Метаболические заболевания
Inborn error of metabolism | |
МКБ-10 | |
---|---|
МКБ-9 |
270-279 |
MedlinePlus |
002438 |
eMedicine |
[www.emedicine.com/emerg/topic768.htm emerg/768] |
MeSH |
D008661 |
Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
- Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
Содержание
Основные группы врождённых метаболических заболеваний
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Информационные ресурсы
Для специалистов
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентов
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достоверную информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
Примечания
Внешние ссылки
- [www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku] dostępne online {{{2}}}
- [www.kharkivoda.gov.ua/for_press.php?for_press=713&lang=ru Конгресс в Харькове]
Это заготовка статьи по педиатрии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
|