте, он не пьян. Дай бутылку, – сказал Анатоль и, взяв со стола стакан, подошел к Пьеру.
– Прежде всего пей.
Пьер стал пить стакан за стаканом, исподлобья оглядывая пьяных гостей, которые опять столпились у окна, и прислушиваясь к их говору. Анатоль наливал ему вино и рассказывал, что Долохов держит пари с англичанином Стивенсом, моряком, бывшим тут, в том, что он, Долохов, выпьет бутылку рому, сидя на окне третьего этажа с опущенными наружу ногами.
– Ну, пей же всю! – сказал Анатоль, подавая последний стакан Пьеру, – а то не пущу!
– Нет, не хочу, – сказал Пьер, отталкивая Анатоля, и подошел к окну.
Долохов держал за руку англичанина и ясно, отчетливо выговаривал условия пари, обращаясь преимущественно к Анатолю и Пьеру.
Долохов был человек среднего роста, курчавый и с светлыми, голубыми глазами. Ему было лет двадцать пять. Он не носил усов, как и все пехотные офицеры, и рот его, самая поразительная черта его лица, был весь виден. Линии этого рта были замечательно тонко изогнуты. В средине верхняя губа энергически опускалась на крепкую нижнюю острым клином, и в углах образовывалось постоянно что то вроде двух улыбок, по одной с каждой стороны; и всё вместе, а особенно в соединении с твердым, наглым, умным взглядом, составляло впечатление такое, что нельзя было не заметить этого лица. Долохов был небогатый человек, без всяких связей. И несмотря на то, что Анатоль проживал десятки тысяч, Долохов жил с ним и успел себя поставить так, что Анатоль и все знавшие их уважали Долохова больше, чем Анатоля. Долохов играл во все игры и почти всегда выигрывал. Сколько бы он ни пил, он никогда не терял ясности головы. И Курагин, и Долохов в то время были знаменитостями в мире повес и кутил Петербурга.
Бутылка рому была принесена; раму, не пускавшую сесть на наружный откос окна, выламывали два лакея, видимо торопившиеся и робевшие от советов и криков окружавших господ.
Анатоль с своим победительным видом подошел к окну. Ему хотелось сломать что нибудь. Он оттолкнул лакеев и потянул раму, но рама не сдавалась. Он разбил стекло.
– Ну ка ты, силач, – обратился он к Пьеру.